pierwotna hipercholesterolemia typu IIa
Pierwotna hipercholesterolemia typu IIa, znana również jako rodzinna hipercholesterolemia heterozygotyczna (FH), to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu lipidów. Charakteryzuje się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL w osoczu przy prawidłowym poziomie trójglicerydów.
Przyczyną schorzenia są mutacje w genie receptora LDL (LDLR), które prowadzą do upośledzenia funkcji receptorów odpowiedzialnych za wychwyt i metabolizm cząsteczek LDL. W wyniku tego dochodzi do akumulacji cholesterolu LDL w krwiobiegu, co skutkuje przedwczesnym rozwojem miażdżycy i choroby wieńcowej.
Klinicznie u pacjentów obserwuje się żółtaki ścięgien (szczególnie ścięgna Achillesa), rąbek rogówkowy (arcus cornealis) oraz przedwczesną chorobę wieńcową. Ryzyko zawału serca u nieleczonych pacjentów z FH jest kilkunastokrotnie wyższe niż w populacji ogólnej, a objawy choroby wieńcowej mogą występować już w 3-4 dekadzie życia.
Leczenie opiera się na intensywnej terapii hipolipemizującej, z zastosowaniem statyn o dużej sile działania, często w skojarzeniu z ezetimibem. W przypadkach opornych na standardową terapię stosuje się inhibitory PCSK9 lub aferezę LDL. Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia, a także kaskadowe badania przesiewowe w rodzinach pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Crosuvo 5 mg
Lek Crosuvo, zawierający rozuwastatynę w postaci soli wapniowej, jest dostępny w dawkach 5 mg, 10 mg, 20 mg oraz 40 mg w formie tabletek powlekanych i wskazany do leczenia hipercholesterolemii u dorosłych oraz dzieci i młodzieży powyżej 6. roku życia. Stosuje się go w pierwotnej hipercholesterolemii typu IIa, w tym rodzinnej heterozygotycznej, oraz w mieszanej dyslipidemii typu IIb, jako uzupełnienie diety i niefarmakologicznych metod leczenia, gdy te nie przynoszą oczekiwanych efektów. Ponadto, lek jest wskazany w rodzinnej homozygotycznej hipercholesterolemii, gdzie może być stosowany wraz z aferezą LDL lub gdy inne terapie są nieskuteczne. Crosuvo pełni także istotną rolę w prewencji dużych zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z wysokim ryzykiem, stosowany w ramach kompleksowej terapii redukującej czynniki ryzyka.
afereza LDL, ciśnienie tętnicze, czynnik ryzyka sercowo-naczyniowy, hipercholesterolemia, laktoza jednowodna, mieszana dyslipidemia typu IIb, nietolerancja laktozy, pierwotna hipercholesterolemia typu IIa, prewencja sercowo-naczyniowa, profil lipidowy, rodzinna heterozygotyczna hipercholesterolemia, rodzinna homozygotyczna hipercholesterolemia, rozuwastatyna, tabletka powlekana, zaburzenie lipidowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Roxiper 20 mg + 8 mg + 2,5 mg
Roxiper to lek w postaci tabletek powlekanych, przeznaczony do leczenia zastępczego u dorosłych pacjentów z nadciśnieniem tętniczym współistniejącym z zaburzeniami lipidowymi, takimi jak pierwotna hipercholesterolemia typu IIa, mieszana dyslipidemia typu IIb oraz homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna. Preparat zawiera stałe dawki rozuwastatyny (10 lub 20 mg), peryndoprylu (4 lub 8 mg) oraz indapamidu (1,25 lub 2,5 mg), co umożliwia indywidualne dopasowanie terapii. Lek jest wskazany wyłącznie u pacjentów już skutecznie leczonych tymi trzema substancjami podawanymi osobno, przy zachowaniu dotychczasowych dawek. Roxiper ułatwia leczenie skojarzone nadciśnienia i dyslipidemii, co jest kluczowe w redukcji ryzyka sercowo-naczyniowego.
adherencja terapeutyczna, cholesterol całkowity, cholesterol HDL, cholesterol LDL, choroba wieńcowa, czynnik ryzyka sercowo-naczyniowy, diuretyk tiazydopodobny, działanie hipolipemizujące, frakcja LDL, heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, indapamid, inhibitor konwertazy angiotensyny, leczenie zastępcze, mieszana dyslipidemia typu IIb, nadciśnienie tętnicze, peryndopryl, pierwotna hipercholesterolemia typu IIa, rozuwastatyna, trójglicerydy, zaburzenie gospodarki lipidowej