zaburzenie metabolizmu aminokwasów

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów stanowią grupę wrodzonych błędów metabolicznych, które wynikają z defektów genetycznych wpływających na szlaki przemian poszczególnych aminokwasów. Najczęściej są to mutacje w genach kodujących enzymy odpowiedzialne za katabolizm aminokwasów, co prowadzi do gromadzenia się toksycznych metabolitów.

Do najlepiej poznanych zaburzeń należą fenyloketonuria (niedobór hydroksylazy fenyloalaniny), choroba syropu klonowego (defekt dehydrogenazy rozgałęzionych ketokwasów), tyrozynemia, homocystynuria oraz zaburzenia cyklu mocznikowego. Objawy kliniczne mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychoruchowego, drgawki, letarg, wymioty, kwasicę metaboliczną oraz specyficzny zapach ciała lub moczu.

Diagnostyka opiera się na analizie aminokwasów w osoczu i moczu, badaniach enzymatycznych oraz diagnostyce molekularnej. Noworodkowe badania przesiewowe umożliwiają wczesne wykrycie wielu z tych schorzeń. Leczenie obejmuje głównie restrykcyjną dietę z ograniczeniem aminokwasów, których metabolizm jest zaburzony, suplementację kofaktorów enzymatycznych oraz w niektórych przypadkach stosowanie leków usuwających toksyczne metabolity.

Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjentów z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, ponieważ pozwala zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom ośrodkowego układu nerwowego i innych narządów.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl