zespół hemofagocytarny

Zespół hemofagocytarny (HLH, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) to rzadkie, zagrażające życiu zaburzenie charakteryzujące się nadmierną aktywacją układu immunologicznego, prowadzącą do patologicznej proliferacji i aktywacji limfocytów T i makrofagów. Kluczowym elementem patofizjologii jest zjawisko hemofagocytozy, czyli fagocytowania erytrocytów, leukocytów, płytek krwi oraz ich prekursorów przez makrofagi.

HLH dzieli się na pierwotny (genetyczny) i wtórny (nabyty). Postać pierwotna wiąże się z mutacjami genów odpowiedzialnych za funkcjonowanie układu immunologicznego, szczególnie genów związanych z cytotoksycznością limfocytów. Postać wtórna rozwija się najczęściej w przebiegu infekcji (zwłaszcza wirusowych, jak EBV), chorób nowotworowych (głównie chłoniaków), chorób autoimmunologicznych czy w reakcji na niektóre leki.

Obraz kliniczny HLH obejmuje gorączkę, splenomegalię, pancytopenię, hiperferrytynemię, hipertriglicerydemię, hipofibrynogenemię oraz podwyższony poziom rozpuszczalnego receptora dla interleukiny-2 (sIL-2R). W badaniach laboratoryjnych charakterystyczne są również zaburzenia funkcji wątroby, koagulopatia oraz podwyższenie markerów stanu zapalnego. Diagnostyka wymaga spełnienia kryteriów klinicznych i laboratoryjnych według wytycznych HLH-2004.

Leczenie zespołu hemofagocytarnego opiera się na hamowaniu nadmiernej odpowiedzi immunologicznej za pomocą kombinacji kortykosteroidów, cyklosporyny A oraz etopozydu, zgodnie z protokołem HLH-2004. W przypadku pierwotnego HLH często konieczne jest przeszczepienie komórek macierzystych. W formie wtórnej kluczowe znaczenie ma leczenie choroby podstawowej. Bez odpowiedniego leczenia HLH charakteryzuje się wysoką śmiertelnością, jednak wczesne rozpoznanie i wdrożenie terapii znacząco poprawia rokowanie.

Powiązane wpisy

  1. 21.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl