ostra białaczka limfoblastyczna z chromosomem Philadelphia
Wskazanie

Ostra białaczka limfoblastyczna z chromosomem Philadelphia (Ph+ ALL) to podtyp ostrej białaczki limfoblastycznej charakteryzujący się obecnością chromosomu Philadelphia, powstałego w wyniku translokacji t(9;22), która prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1. Stanowi około 25% przypadków ALL u dorosłych i 2-4% przypadków u dzieci. Obecność chromosomu Philadelphia jest czynnikiem złego rokowania, który tradycyjnie wiązał się z krótszym czasem przeżycia.

Diagnostyka Ph+ ALL opiera się na badaniach cytogenetycznych, FISH lub molekularnych wykrywających fuzję BCR-ABL1. Pacjenci zazwyczaj prezentują typowe objawy ALL, takie jak osłabienie, bladość, skłonność do infekcji, krwawienia, bóle kostne oraz hepatosplenomegalię. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się niedokrwistość, małopłytkowość oraz obecność blastów we krwi obwodowej i szpiku kostnym.

Leczenie Ph+ ALL uległo znaczącej poprawie po wprowadzeniu inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI). Obecnie standardem postępowania jest połączenie chemioterapii indukcyjnej z TKI. W Polsce stosowane są: Glivec (imatynib), Sprycel (dazatynib), Tasigna (nilotynib), Iclusig (ponatynib) oraz Bosulif (bosutynib). Ponatynib jest szczególnie wartościowy u pacjentów z mutacją T315I. Wczesne włączenie TKI pozwoliło zwiększyć odsetek całkowitych remisji do 90-95%.

Największe trudności w leczeniu Ph+ ALL obejmują oporność na stosowane leki oraz nawroty choroby. Pomimo wysokiego odsetka remisji po terapii pierwszej linii, u wielu pacjentów dochodzi do rozwoju mechanizmów oporności na TKI, głównie poprzez mutacje w domenie kinazowej BCR-ABL1. Dodatkowym wyzwaniem jest zajęcie ośrodkowego układu nerwowego, wymagające specjalnego postępowania z zastosowaniem dokanałowego podawania cytostatyków i/lub radioterapii.

Allogeniczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych (allo-HSCT) pozostaje ważną opcją terapeutyczną dla pacjentów z Ph+ ALL, szczególnie młodszych, z dobrym stanem ogólnym i dostępnym dawcą. Najnowsze strategie leczenia obejmują także stosowanie przeciwciał monoklonalnych (np. Blincyto – blinatumomab) oraz terapii CAR-T (w Polsce dostępne są preparaty Kymriah – tisagenlecleucel i Yescarta – axicabtagene ciloleucel), które mogą być szczególnie wartościowe u pacjentów z opornością lub nawrotem choroby.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl