sirolimus
Sirolimus (rapamycyna) to lek immunosupresyjny stosowany głównie w zapobieganiu odrzucaniu przeszczepów narządów, szczególnie nerek. Jego mechanizm działania polega na hamowaniu szlaku mTOR (mammalian target of rapamycin), co prowadzi do blokady proliferacji limfocytów T i B, hamując w ten sposób odpowiedź immunologiczną.
W przeciwieństwie do inhibitorów kalcyneuryny (cyklosporyna, takrolimus), sirolimus nie wykazuje istotnej nefrotoksyczności, co czyni go cennym lekiem w schematach oszczędzających funkcję nerek. Znajduje zastosowanie w profilaktyce odrzucania przeszczepów u pacjentów z niewydolnością nerek, a także w leczeniu niektórych schorzeń autoimmunologicznych.
Sirolimus jest również wykorzystywany w stentach uwalniających lek (DES), gdzie zapobiega restenozie naczyń wieńcowych po angioplastyce. Wykazuje działanie antyproliferacyjne wobec komórek mięśni gładkich naczyń. W ostatnich latach badane są jego potencjalne właściwości przeciwnowotworowe poprzez hamowanie szlaku mTOR, który jest często nadaktywny w komórkach nowotworowych.
Do najczęstszych działań niepożądanych sirolimusa należą: hiperlipidemia, małopłytkowość, leukopenia, zaburzenia gojenia ran, obrzęki obwodowe oraz zapalenie jamy ustnej. Lek wymaga monitorowania stężenia we krwi ze względu na wąskie okno terapeutyczne i znaczną zmienność farmakokinetyczną między pacjentami.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Everolimus Synthon 10 mg
Lek Everolimus Synthon, zawierający ewerolimus w dawkach 2,5 mg, 5 mg oraz 10 mg w formie tabletek, posiada istotne przeciwwskazania, które należy uwzględnić przed rozpoczęciem terapii. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na substancję czynną ewerolimus oraz na inne pochodne rapamycyny, takie jak sirolimus czy temsirolimus, ze względu na ryzyko reakcji krzyżowych. Ponadto, przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na substancje pomocnicze, w szczególności na laktozę, której zawartość w tabletkach wynosi odpowiednio 74,3 mg (2,5 mg dawka), 148,5 mg (5 mg dawka) oraz 297,0 mg (10 mg dawka). Pacjenci z ciężką nietolerancją laktozy, galaktozemią lub zespołem złego wchłaniania glukozy-galaktozy powinni unikać stosowania tego preparatu.
ewerolimus, galaktozemia, inhibitor mTOR, laktoza, nadwrażliwość na substancję czynną, nadwrażliwość na substancję pomocniczą, nietolerancja laktozy, pochodne rapamycyny, postępowanie objawowe, reakcja nadwrażliwości, reakcje krzyżowe, sirolimus, temsirolimus, zaburzenie genetyczne, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon substancji czynnych
Korzeń kozłka lekarskiego – Przeciwwskazania stosowania
Korzeń kozłka lekarskiego (Valeriana officinalis L., radix) wykazuje działanie uspokajające i nasenne, jednak jego stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną oraz u osób z alergią na składniki preparatów złożonych, takich jak Krople Żołądkowe czy Neurapas. W przypadku Kropli Żołądkowych, które zawierają 67-72% etanolu, przeciwwskazaniem są choroby układu pokarmowego, w tym nadkwaśność, choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy oraz bóle jamy brzusznej. Produkt ten nie jest zalecany dzieciom poniżej 12. roku życia ze względu na brak danych bezpieczeństwa i obecność alkoholu. Preparat Neurapas, zawierający dodatkowo wyciągi z ziela dziurawca i męczennicy, wymaga uwzględnienia przeciwwskazań związanych z fotosensybilizacją oraz potencjalnymi interakcjami lekowymi.
alkoholizm, antykoagulant kumarynowy, ból jamy brzusznej, choroba wątroby, choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy, cyklosporyna, cytostatyk, działanie fotosensybilizujące, działanie uspokajające i nasenne, ewerolimus, glukoza ciekła, imatynib, inhibitor proteazy, irynotekan, korzeń kozłka lekarskiego, krople żołądkowe, laktoza jednowodna, lek immunosupresyjny, nadkwaśność, nadwrażliwość na substancje, Neurapas, niedobór laktazy, nienukleozydowy inhibitor odwrotnej transkryptazy, nietolerancja galaktozy, padaczka, reakcja alergiczna, sirolimus, takrolimus, Valeriana officinalis, warfaryna, wyciąg z ziela dziurawca, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, ziele męczennicy - Leksykon leków
Interakcje leku – Perindopril 2 mg
Podczas terapii peryndoprylem istotne jest unikanie podwójnej blokady układu renina-angiotensyna-aldosteron (RAA), szczególnie przy jednoczesnym stosowaniu inhibitorów ACE, antagonistów receptora angiotensyny II lub aliskirenu, ze względu na ryzyko niedociśnienia, hiperkaliemii oraz ostrej niewydolności nerek. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest łączenie peryndoprylu z aliskirenem u pacjentów z cukrzycą lub zaburzeniami czynności nerek, a także z sakubitrylem/walsartanem z powodu zwiększonego ryzyka obrzęku naczynioruchowego. Należy również unikać dializy z użyciem błon poliakrylonitrylowych oraz aferezy lipoprotein z siarczanem dekstranu. Interakcje z lekami moczopędnymi oszczędzającymi potas (np. spironolakton, eplerenon w dawkach 12,5-50 mg/dobę) oraz preparatami potasu mogą prowadzić do znacznego wzrostu stężenia potasu w surowicy, co wymaga ścisłego monitorowania elektrolitów i funkcji nerek.
afereza lipoprotein, aliskiren, amiloryd, antagonista receptora angiotensyny II, baklofen, choroba miażdżycowa, cukrzyca, cyklosporyna, dializa, dipeptydylopeptydaza 4, doustny lek hipoglikemizujący, działanie hipotensyjne, działanie przeciwnadciśnieniowe, eplerenon, estramustyna, ewerolimus, filtracja kłębuszkowa, gliptyna, hamowanie wydzielania aldosteronu, hemofiltracja, heparyna, hiperkaliemia, hipoglikemia, inhibitor ACE, inhibitor mTOR, insulina, kotrimoksazol, kwas acetylosalicylowy, lek działający sympatykomimetycznie, lek immunosupresyjny, lek moczopędny nieoszczędzający potasu, lek moczopędny oszczędzający potas, lek przeciwcukrzycowy, lek przeciwpsychotyczny, lek rozszerzający naczynia krwionośne, linagliptyna, niedociśnienie, niedociśnienie ortostatyczne, niedociśnienie tętnicze, niesteroidowy lek przeciwzapalny, niewydolność serca, obrzęk naczynioruchowy, omdlenie, ostra niewydolność nerek, racekadotryl, reakcja rzekomoanafilaktyczna, saksagliptyna, sakubitryl walsartan, sirolimus, sitagliptyna, sól złota, spironolakton, takrolimus, temsirolimus, triamteren, trimetoprim-sulfametoksazol, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, układ renina-angiotensyna-aldosteron, wildagliptyna, zaburzenie czynności nerek - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Złośliwość guzowata (TSC) to genetyczne schorzenie charakteryzujące się powstawaniem łagodnych guzów hamartoma w wielu narządach, w tym mózgu, sercu, nerkach, skórze, płucach i oczach. Objawy są heterogenne i obejmują m.in. padaczkę, zaburzenia poznawcze oraz zmiany skórne. Diagnostyka i leczenie wymagają wielodyscyplinarnego podejścia z udziałem neurologów, nefrologów, dermatologów, kardiologów, pulmonologów, okulistów, genetyków oraz specjalistów rehabilitacji i pielęgniarstwa. Kluczowe jest regularne monitorowanie, obejmujące badania obrazowe (MRI mózgu, CT płuc, USG nerek, ECHO serca), badania okulistyczne i genetyczne, wykonywane co 1-3 lata w zależności od wieku i nasilenia objawów. Terapia obejmuje inhibitory mTOR (ewerolimus, sirolimus) stosowane m.in. w leczeniu gwiaździaków podwyściółkowych olbrzymiokomórkowych (SEGA) i naczyniakomięśniaków nerek, leki przeciwpadaczkowe (np. wigabatryna), leki przeciwnadciśnieniowe oraz miejscowe inhibitory mTOR na zmiany skórne. Wskazane są także interwencje chirurgiczne i niefarmakologiczne, takie jak terapia zajęciowa, fizyczna, logopedyczna, dieta ketogeniczna (proporcje tłuszczów do białek i węglowodanów 2:1 do 4:1) oraz stymulacje nerwu błędnego (VNS), neuronalna reagująca (RNS) i głęboka stymulacja mózgu (DBS).
centrum doskonałości, dermatolog, dieta ketogeniczna, echokardiogram, elektrokardiogram, embolizacja tętnicza, ewerolimus, genetyk, głęboka stymulacja mózgu, gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy, inhibitor ACE, inhibitor mTOR, kardiolog, koordynator opieki, laserowa terapia termiczna śródmiąższowa, lek przeciwnadciśnieniowy, lek przeciwpadaczkowy, naczyniakomięśniak nerki, naczyniakowłókniak, nefrolog, neurochirurg, neurolog dziecięcy, neuropsycholog, okulista, padaczka, podejście wielodyscyplinarne, pulmonolog, radiolog, rezonans magnetyczny, sirolimus, stymulacja nerwu błędnego, terapeuta zajęciowy, terapia laserowa, tomografia komputerowa, trudność w uczeniu się, ultrasonografia nerek, wigabatryna, wodogłowie, zaburzenie interakcji społecznej, zaburzenie mowy i języka, zaburzenie poznawcze, zespół wielodyscyplinarny, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Włóknienie płucne – Leczenie
Włóknienie płucne to przewlekła, postępująca choroba charakteryzująca się nieodwracalnym zwłóknieniem tkanki płucnej, prowadzącym do zaburzeń wymiany gazowej i duszności. W leczeniu idiopatycznego włóknienia płucnego (IPF) stosuje się leki przeciwfibrotyczne: nintedanib (Ofev) – inhibitor kinaz tyrozynowych blokujący VEGFR, FGFR i PDGFR, oraz pirfenidon (Esbriet) – o działaniu przeciwfibrotycznym, przeciwzapalnym i przeciwutleniającym, hamujący TGF-β i TNF. Leki te spowalniają progresję choroby i zmniejszają ryzyko zaostrzeń, a ich stosowanie wymaga monitorowania funkcji wątroby. W innych postaciach włóknienia stosuje się glikokortykosteroidy (prednizon) oraz immunosupresję (azatiopryna, cyklofosfamid, mykofenolan mofetylu, tocilizumab), szczególnie w chorobach autoimmunologicznych. Leczenie wspomagające obejmuje tlenoterapię, rehabilitację pulmonologiczną oraz leczenie objawowe kaszlu i choroby refluksowej przełyku (GERD).
azatiopryna, bliznowacenie tkanki płucnej, choroba refluksowa przełyku, choroba śródmiąższowa płuc, cyklofosfamid, cyklosporyna, długość życia, duszność, działanie niepożądane, glikokortykosteroidy, idiopatyczne włóknienie płucne, immunosupresja, inhibitor kinazy tyrozynowej, interleukina-11, lęk, lek immunosupresyjny, metotreksat, mykofenolan mofetylu, nintedanib, opieka paliatywna, pirfenidon, pneumokoki, rehabilitacja pulmonologiczna, reumatoidalne zapalenie stawów, sirolimus, takrolimus, TGF-β, tlenoterapia, TNF, tocilizumab, twardzina układowa, włóknienie płucne, zapalenie mięśni, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Zapobieganie i profilaktyka
Złośliwość guzowata (tuberous sclerosis complex, TSC) jest chorobą genetyczną wynikającą z mutacji w genach TSC1 lub TSC2, prowadzącą do dysregulacji szlaku mTOR. Profilaktyka pierwotna jest ograniczona, jednak kluczowe znaczenie ma poradnictwo genetyczne dla rodzin z obciążonym wywiadem oraz wczesna diagnostyka, w tym prenatalna, umożliwiająca wykrycie zmian takich jak rhabdomyoma serca. Regularne monitorowanie pacjentów, w tym badania MRI, ultrasonografia nerek oraz badania krwi i moczu, pozwala na wczesne wykrycie i leczenie guzów oraz innych powikłań, co zmniejsza ryzyko niewydolności narządów i powikłań zagrażających życiu. Lekooporność padaczki jest istotnym czynnikiem ryzyka rozwoju niepełnosprawności intelektualnej, co podkreśla znaczenie profilaktycznego leczenia przeciwpadaczkowego u niemowląt wysokiego ryzyka, zwłaszcza z zastosowaniem wigabatryny, która w badaniu EPISTOP zmniejszyła ryzyko padaczki (52% vs 84%, OR 0,21) i padaczki lekoopornej (28% vs 64%, OR 0,23), a także opóźnienia neurorozwojowego (25% vs 41%).
badanie genetyczne, diagnoza prenatalna, encefalopatia padaczkowa, ewerolimus, inhibitor mTOR, lek przeciwpadaczkowy, lekooporność padaczki, naczyniakowłókniak twarzy, napad padaczkowy, niepełnosprawność intelektualna, niewydolność nerek, padaczka lekooporna, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, rhabdomyoma serca, SEGA, sirolimus, wigabatryna, złośliwość guzowata - Leksykon leków
Interakcje leku – Roxiper 10 mg + 8 mg + 2,5 mg
Produkt leczniczy Roxiper, zawierający peryndopryl, indapamid i rozuwastatynę, wykazuje liczne interakcje farmakologiczne o istotnym znaczeniu klinicznym. Stosowanie peryndoprylu z litem może prowadzić do odwracalnego wzrostu stężenia litu i toksyczności, dlatego wymagana jest ścisła kontrola. Jednoczesne podawanie z sakubitrylem/walsartanem jest przeciwwskazane ze względu na ryzyko obrzęku naczynioruchowego, podobnie jak z cyklosporyną, która zwiększa ekspozycję na rozuwastatynę aż siedmiokrotnie. Indapamid wymaga ostrożności przy stosowaniu z lekami wywołującymi torsades de pointes (np. amiodaron, sotalol, fenotiazyny), ze względu na ryzyko hipokaliemii i groźnych arytmii. Współistniejące stosowanie inhibitorów ACE z niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi (NLPZ) może osłabiać efekt hipotensyjny i zwiększać ryzyko pogorszenia czynności nerek oraz hiperkaliemii, co wymaga monitorowania funkcji nerek i elektrolitów, zwłaszcza u osób starszych.
aliskiren, allopurinol, amfoterycyna B, amiloryd, antagonista receptora angiotensyny II, antagonista witaminy K, cyklosporyna, digoksyna, diuretyk pętlowy, działanie hipotensyjne, eplerenon, everolimus, glikokortykoid, gliptyna, hiperkaliemia, hipomagnezemia, hipowolemia, inhibitor ACE, inhibitor białka transportowego, inhibitor mTOR, inhibitor proteazy, inhibitor reduktazy HMG-CoA, INR, kinaza fosfokreatynowa, kotrimoksazol, kwas fusydowy, kwasica mleczanowa, lek moczopędny oszczędzający potas, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwcukrzycowy, lek zobojętniający, linagliptyna, lit w surowicy, miopatia, nadciśnienie tętnicze, niedociśnienie ortostatyczne, niesteroidowy lek przeciwzapalny, obrzęk naczynioruchowy, podwójna blokada układu RAA, rabdomioliza, saksagliptyna, sakubitryl walsartan, sirolimus, sitagliptyna, spironolakton, takrolimus, temsirolimus, tetrakozaktyd, torsades de pointes, triamteren, trimetoprim, układ cytochromu P450, układ renina-angiotensyna-aldosteron, wildagliptyna, zastoinowa niewydolność serca - Leksykon leków
Interakcje leku – Roxiper 10 mg + 4 mg + 1,25 mg
Produkt leczniczy Roxiper, zawierający rozuwastatynę, peryndopryl i indapamid, wykazuje liczne interakcje farmakologiczne, które mogą wpływać na skuteczność i bezpieczeństwo terapii. Szczególnie istotne są interakcje z litem (zwiększenie stężenia i toksyczności), cyklosporyną (7-krotne zwiększenie AUC rozuwastatyny, przeciwwskazane stosowanie), aliskirenem u pacjentów z cukrzycą lub zaburzeniami czynności nerek (zwiększone ryzyko hiperkaliemii i niewydolności nerek), sakubitrylem/walsartanem (zwiększone ryzyko obrzęku naczynioruchowego, konieczny odstęp 36 godzin) oraz lekami wywołującymi torsades de pointes w połączeniu z indapamidem (zwiększone ryzyko zaburzeń rytmu serca). Ponadto, stosowanie inhibitorów proteazy (np. atazanawiru/rytonawiru) powoduje 3,1-krotne zwiększenie ekspozycji na rozuwastatynę, a gemfibrozyl i inne fibraty zwiększają ryzyko miopatii, co wymaga przeciwwskazania stosowania dawek 30-40 mg rozuwastatyny. Interakcje z NLPZ (w tym ASA >3 g/dobę) mogą osłabiać działanie hipotensyjne peryndoprylu i zwiększać ryzyko pogorszenia czynności nerek oraz hiperkaliemii.
amiodaron, białko transportowe OATP1B1, dofetylid, dyzopiramid, ewerolimus, gliptyna, hiperkaliemia, hipokaliemia, inhibitor ACE, inhibitor mTOR, kinaza fosfokreatynowa, kwas acetylosalicylowy, kwasica mleczanowa, lek moczopędny oszczędzający potas, lek przeciwarytmiczny, linagliptyna, miopatia, niedociśnienie ortostatyczne, niesteroidowe leki przeciwzapalne, niewydolność nerek, obrzęk naczynioruchowy, rabdomioliza, racekadotryl, saksagliptyna, sakubitryl walsartan, sirolimus, sitagliptyna, substancje czynne, temsirolimus, torsades de pointes, transporter BCRP, układ renina-angiotensyna-aldosteron, wildagliptyna - Leksykon substancji czynnych
Karboplatyna – Interakcje
Karboplatyna, jako lek alkilujący stosowany w terapii przeciwnowotworowej, wykazuje liczne interakcje farmakologiczne, które mogą wpływać na skuteczność i bezpieczeństwo leczenia. Szczególnie istotne jest unikanie jednoczesnego stosowania karboplatyny z lekami nefrotoksycznymi i ototoksycznymi, takimi jak aminoglikozydy (gentamycyna, amikacyna, tobramycyna), wankomycyna, kapreomycyna oraz diuretyki pętlowe (furosemid, torasemid), ze względu na ryzyko nasilenia toksyczności nerkowej i słuchowej. W przypadku terapii skojarzonej z innymi lekami mielosupresyjnymi lub radioterapią konieczna jest modyfikacja dawkowania, aby ograniczyć kumulatywną mielosupresję. Ponadto, stosowanie karboplatyny z lekami przeciwpadaczkowymi (fenytoina, fosfenytoina) jest niezalecane z powodu ryzyka nasilenia drgawek i zmniejszenia skuteczności cytostatyku. W trakcie terapii należy również unikać materiałów medycznych zawierających aluminium, które mogą reagować z karboplatyną, tworząc czarny osad, co stanowi przeciwwskazanie do ich użycia.
acenokumarol, amikacyna, aminoglikozyd, antybiotyk aminoglikozydowy, cyklosporyna, cytostatyk, diuretyk pętlowy, doustny środek przeciwzakrzepowy, dysfagia, działanie alkilujące, działanie cytotoksyczne, działanie hepatotoksyczne, działanie mielosupresyjne, działanie moczopędne, działanie nefrotoksyczne, fenytoina, furosemid, gentamycyna, hepatotoksyczność, immunosupresja, kapreomycyna, karboplatyna, klirens nerkowy, leczenie przeciwzakrzepowe, lek immunosupresyjny, lek mielosupresyjny, lek nefrotoksyczny, lek ototoksyczny, lek przeciwdrgawkowy, limfoproliferacja, mielotoksyczność, nefrotoksyczność, niewydolność nerek, odczyn poszczepienny, sirolimus, środek chelatujący, substancja chelatująca, szczepionka atenuowana, szczepionka inaktywowana, szczepionka przeciw żółtej febrze, takrolimus, tobramycyna, torasemid, wankomycyna, warfaryna, wskaźnik INR, zaburzenie czynności wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba castlemana – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Choroba Castlemana to rzadkie schorzenie limfoproliferacyjne, które dzieli się na unicentryczną (UCD) i wieloogniskową (MCD) postać, z podtypami MCD związanymi z HHV-8 oraz idiopatyczną (iMCD). UCD ogranicza się do pojedynczego węzła chłonnego i jest leczona głównie chirurgicznie, z 90% przeżyciem wolnym od nawrotu po całkowitej resekcji. Alternatywnie stosuje się radioterapię, rituksymab, terapię anty-IL-6 (siltuximab) oraz kortykosteroidy. MCD wymaga terapii systemowej; w HHV-8-dodatniej MCD rytuksymab jest terapią pierwszego rzutu, często w połączeniu z terapią antyretrowirusową u pacjentów z HIV. W iMCD preferowanym leczeniem jest siltuximab, podawany co 3 tygodnie, z dodatkiem kortykosteroidów i chemioterapii w ciężkich przypadkach. Monitorowanie obejmuje ocenę kliniczną, laboratoryjną i obrazową (TK co 3 miesiące), a intensywność kontroli zależy od nasilenia choroby.
badanie fizykalne, biopsja węzła chłonnego, burza cytokinowa, chemioterapia wielolekowa, choroba Castlemana, gancyklowir, idiopatyczna MCD, inhibitor IL-6, kortykosteroidy, markery stanu zapalnego, powiększenie węzłów chłonnych, przeciwciało monoklonalne, przewlekły stan zapalny, radioterapia, rezonans magnetyczny, rytuksymab, schorzenie limfoproliferacyjne, siltuximab, sirolimus, terapia anty-IL-6, terapia antyretrowirusowa, tocilizumab, tomografia komputerowa, unicentryczna choroba Castlemana, wieloogniskowa choroba Castlemana, wirus HHV-8 - Leksykon chorób i schorzeń
Progeria – Zapobieganie i profilaktyka
Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się przyspieszonym starzeniem się, spowodowana mutacją w genie LMNA. Obecnie jedynym zatwierdzonym przez FDA lekiem jest lonafarnib (Zokinvy), inhibitor transferazy farnezylowej, stosowany u pacjentów powyżej 1. roku życia i o powierzchni ciała ≥0,39 m². Lonafarnib hamuje akumulację toksycznej progeriny, spowalnia progresję objawów i znacząco obniża śmiertelność (3,7% vs. 33,3% po 2 latach leczenia) oraz wydłuża średnią przeżywalność o 4,5 roku. Terapia ta powinna być wdrożona natychmiast po potwierdzeniu diagnozy. W profilaktyce powikłań kardiologicznych zaleca się niską dawkę aspiryny (2 mg/kg/dzień), statyny oraz leki przeciwzakrzepowe, a także regularne monitorowanie układu sercowo-naczyniowego. W razie potrzeby stosuje się procedury inwazyjne, takie jak angioplastyka czy wymiana zastawki serca.
angioplastyka, białko Ang2, choroba układu sercowo-naczyniowego, edytor zasad adeninowych, inhibitor transferazy farnezylowej, kwas acetylosalicylowy, kwas zoledronowy, laminopatia progeroidalna, lek przeciwzakrzepowy, lonafarnib, miażdżyca, mutacja genetyczna, prawastatyna, progeria, progeryna, rekombinowany hormon wzrostu, sirolimus, starzenie komórkowe, terapia genowa, udar mózgu, wymiana zastawki serca, zakrzep krwi, zawał serca, zespół Hutchinsona-Gilforda - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół klippela-trenaunaya – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Klippela-Trenaunaya (KTS) jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem naczyniowym, którego patogeneza wiąże się głównie z somatycznymi mutacjami w genie PIK3CA, prowadzącymi do nadaktywacji szlaku PI3K/AKT/mTOR. Mutacje te powodują niekontrolowany wzrost i proliferację komórek naczyń krwionośnych, limfatycznych, tkanek miękkich oraz kości, co manifestuje się przerostem i malformacjami naczyniowymi. KTS jest klasyfikowany w spektrum przerostów związanych z PIK3CA (PROS). Dodatkowo, mutacje w genie AGGF1 zwiększają angiogenezę, co również przyczynia się do fenotypu choroby. Patofizjologia obejmuje także zaburzenia równowagi angiogenezy i waskulogenezy, prowadzące do powikłań takich jak krwawienia, zakrzepica, DIC oraz chylothorax, które znacząco wpływają na rokowanie pacjentów. Zajęcie narządów wewnętrznych, zwłaszcza układu pokarmowego, jest częste i wymaga szczególnej uwagi diagnostycznej i terapeutycznej.
ablacja częstotliwości radiowej, alpelisib, chylothorax, fosfatydyloinozytolo-3-kinaza, gen PIK3CA, inhibitor PIK3CA, malformacja naczyniowa, nieprawidłowa angiogeneza, rapamycyna, rozsiane krzepnięcie wewnątrznaczyniowe, sirolimus, skleroterapia, spektrum przerostu związanego z PIK3CA, szlak PI3K/AKT/mTOR, utrata heterozygotyczności, waskulogeneza, wrodzone zaburzenie naczyniowe, zespół Klippela-Trenaunaya, zespolenie tętniczo-żylne