zaburzenia metabolizmu węglowodanów

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów obejmują szeroką grupę schorzeń, w których występują nieprawidłowości w procesach wchłaniania, trawienia lub przetwarzania cukrów w organizmie. Najczęstszym zaburzeniem z tej grupy jest cukrzyca, charakteryzująca się hiperglikemią wynikającą z defektu wydzielania insuliny, jej działania lub obu tych mechanizmów.

Do innych istotnych zaburzeń metabolizmu węglowodanów należą: galaktozemia, fruktozemia, nietolerancja laktozy, glikogenozy oraz zaburzenia metabolizmu glukozy niezwiązane z cukrzycą. Mogą one mieć podłoże genetyczne, autoimmunologiczne lub nabyte. Diagnostyka obejmuje badania biochemiczne krwi i moczu, testy obciążeniowe oraz badania genetyczne.

Manifestacja kliniczna zaburzeń metabolizmu węglowodanów jest zróżnicowana i zależy od konkretnego schorzenia. Może obejmować hipoglikemię, hiperglikemię, kwasicę metaboliczną, hepatomegalię, zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju, niewydolność narządową oraz zwiększone ryzyko powikłań naczyniowych. Leczenie jest ukierunkowane na konkretny typ zaburzenia i obejmuje modyfikację diety, suplementację enzymatyczną, farmakoterapię oraz w niektórych przypadkach terapię genową.

Powiązane wpisy

  1. 25.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl