kardiomiopatia restrykcyjna
Kardiomiopatia restrykcyjna to rzadkie schorzenie mięśnia sercowego charakteryzujące się nieprawidłowym rozluźnianiem (relaksacją) i zwiększoną sztywnością mięśnia sercowego, co prowadzi do utrudnionego napełniania komór podczas rozkurczu. W przeciwieństwie do innych typów kardiomiopatii, funkcja skurczowa serca pozostaje zazwyczaj prawidłowa lub tylko nieznacznie upośledzona.
Etiologia kardiomiopatii restrykcyjnej obejmuje zarówno przyczyny pierwotne, jak i wtórne. Do najczęstszych przyczyn wtórnych należą amyloidoza, sarkoidoza, hemochromatoza, choroba Fabry’ego oraz stany po radioterapii. Około 30-50% przypadków idiopatycznej kardiomiopatii restrykcyjnej ma podłoże genetyczne, związane głównie z mutacjami w genach kodujących białka sarkomerowe.
Objawy kliniczne kardiomiopatii restrykcyjnej wynikają głównie z zastoju w krążeniu żylnym i obejmują duszność wysiłkową, ortopnoe, obrzęki obwodowe, powiększenie wątroby, wodobrzusze oraz zwiększone ciśnienie w żyłach szyjnych. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (echokardiografia, MRI serca), elektrokardiografii, badaniach laboratoryjnych oraz inwazyjnych badaniach hemodynamicznych, które wykazują charakterystyczny wzorzec „dip-plateau” w krzywej ciśnienia w komorach.
Leczenie kardiomiopatii restrykcyjnej koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów niewydolności serca i obejmuje stosowanie diuretyków, beta-blokerów oraz inhibitorów ACE/ARB. W zaawansowanych przypadkach może być konieczne przeszczepienie serca. Rokowanie jest zazwyczaj niekorzystne, z pięcioletnim przeżyciem wynoszącym około 30-40%, choć zależy ono od etiologii i zaawansowania choroby w momencie rozpoznania.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Leczenie
Leczenie kardiomiopatii wymaga zindywidualizowanego podejścia uwzględniającego typ choroby, nasilenie objawów oraz stan ogólny pacjenta. Farmakoterapia stanowi podstawę terapii i obejmuje inhibitory ACE, ARB, beta-blokery, blokery kanału wapniowego (np. werapamil w HCM), diuretyki, antagonistów aldosteronu, inhibitory SGLT2 oraz leki przeciwarytmiczne i przeciwzakrzepowe. W kardiomiopatii przerostowej stosuje się także mawakamten – inhibitor miozyny poprawiający wydolność wysiłkową u pacjentów z obturacyjną postacią HCM klasy NYHA II-III. W przypadku niewydolności serca z obniżoną frakcją wyrzutową (LVEF ≤50%) zalecane są ARNI (sakubitryl/walsartan) oraz terapia resynchronizująca serca (CRT). Wskazania do wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora (ICD) dotyczą pacjentów z wysokim ryzykiem nagłej śmierci sercowej, zwłaszcza z przerostową i rozstrzeniową kardiomiopatią. W zaawansowanych przypadkach rozważane są procedury zabiegowe, takie jak miektomia przegrody, ablacja alkoholowa czy ablacja prądem o częstotliwości radiowej, a także urządzenia wspomagające (LVAD) i ostatecznie przeszczep serca, szczególnie u pacjentów poniżej 70 roku życia bez przeciwwskazań.
ablacja prądem radiowym, ablacja przegrody alkoholowa, amiodaron, amyloidoza, amyloidoza sercowa, antagonista aldosteronu, beta-bloker, bloker kanału wapniowego, bloker receptora angiotensyny, diuretyk, edycja genów CRISPR, frakcja wyrzutowa lewej komory, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor SGLT2, iwabradyna, kardiomiopatia amyloidowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwzakrzepowy, mawakamten, medycyna spersonalizowana, miektomia przegrody, migotanie przedsionków, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, przeszczep serca, rozrusznik serca, sakubitryl walsartan, terapia chelacyjna, terapia genowa, terapia komórkami macierzystymi, terapia redukcji przegrody, terapia resynchronizująca serca, urządzenie wspomagające lewą komorę, werapamil, wszczepialny kardiowerter-defibrylator - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Objawy
Kardiomiopatia to grupa chorób mięśnia sercowego charakteryzujących się zaburzeniami strukturalnymi i funkcjonalnymi, prowadzącymi do upośledzenia zdolności pompowania krwi. Wyróżnia się trzy główne typy: rozstrzeniową, przerostową oraz restrykcyjną, zróżnicowane pod względem patofizjologii, objawów i rokowania. Kardiomiopatia rozstrzeniowa cechuje się powiększeniem i osłabieniem komór, co skutkuje dusznością, obrzękami i zaburzeniami rytmu serca, a nieleczona prowadzi do niewydolności serca. Kardiomiopatia przerostowa objawia się pogrubieniem mięśnia lewej komory, co może powodować ból w klatce piersiowej, omdlenia i zwiększone ryzyko nagłej śmierci sercowej, zwłaszcza u młodych sportowców. Kardiomiopatia restrykcyjna charakteryzuje się sztywnością ścian komór, utrudniającą ich napełnianie, co prowadzi do nasilonej duszności, obrzęków i arytmii, z gorszym rokowaniem (45-50% przeżywa 2 lata od diagnozy). Progresja choroby przebiega przez fazy od bezobjawowej do końcowej, z nasileniem objawów niewydolności serca i powikłań takich jak arytmie, zakrzepy, nadciśnienie płucne i zmiany zastawkowe.
badanie echokardiograficzne, biomarker sercowy, ból w klatce piersiowej, duszność, elektrokardiogram, frakcja wyrzutowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia stresowa, kołatanie serca, komora serca, mięsień sercowy, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, objawy kardiomiopatii, obrzęk, pompowanie krwi, przerost mięśnia sercowego, rezonans magnetyczny serca, schyłkowa niewydolność serca, ściana komory serca, szmer sercowy, zaburzenia rytmu serca, zapalenie mięśnia sercowego, zatorowość płucna, zawroty głowy, zespół takotsubo, zmęczenie - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół nadmiaru eozynofili – Diagnostyka i diagnoza
Zespół nadmiaru eozynofili (HES) definiuje się jako utrzymującą się hipereozynofilię powyżej 1,5 x 10^9/L we krwi obwodowej, potwierdzoną w co najmniej dwóch badaniach w odstępie minimum miesiąca, z towarzyszącym uszkodzeniem narządów przypisywanym działaniu eozynofili oraz wykluczeniem innych przyczyn eozynofilii. Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz szeroki panel badań laboratoryjnych i obrazowych, w tym morfologię krwi, badania biochemiczne, badania kału, EKG, echokardiografię, TK oraz biopsje tkanek. Kluczowe jest także wykonanie badań molekularnych, takich jak PCR w kierunku genu fuzyjnego FIP1L1-PDGFRA, badania cytogenetyczne i immunofenotypowe, które pozwalają na identyfikację podtypów HES (mieloproliferacyjny, limfocytarny, rodzinny, idiopatyczny). Wariant mieloproliferacyjny (M-HES) charakteryzuje się podwyższonym poziomem witaminy B12 i tryptazy oraz obecnością fuzji FIP1L1-PDGFRA, co ma istotne znaczenie terapeutyczne, gdyż leczenie imatynibem jest wysoce skuteczne.
badanie cytogenetyczne, badanie czynnościowe płuc, badanie echokardiograficzne, biopsja szpiku kostnego, dysfagia, eozynofil we krwi, eozynofilowe zapalenie naczyń z ziarniniakowatością, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen fuzyjny FIP1L1-PDGFRA, hipereozynofilia, immunoglobulina E, interleukina-5, kardiomiopatia restrykcyjna, limfocytarny HES, mastocytoza układowa, powiększenie wątroby i śledziony, powiększenie węzłów chłonnych, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny serca, szpik kostny, tomografia komputerowa, zespół nadmiaru eozynofili - Leksykon chorób i schorzeń
Niskie ciśnienie krwi (hipotonia) – Etiologia i przyczyny
Hipotonia definiowana jest jako ciśnienie tętnicze poniżej 90/60 mmHg i może mieć podłoże fizjologiczne (np. u osób z dobrą sprawnością fizyczną, u młodych lub w wyniku czynników genetycznych) lub patologiczne. Najczęstsze przyczyny patologiczne to hipowolemia spowodowana odwodnieniem (np. w wyniku wymiotów, biegunki, nadmiernego pocenia się, stosowania diuretyków), utrata krwi (urazy, krwawienia wewnętrzne), niewydolność serca (zawał, zaburzenia rytmu, kardiomiopatie), choroby endokrynologiczne (choroba Addisona, niedoczynność tarczycy, hipoglikemia), zaburzenia układu nerwowego (choroba Parkinsona, zanik wieloukładowy, neuropatie autonomiczne) oraz stany nagłe jak sepsa i anafilaksja. Hipotonia ortostatyczna definiowana jest jako spadek ciśnienia skurczowego o ≥20 mmHg lub rozkurczowego o ≥10 mmHg w ciągu 3 minut po pionizacji i jest częsta u osób starszych (3-26% pacjentów z nadciśnieniem) oraz w przebiegu neuropatii autonomicznej i odwodnienia. Hipotonia poposiłkowa występuje u około 20% pacjentów z pierwotnym nadciśnieniem i chorobą wieńcową, spowodowana jest rozszerzeniem naczyń trzewnych po posiłku.
alfa-blokery, amyloidoza, anafilaksja, antagoniści receptora angiotensyny, beta-blokery, blokery kanału wapniowego, choroba Addisona, choroba Parkinsona, choroba zastawkowa serca, diuretyki, hipoglikemia, hipotonia, hipotonia ortostatyczna, hipotonia poposiłkowa, hipowolemii, inhibitory ACE, kardiomiopatia restrykcyjna, neuropatia cukrzycowa, niedoczynność przytarczyc, niedoczynność tarczycy, niewydolność autonomiczna, niewydolność serca, otępienie z ciałami Lewy’ego, sepsa, wstrząs dystrybucyjny, wstrząs hipowolemiczny, wstrząs kardiogenny, wstrząs obturacyjny, wstrząs septyczny, zaburzenia rytmu serca, zanik wieloukładowy, zawał serca, zespół Waterhouse’a-Friderichsena - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Levosimendan Zentiva
Lewozymendan wykazuje istotne działanie hemodynamiczne, w tym obniżenie skurczowego i rozkurczowego ciśnienia tętniczego, co wymaga szczególnej ostrożności u pacjentów z niskim ciśnieniem wyjściowym oraz innymi czynnikami predysponującymi do niedociśnienia. Przed rozpoczęciem infuzji należy skorygować ciężką hipowolemię, a podczas terapii monitorować parametry życiowe przez co najmniej 4-5 dni po zakończeniu podawania, ze względu na obecność aktywnych metabolitów osiągających maksymalne stężenia około 48 godzin po infuzji. U pacjentów z zaburzeniami czynności nerek i wątroby konieczne jest wydłużenie okresu monitorowania, gdyż dysfunkcje tych narządów mogą nasilać i przedłużać działanie leku. Dawkowanie powinno być indywidualnie dostosowane do stanu klinicznego pacjenta, a w przypadku nadmiernych zmian ciśnienia lub rytmu serca infuzję należy zmniejszyć lub przerwać.
choroba niedokrwienna serca, hipokaliemia, hipowolemie, infuzja dożylna, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, lewozymendan, migotanie przedsionków, niedociśnienie, niedokrwistość, niedomykalność zastawki mitralnej, niewydolność serca, spadek ciśnienia tętniczego, tachykardia, tamponada serca, wstrząs kardiogenny, wydłużony odstęp QTc, zaburzenia czynności nerek, zaburzenia czynności wątroby, zawał prawej komory - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Diagnostyka i diagnoza
Kardiomiopatie stanowią heterogenną grupę chorób mięśnia sercowego, które wpływają na funkcję pompowania serca i wymagają wielospecjalistycznej diagnostyki obejmującej szczegółowy wywiad, badanie fizykalne, badania laboratoryjne (morfologia, poziom żelaza, funkcje nerek, wątroby, tarczycy, BNP/NT-proBNP, troponiny), obrazowe (echokardiografia, rezonans magnetyczny serca – CMR, RTG klatki piersiowej) oraz inwazyjne (cewnikowanie serca, biopsja endomiokardialna). Echokardiografia pozwala ocenić m.in. grubość ścian serca (≥15 mm w HCM), frakcję wyrzutową (EF <40% w DCM) oraz funkcję skurczową i rozkurczową, natomiast CMR umożliwia dokładniejszą ocenę tkanek, włóknienia i blizn, co jest istotne w stratyfikacji ryzyka nagłego zgonu sercowego. Diagnostyka EKG i monitorowanie Holterem są kluczowe w wykrywaniu zaburzeń rytmu, które często towarzyszą kardiomiopatii, zwłaszcza przerostowej, gdzie EKG jest nieprawidłowe u 95% pacjentów.
amyloidoza, angiografia wieńcowa, arytmia, biopsja mięśnia sercowego, cewnikowanie serca, choroba Fabry’ego, choroba wieńcowa, echokardiografia, elektrokardiogram, frakcja wyrzutowa, hemochromatoza, holter EKG, kardiomiopatia, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, mięsień sercowy, mikroRNA, morfologia krwi, mutacja genetyczna, nagły zgon sercowy, niewydolność serca, peptyd natriuretyczny, próba wysiłkowa, przegroda międzykomorowa, rezonans magnetyczny serca, scyntygrafia mięśnia sercowego, sekwencjonowanie egzomu, szmer serca, tomografia komputerowa serca, troponina, zaciskające zapalenie osierdzia, zapalenie mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia rozstrzeniowa – Diagnostyka i diagnoza
Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) charakteryzuje się powiększeniem i rozszerzeniem jednej lub obu komór serca z upośledzoną kurczliwością, definiowaną jako frakcja wyrzutowa lewej komory (LVEF) poniżej 40% lub frakcja skracania poniżej 25%. Diagnostyka wymaga wykluczenia innych przyczyn niewydolności komorowej, takich jak nadciśnienie tętnicze, choroby zastawkowe czy choroba wieńcowa (>50% zwężenia tętnic wieńcowych). Podstawowe badania obejmują echokardiografię (ocena powiększenia i funkcji komór), EKG (tachykardia zatokowa, niespecyficzne zmiany ST, blok lewej odnogi pęczka Hisa), RTG klatki piersiowej (kardiomegalia, zastój płucny), rezonans magnetyczny serca (CMR) z oceną LVEF i późnym wzmocnieniem gadolinowym (LGE), badania laboratoryjne (markery sercowe, BNP/NT-proBNP, badania infekcyjne i metaboliczne), Holter EKG oraz w wybranych przypadkach cewnikowanie serca i biopsję endomiokardialną. W diagnostyce różnicowej kluczowe jest wykluczenie choroby wieńcowej i przeciążenia ciśnieniowego lub objętościowego.
badanie holterowskie, biomarker sercowy, biopsja endomiokardialna, blok lewej odnogi pęczka Hisa, cewnikowanie serca, choroba wieńcowa, choroba zastawkowa, duszność wysiłkowa, dysfunkcja skurczowa, elektrokardiogram, eozynofilowe zapalenie mięśnia sercowego, frakcja wyrzutowa lewej komory, globalne odkształcenie podłużne, hemochromatoza, implantacja ICD, kardiomegalia, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia zapalna, koronarografia, mutacja LMNA, N-końcowy pro-peptyd natriuretyczny typu B, nadciśnienie tętnicze, nagły zgon sercowy, niewydolność serca, nocna duszność napadowa, obrzęk obwodowy, olbrzymiokomórkowe zapalenie mięśnia sercowego, ortopnoe, peptyd natriuretyczny typu B, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, późne wzmocnienie gadolinowe, próba wysiłkowa, rezonans magnetyczny serca, sarkoidoza, skrzeplina przyścienna, stratyfikacja ryzyka, szmer sercowy, tachykardia zatokowa, tomografia komputerowa, troponina sercowa, zaburzenie przewodzenia, zaburzenie rytmu serca, zapalenie mięśnia sercowego, zawał mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Patofizjologia i mechanizm
Kardiomiopatie stanowią heterogenną grupę chorób mięśnia sercowego, charakteryzujących się zaburzeniami strukturalnymi i czynnościowymi, które prowadzą do niewydolności serca oraz nagłej śmierci sercowej. Patogeneza jest wieloczynnikowa, obejmując mutacje genetyczne, zwłaszcza w genach kodujących białka sarkomerowe, które wpływają na mechanizmy kurczliwości i relaksacji mięśnia sercowego poprzez zaburzenia gospodarki wapniowej i mechanotransdukcji. W kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM) mutacje dotyczą około 20-48% przypadków, prowadząc do dysfunkcji skurczowej i rozkurczowej, włóknienia oraz przebudowy mięśnia sercowego. Kardiomiopatia przerostowa (HCM), najczęstsza dziedziczna choroba serca (1:500), wiąże się z hiperkontrakcyjnością i przerostem lewej komory, a nowoczesne terapie, takie jak allosteryczne inhibitory miozyny (mavacamten), wykazują obiecujące efekty kliniczne. W patogenezie istotną rolę odgrywają także szlaki sygnałowe, m.in. Ras/Raf/MEK/ERK, TGF-β oraz mechanotransdukcja zależna od titiny, które modulują procesy włóknienia i apoptozy kardiomiocytów.
amyloidoza, białka sarkomerowe, czynnik martwicy nowotworów, dysfunkcja mikronaczyniowa, ferroptoza, fosfolamban, frakcja wyrzutowa lewej komory, funkcja skurczowa, gospodarka wapniowa, inhibitor enzymu konwertującego angiotensynę, interleukina-1, interleukina-6, kardiomiocyt, kardiomiopatia, kardiomiopatia arytmogenna, kardiomiopatia cukrzycowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, mechanotransdukcja, migotanie komór, mutacje genetyczne, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, późne wzmocnienie gadolinem, reaktywne formy tlenu, sarkoidoza, sygnalizacja TGF-β, szlak apoptozy, szlak sygnałowy Ras/Raf/MEK/ERK, tachykardia komorowa, terapia genowa, terapia komórkowa, tlenek azotu, włóknienie, włóknienie śródmiąższowe, zakrzep krwi, zapalenie serca, zawał, zwężenie drogi odpływu lewej komory