przewlekła białaczka szpikowa z chromosomem Philadelphia w fazie przewlekłej
Wskazanie

Przewlekła białaczka szpikowa (CML) z chromosomem Philadelphia w fazie przewlekłej to nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się obecnością translokacji chromosomowej t(9;22), która prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1. Ta fuzja genów koduje białko o zwiększonej aktywności kinazy tyrozynowej, co prowadzi do niekontrolowanej proliferacji komórek szpiku kostnego.

Faza przewlekła CML jest pierwszym i najłagodniejszym stadium choroby, podczas którego pacjenci mogą być bezobjawowi lub prezentować niespecyficzne objawy jak zmęczenie, utrata masy ciała, powiększenie śledziony, leukocytoza czy małopłytkowość. Diagnoza opiera się na badaniach cytogenetycznych i molekularnych potwierdzających obecność chromosomu Philadelphia lub fuzji genowej BCR-ABL1.

Standardem leczenia CML w fazie przewlekłej są inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI). W Polsce dostępne są: Glivec (imatynib) jako lek pierwszego wyboru oraz leki drugiej generacji: Sprycel (dazatynib), Tasigna (nilotynib), Bosulif (bosutynib) i Iclusig (ponatynib) stosowane w przypadku nietolerancji lub oporności na imatynib. Leczenie jest długotrwałe, a u wielu pacjentów trwa przez całe życie.

Głównym wyzwaniem w leczeniu CML jest rozwój oporności na TKI, która może wynikać z mutacji w domenie kinazy BCR-ABL1 lub z mechanizmów niezależnych od BCR-ABL1. Monitorowanie odpowiedzi molekularnej przy użyciu ilościowej reakcji łańcuchowej polimerazy (qPCR) jest kluczowe dla wczesnego wykrycia oporności i dostosowania terapii. Innym problemem jest przestrzeganie zaleceń terapeutycznych przez pacjentów, ponieważ leczenie jest przewlekłe i wiąże się z działaniami niepożądanymi, które mogą wpływać na jakość życia.

U części pacjentów z głęboką i trwałą odpowiedzią molekularną możliwe jest rozważenie zaprzestania leczenia TKI pod ścisłym nadzorem specjalistycznym (strategia treatment-free remission, TFR). Jednak około 50% pacjentów doświadcza nawrotu molekularnego i wymaga wznowienia terapii. Obecnie badane są biomarkery, które mogłyby przewidzieć, którzy pacjenci będą mogli bezpiecznie zakończyć leczenie.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl