rodzinna homozygotyczna hipercholesterolemia

Rodzinna homozygotyczna hipercholesterolemia (HoFH) to rzadka, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba metaboliczna, charakteryzująca się ekstremalnie wysokim stężeniem cholesterolu LDL we krwi. Powstaje w wyniku mutacji obu alleli genu kodującego receptor LDL lub innych genów zaangażowanych w metabolizm cholesterolu, takich jak APOB, PCSK9 czy LDLRAP1.

U pacjentów z HoFH stężenie cholesterolu LDL typowo przekracza 500 mg/dl (13 mmol/l), co prowadzi do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych już w dzieciństwie. Klinicznie choroba manifestuje się żółtakami ścięgien, żółtakami guzkowymi, rogówkowym rąbkiem starczym (arcus lipoides) oraz wczesnym występowaniem choroby wieńcowej.

Leczenie HoFH jest wyjątkowo trudne i wymaga intensywnego, wielokierunkowego podejścia. Standardowa farmakoterapia statynami ma ograniczoną skuteczność, dlatego często konieczne jest zastosowanie aferazy LDL, inhibitorów PCSK9, mipomersenu, lomitapidu lub przeszczepu wątroby. Wczesna diagnostyka i agresywne leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania pacjentów z tym poważnym schorzeniem.

Powiązane wpisy

  1. 19.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl