ostra białaczka limfoblastyczna z chromosomem Philadelphia

Ostra białaczka limfoblastyczna z chromosomem Philadelphia (Ph+ALL) to szczególny podtyp ostrej białaczki limfoblastycznej, charakteryzujący się obecnością chromosomu Philadelphia, powstałego w wyniku translokacji t(9;22)(q34;q11). Translokacja ta prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1, kodującego białko o zwiększonej aktywności kinazy tyrozynowej, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją komórek białaczkowych.

Ph+ALL występuje u około 25-30% dorosłych pacjentów z ALL oraz u 2-5% dzieci z tym rozpoznaniem. Obecność chromosomu Philadelphia jest istotnym niekorzystnym czynnikiem prognostycznym, związanym historycznie z gorszą odpowiedzią na konwencjonalną chemioterapię i krótszym czasem przeżycia całkowitego.

Wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI), takich jak imatynib, dazatynib czy ponatynib, zrewolucjonizowało leczenie Ph+ALL. Współczesne schematy terapeutyczne łączą TKI z intensywną chemioterapią oraz, w przypadku kwalifikujących się pacjentów, z allogenicznym przeszczepieniem komórek macierzystych. Takie podejście znacząco poprawiło rokowanie, zwiększając odsetek długotrwałych remisji.

Monitorowanie choroby resztkowej (MRD) metodami molekularnymi, w tym poprzez ilościową ocenę transkryptu BCR-ABL1, ma kluczowe znaczenie w ocenie skuteczności leczenia i wczesnym wykrywaniu nawrotu. Oporność na TKI, najczęściej związana z mutacjami w domenie kinazowej BCR-ABL1, pozostaje istotnym wyzwaniem terapeutycznym.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl