rodzinna heterozygotyczna hipercholesterolemia

Rodzinna heterozygotyczna hipercholesterolemia (FH) to genetyczne zaburzenie metabolizmu lipidów charakteryzujące się podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL we krwi. Jest to jedna z najczęstszych chorób jednogenowych, występująca z częstością około 1:250-500 osób w populacji ogólnej.

Choroba jest spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za metabolizm cholesterolu, najczęściej w genie receptora LDL (LDLR), rzadziej w genach APOB, PCSK9 lub LDLRAP1. U heterozygot funkcjonuje tylko jedna kopia prawidłowego genu, co prowadzi do zmniejszonej zdolności wątroby do usuwania cząsteczek LDL z krwiobiegu.

Klinicznie FH objawia się 2-3-krotnie podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL (zazwyczaj >190 mg/dl u dorosłych, >160 mg/dl u dzieci), ksenotomami ścięgien, rąbkiem rogówkowym oraz przedwczesną chorobą wieńcową. Osoby z nieleczoną FH mają 3-13 razy wyższe ryzyko przedwczesnej miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych.

Rozpoznanie opiera się na kryteriach klinicznych (skale Dutch Lipid Clinic Network, Simon Broome, MEDPED), badaniach lipidowych oraz diagnostyce genetycznej. Leczenie obejmuje modyfikację stylu życia oraz intensywną farmakoterapię hipolipemizującą, najczęściej silnymi statynami w połączeniu z ezetymibem. W przypadkach opornych stosuje się inhibitory PCSK9 lub aferezę LDL.

Powiązane wpisy

  1. 21.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl