wada wrodzona
Wada wrodzona to nieprawidłowość strukturalna lub funkcjonalna występująca u noworodka, która rozwija się podczas życia płodowego i jest obecna przy urodzeniu. Wady wrodzone mogą dotyczyć każdego organu lub układu organizmu i mają różnorodne przyczyny, w tym czynniki genetyczne (mutacje chromosomalne lub genowe), środowiskowe (ekspozycja na teratogeny), infekcyjne oraz wieloczynnikowe.
Wady wrodzone można klasyfikować na podstawie ich ciężkości (od łagodnych do zagrażających życiu), rodzaju (strukturalne lub funkcjonalne) oraz lokalizacji anatomicznej. Najczęstsze wady wrodzone obejmują wady serca (np. ubytek przegrody międzykomorowej), rozszczep wargi i podniebienia, wady cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa), wady układu moczowego oraz wady kończyn.
Diagnostyka wad wrodzonych może być prowadzona prenatalnie (poprzez USG, badania biochemiczne, amniocentezę, CVS) lub po urodzeniu (badanie fizykalne, badania obrazowe, testy genetyczne). Postępowanie terapeutyczne zależy od rodzaju i nasilenia wady, może obejmować leczenie chirurgiczne, farmakologiczne, rehabilitację lub terapię wspierającą. Wczesne wykrycie i interwencja mogą znacząco poprawić rokowanie i jakość życia pacjentów z wadami wrodzonymi.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Sidretella 30 3 mg + 0,03 mg
Sidretella 30 to złożony doustny środek antykoncepcyjny zawierający 30 µg etynyloestradiolu i 3 mg drospirenonu, przeciwwskazany w ciąży. W przypadku zajścia w ciążę podczas stosowania leku należy natychmiast przerwać terapię. Dane epidemiologiczne nie wykazały zwiększonego ryzyka wad wrodzonych przy stosowaniu COC przed ciążą ani działania teratogennego przy nieumyślnym stosowaniu we wczesnym okresie ciąży, jednak brak jest wystarczających danych dotyczących bezpieczeństwa Sidretella 30 w ciąży. Po porodzie decyzja o ponownym zastosowaniu leku powinna uwzględniać zwiększone ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej oraz indywidualny profil ryzyka pacjentki zgodnie z zaleceniami Charakterystyki Produktu Leczniczego.
antidotum, ból piersi, drospirenon, działanie teratogenne, etynyloestradiol, hormonalny środek antykoncepcyjny, infekcja pochwy, kandydoza pochwy i sromu, krwawienie międzymiesiączkowe, krwawienie z odstawienia, popęd płciowy, steroid antykoncepcyjny, tabletka powlekana, tkliwość piersi, upławy, wada wrodzona, wydzielina z piersi, zaburzenie miesiączkowania, złożony doustny środek antykoncepcyjny, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Lenalidomide Ranbaxy 20 mg
Lenalidomid, ze względu na swoje udokumentowane działanie teratogenne, wymaga ścisłego przestrzegania zasad zapobiegania ciąży u kobiet w wieku rozrodczym oraz u mężczyzn, których partnerki mogą zajść w ciążę. Kobiety muszą stosować skuteczne metody antykoncepcji, a w przypadku zajścia w ciążę leczenie należy natychmiast przerwać i skierować pacjentkę do specjalisty teratologa. U mężczyzn zaleca się stosowanie prezerwatyw podczas terapii, przerw w leczeniu oraz przez 7 dni po zakończeniu terapii, zwłaszcza jeśli partnerka jest w ciąży lub może zajść w ciążę bez stosowania antykoncepcji. Lenalidomid wykrywalny jest w spermie w niskim stężeniu, a po 3 dniach od zakończenia leczenia staje się niewykrywalny u zdrowych mężczyzn, jednak ze względu na wydłużone wydalanie u pacjentów z niewydolnością nerek, zalecenia dotyczące prezerwatyw są rozszerzone.
- Leksykon chorób i schorzeń
Wirus zika – Zapobieganie i profilaktyka
Wirus Zika jest przenoszony głównie przez ukąszenia zakażonych komarów Aedes aegypti i Aedes albopictus, a także drogą płciową i z matki na płód. Brak jest obecnie szczepionki i specyficznego leczenia, dlatego profilaktyka opiera się na zapobieganiu ukąszeniom komarów poprzez stosowanie repelentów zarejestrowanych przez EPA (np. DEET, pikarydyna, IR3535), noszenie odzieży zabezpieczonej permetryną oraz używanie moskitier i klimatyzacji. Kobiety w ciąży i karmiące mogą bezpiecznie stosować repelenty zawierające DEET. Kontrola populacji komarów obejmuje eliminację miejsc rozmnażania się owadów, takich jak stojąca woda w pojemnikach, oraz stosowanie insektycydów zawierających Bacillus thuringiensis israelensis (BTI). Po powrocie z obszarów endemicznych zaleca się unikanie ukąszeń komarów przez co najmniej 3 tygodnie, aby zapobiec dalszej transmisji.
Aedes aegypti, Aedes albopictus, choroba zakaźna, DEET, filtr przeciwsłoneczny, insektycydy, IR3535, komary Aedes, mikrocefalia, para-mentano-diol, pasteryzacja, permetryna, pikarydyna, przenoszenie drogą płciową, repelenty, szczepionka przeciwko wirusowi zika, transfuzja krwi, wada wrodzona, wektor choroby, wirus Zika - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Lamotrix 100 mg
Lamotrygina, stosowana w monoterapii u kobiet w wieku rozrodczym, nie wykazuje istotnego zwiększenia ryzyka poważnych wad rozwojowych płodu, w tym rozszczepu warg i podniebienia, na podstawie danych obejmujących ponad 8700 ciąż. Zaleca się jednak stosowanie najmniejszej skutecznej dawki terapeutycznej, ze względu na jej słabe działanie jako inhibitora reduktazy kwasu dihydrofoliowego, co może obniżać poziom kwasu foliowego i potencjalnie zwiększać ryzyko uszkodzeń zarodka. W trakcie ciąży obserwuje się zmniejszenie stężenia lamotryginy w osoczu, co wymaga monitorowania poziomu leku i dostosowania dawki, aby zapobiec nawrotom napadów padaczkowych. Po porodzie stężenie lamotryginy może gwałtownie wzrosnąć, co zwiększa ryzyko działań niepożądanych zależnych od dawki, dlatego konieczne jest ścisłe monitorowanie zarówno matki, jak i niemowlęcia.
działanie niepożądane, farmakokinetyka, kwas foliowy, lamotrygina, lek przeciwpadaczkowy, monitorowanie stężenia leku, monoterapia, napad padaczkowy, padaczka, przenikanie leków do mleka, reduktaza kwasu dihydrofoliowego, rozszczep wargi i podniebienia, sedacja polekowa, stężenie leku w osoczu, suplementacja kwasu foliowego, terapia skojarzona, toksyczność rozwojowa, wada wrodzona, wysypka polekowa, zaburzenia płodności, zaburzenia przyrostu masy ciała - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Asentra 50 mg
Sertralina (Asentra), jako selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), wymaga ostrożności podczas stosowania u kobiet w wieku rozrodczym, w ciąży oraz karmiących piersią. Brak jest kontrolowanych badań dotyczących bezpieczeństwa stosowania w ciąży, jednak dane doświadczalne wskazują na potencjalny wpływ na płodność oraz zwiększone (mniej niż dwukrotnie) ryzyko krwotoku poporodowego po ekspozycji na SSRI/SNRI w ostatnim miesiącu ciąży. Stosowanie sertraliny w ciąży jest zalecane jedynie, gdy korzyści przewyższają ryzyko. Noworodki narażone na sertralinę w trzecim trymestrze mogą wykazywać objawy odstawienia, takie jak ostra niewydolność oddechowa, sinica, bezdech, napady drgawkowe, wahania temperatury, trudności w karmieniu, wymioty, hipoglikemia, zaburzenia napięcia mięśniowego, drżenia, zaburzenia zachowania i snu, które zwykle pojawiają się w ciągu 24 godzin po porodzie. Ponadto, stosowanie SSRI w późnej ciąży zwiększa ryzyko zespołu przetrwałego nadciśnienia płucnego u noworodków (PPHN) około 2-5-krotnie (5/1000 ciąż vs. 1-2/1000 w populacji ogólnej).
bezdech, drżenie mięśni, działanie serotoninergiczne, hipoglikemia, krwotok poporodowy, leczenie sertraliną, lek przeciwdepresyjny, N-desmetylosertralina, napad drgawkowy, ostra niewydolność oddechowa, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, sertralina, sinica, termoregulacja, trymestr ciąży, wada wrodzona, wahanie temperatury ciała, wygórowanie odruchów, wymioty, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie napięcia mięśniowego, zaburzenie snu, zaburzenie zachowania, zespół odstawienny, zespół przetrwałego nadciśnienia płucnego noworodków - Leksykon substancji czynnych
Walproinian magnezu – Działania niepożądane
Walproinian magnezu, substancja czynna leku Dipromal, wiąże się z ryzykiem licznych działań niepożądanych, w tym szczególnie niebezpiecznych dla dzieci poniżej 3 roku życia. Najczęstsze objawy to zaburzenia przewodu pokarmowego (około 20% pacjentów), a także ciężkie uszkodzenia wątroby, które mogą prowadzić do niewydolności i zgonu, zwłaszcza przy wysokich dawkach lub politerapii. Wczesne symptomy hepatotoksyczności obejmują nawrót napadów padaczkowych, osłabienie, utratę apetytu, nudności, wymioty, bóle w nadbrzuszu, obrzęki oraz zaburzenia świadomości. Encefalopatia, choć rzadka, może pojawić się szybko po rozpoczęciu terapii i jest związana z hiperamonemią, zwłaszcza u pacjentów stosujących fenobarbital. Długotrwałe stosowanie może prowadzić do przewlekłej encefalopatii z objawami neurologicznymi i zaburzeniami funkcji kory mózgowej.
ataksja, brak miesiączki, działanie teratogenne, encefalopatia, hepatotoksyczność, hiperamonemia, hiperandrogenizm, hiperinsulinemia, hipotermia, małopłytkowość, nadpobudliwość psychomotoryczna, neutropenia, niedokrwistość, osteoporoza, parestezja, przewlekła encefalopatia, reakcja alergiczna, śpiączka, szumy uszne, toczeń rumieniowaty, upośledzenie słuchu, uszkodzenie trzustki, uszkodzenie wątroby, wada wrodzona, walproinian magnezu, zaburzenia psychiczne, zaburzenie hematologiczne, zaburzenie krzepnięcia, zaburzenie pozapiramidowe, zaburzenie przewodu pokarmowego, zaburzenie szpiku kostnego, zapalenie naczyń, zapalenie trzustki, zespół Fanconiego, zespół Lyella, zespół parkinsonowski, zespół policystycznych jajników, zespół Stevensa-Johnsona - Leksykon substancji czynnych
Midazolam – Wpływ na płodność, ciążę i laktację
Dane dotyczące wpływu midazolamu na płodność pochodzą głównie z badań na zwierzętach, które nie wykazały negatywnego wpływu na zdolności reprodukcyjne. Brak jest jednak wystarczających danych klinicznych u ludzi, choć dotychczasowe obserwacje nie wskazują na istotne zagrożenia przy stosowaniu midazolamu w dawkach terapeutycznych. W okresie ciąży dane są niewystarczające do jednoznacznej oceny bezpieczeństwa, a badania na zwierzętach nie wykazały działania teratogennego, choć obserwowano toksyczny wpływ na płód typowy dla benzodiazepin. Szczególną ostrożność należy zachować w pierwszym trymestrze ze względu na potencjalne zwiększone ryzyko wad wrodzonych oraz w ostatnim trymestrze i podczas porodu, gdzie podawanie dużych dawek midazolamu może prowadzić do poważnych działań niepożądanych u matki i noworodka, takich jak ryzyko aspiracji, niemiarowa czynność serca płodu, hipotonia, osłabienie odruchu ssania, hipotermia oraz depresja oddechowa noworodka.
aspiracja płynów, benzodiazepina, charakterystyka produktu leczniczego, cięcie cesarskie, dawka leku, depresja oddechowa, działanie teratogenne, hipotermia, hipotonia, midazolam, niemiarowość serca, przenikanie do mleka, toksyczność płodowa, trymestr ciąży, uzależnienie fizyczne, wada wrodzona, zespół odstawienny - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Flukonazol Actavis 150 mg
Stosowanie flukonazolu u kobiet w wieku rozrodczym wymaga szczególnej ostrożności ze względu na potencjalne ryzyko teratogenne i wpływ na przebieg ciąży. Przed rozpoczęciem terapii należy poinformować pacjentkę o konieczności stosowania skutecznej antykoncepcji podczas leczenia oraz przez co najmniej tydzień po ostatniej dawce flukonazolu. W przypadku pojedynczej dawki 150 mg zaleca się zachowanie co najmniej tygodniowego okresu wypłukiwania (5-6 okresów półtrwania) przed planowaną ciążą. Dane epidemiologiczne wskazują na zwiększone ryzyko samoistnego poronienia oraz niewielkie, ale istotne statystycznie podwyższenie ryzyka wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego (około 1 dodatkowy przypadek na 1000 kobiet przy dawkach ≤450 mg, wzrastające do 4 na 1000 przy dawkach >450 mg; skorygowane ryzyko względne 1,29 dla 150 mg i 1,98 dla dawek >450 mg). Metaanaliza wskazuje również na 1,8-2-krotne zwiększenie ryzyka malformacji serca po ekspozycji na flukonazol w pierwszym trymestrze.
antykoncepcja, ciemiączko przednie, dysplazja uszu, flukonazol, kokcydioidomykoza, krótkogłowie, lek azolowy, malformacja serca, pierwszy trymestr ciąży, samoistne poronienie, wada wrodzona, wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego, wygięcie kości udowej, zakażenie zagrażające życiu, zrost ramienno-promieniowy - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Aknenormin 20 mg
Izotretynoina (Aknenormin 10 mg i 20 mg) jest silnie teratogenna i przeciwwskazana u kobiet w ciąży oraz w wieku rozrodczym bez spełnienia rygorystycznych wymogów Programu Zapobiegania Ciąży, obejmującego stosowanie co najmniej jednej wysoce skutecznej metody antykoncepcji przez 1 miesiąc przed, w trakcie i 1 miesiąc po terapii oraz regularne testy ciążowe o czułości ≥25 mIU/ml. Lekarz musi potwierdzić zrozumienie ryzyka przez pacjentkę i dokumentować wyniki testów. W przypadku ciąży terapia powinna być natychmiast przerwana, a pacjentka skierowana do specjalisty teratologa. U mężczyzn ekspozycja na izotretynoinę przez spermę nie stanowi istotnego ryzyka teratogennego, jednak nie powinni oni udostępniać leku innym osobom ani być dawcami krwi podczas i przez 1 miesiąc po leczeniu.
alergiczne zapalenie naczyń, aminotransferaza, choroba Leśniowskiego-Crohna, depresja, działanie teratogenne, enzymy wątrobowe, inhibitory reduktazy HMG-CoA, izotretynoina, kinaza kreatynowa, łagodne nadciśnienie wewnątrzczaszkowe, martwica toksyczno-rozpływna naskórka, myśl samobójcza, niedowidzenie, objaw psychotyczny, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, plamica, rabdomioliza, reakcja anafilaktyczna, rumień wielopostaciowy, teratologia, trądzik bliznowaciejący, trądzik guzkowy, trądzik skupiony, wada wrodzona, zaburzenie psychiczne, zaostrzenie trądziku, zapalenie rogówki, zapalenie trzustki, zespół Stevensa-Johnsona, zespół suchego oka, zmętnienie rogówki - Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Slow-Mag B6 535 mg + 5 mg
Preparat Slow-Mag B6 zawiera 535 mg magnezu chlorku sześciowodnego, co odpowiada 64 mg jonów magnezu, oraz 5 mg witaminy B6 (pirydoksyny chlorowodorku) w formie tabletek dojelitowych. Badania przedkliniczne na modelach zwierzęcych wykazały brak działania teratogennego, co oznacza, że substancje czynne nie wpływają negatywnie na rozwój płodu ani nie powodują wad wrodzonych. Ponadto, testy genotoksyczności potwierdziły brak mutagennego potencjału zarówno jonów magnezu, jak i pirydoksyny, co eliminuje ryzyko indukcji zmian genetycznych po ekspozycji na składniki leku.
badanie przedkliniczne, działanie mutagenne, działanie teratogenne, embriotoksyczność, genotoksyczność, jon magnezu, magnez chlorek sześciowodny, pirydoksyna, pirydoksyna chlorowodorek, potencjał embriotoksyczny, profil bezpieczeństwa, Slow-Mag B6, śmiertelność embrionów, tabletka dojelitowa, teratogenność, wada wrodzona, witamina B6, zmiana genetyczna - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Dasatinib Zentiva 80 mg
Stosowanie dazatynibu u kobiet w ciąży oraz karmiących piersią jest przeciwwskazane ze względu na potencjalne ryzyko teratogenne, w tym wady cewy nerwowej i inne uszkodzenia płodu, potwierdzone badaniami na modelach zwierzęcych. Konieczne jest stosowanie skutecznej antykoncepcji zarówno u kobiet w wieku rozrodczym, jak i u mężczyzn aktywnych seksualnie podczas terapii dazatynibem. W przypadku zajścia w ciążę podczas leczenia, pacjentka powinna niezwłocznie poinformować lekarza. Ze względu na przenikanie dazatynibu do mleka kobiecego, karmienie piersią należy przerwać na czas terapii i okresu eliminacji leku z organizmu.
antykoncepcja, bank nasienia, dane farmakodynamiczne, dane toksykologiczne, działanie farmakologiczne, działanie teratogenne, ekspozycja na lek, karmienie piersią, przenikanie do mleka kobiecego, substancja czynna, wada cewy nerwowej, wada wrodzona, właściwości fizykochemiczne, wpływ na płodność, zabezpieczenie płodności - Leksykon chorób i schorzeń
Świnka – Etiologia i przyczyny
Świnka (parotitis epidemica) jest chorobą wirusową wywołaną przez Mumps orthorubulavirus z rodziny Paramyxoviridae, charakteryzującą się zakażeniem ślinianek przyusznych oraz możliwością zajęcia ośrodkowego układu nerwowego. Okres inkubacji wynosi średnio 16-18 dni (zakres 12-25 dni). Wirus przenosi się drogą kropelkową oraz przez kontakt z zakażoną śliną, a zakaźność trwa od 1-7 dni przed objawami do 5-9 dni po ich wystąpieniu, ze szczytem zakaźności 2 dni przed i 5 dni po pojawieniu się obrzęku ślinianek. Czynniki ryzyka obejmują brak szczepienia, wiek (2-12 lat), przebywanie w zatłoczonych miejscach, podróże do regionów o niskim wskaźniku szczepień oraz immunosupresję. Pomimo powszechnych szczepień, obserwuje się wzrost zachorowań, co wiąże się z zanikiem odporności poszczepiennej, niepełnym schematem szczepień oraz stosowaniem mniej skutecznych szczepów szczepionkowych.
choroba samoograniczająca, droga kropelkowa, hodowla wirusowa, jednostronna głuchota, neurotropowy, niepłodność, nukleokapsyd, obniżona odporność, okres inkubacji, oophoritis, orchitis, ośrodkowy układ nerwowy, paramyxoviridae, płyn mózgowo-rdzeniowy, poronienie, replikacja wirusa, szczepionka MMR, wada wrodzona, wirus RNA, wirus świnki, wskaźnik śmiertelności, wtórna wiremia, zapalenie gruczołów ślinowych, zapalenie jąder, zapalenie jajników, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie ślinianek przyusznych, zapalenie trzustki - Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Perindanor 8 mg
Przedkliniczne badania toksykologiczne peryndoprylu wykazały, że po doustnym podaniu u zwierząt doświadczalnych głównym narządem docelowym była nerka, gdzie obserwowano odwracalne uszkodzenia. Analizy genotoksyczności, przeprowadzone zarówno in vitro, jak i in vivo, nie potwierdziły działania mutagennego leku. W badaniach reprodukcyjnych na szczurach, myszach, królikach i małpach nie stwierdzono bezpośredniego działania embriotoksycznego ani teratogennego peryndoprylu, jednak jako inhibitor ACE może on wywoływać niekorzystne efekty w późnym okresie rozwoju płodu, takie jak śmierć płodu, wady wrodzone, uszkodzenia nerek oraz zwiększoną śmiertelność okołoporodową i poporodową. Nie zaobserwowano natomiast wpływu na płodność u samców i samic szczurów.
badanie in vitro, badanie in vivo, działanie embriotoksyczne, działanie karcynogenne, działanie mutagenne, działanie teratogenne, inhibitor enzymu konwertującego angiotensynę, model zwierzęcy, nefrotoksyczność, peryndopryl, potencjał mutagenny, potencjał rakotwórczy, profil bezpieczeństwa, śmiertelność okołoporodowa, toksyczność przewlekła, uszkodzenie nerek, wada wrodzona