wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna
Wskazanie

Wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, znana również jako niedokrwistość Blackfana-Diamonda, to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się upośledzeniem produkcji krwinek czerwonych w szpiku kostnym. Schorzenie zazwyczaj ujawnia się w pierwszym roku życia, manifestując się bladością, zmęczeniem, zaburzeniami wzrostu oraz często współistniejącymi wadami wrodzonymi (np. anomaliami kciuka, twarzoczaszki czy serca).

W leczeniu tej choroby stosuje się przede wszystkim kortykosteroidy, z prednizonem (Encorton) jako lekiem pierwszego wyboru. Około 80% pacjentów początkowo odpowiada na terapię kortykosteroidami, jednak z czasem część z nich staje się oporna na leczenie. W takich przypadkach konieczne są regularne transfuzje koncentratu krwinek czerwonych, które mogą prowadzić do przeciążenia żelazem, wymagającego chelatacji żelaza przy użyciu preparatów takich jak deferasiroks (Exjade), deferoksamina (Desferal) czy deferypron (Ferriprox).

W Polsce dostępne są również leki stymulujące erytropoezę, takie jak darbepoetyna alfa (Aranesp) czy epoetyna alfa (Eprex), jednak ich skuteczność w leczeniu niedokrwistości Blackfana-Diamonda jest ograniczona. U pacjentów nieodpowiadających na leczenie farmakologiczne, przeszczepienie komórek macierzystych szpiku kostnego pozostaje jedyną potencjalnie leczącą opcją terapeutyczną.

Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z wrodzoną niedokrwistością hipoplastyczną jest długoterminowe zarządzanie skutkami ubocznymi przewlekłej terapii kortykosteroidami (m.in. zahamowanie wzrostu, osteoporoza, nadciśnienie) oraz powikłaniami związanymi z transfuzjami krwi, szczególnie przeciążeniem żelazem, które może prowadzić do uszkodzenia wątroby, serca i gruczołów wydzielania wewnętrznego. Istotnym problemem jest także zindywidualizowanie terapii ze względu na zróżnicowany przebieg choroby i różną odpowiedź na leczenie u poszczególnych pacjentów.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl