przewlekła białaczka eozynofilowa z rearanżacją FIP1L1-PDGFR
Wskazanie

Przewlekła białaczka eozynofilowa z rearanżacją FIP1L1-PDGFR to rzadkie schorzenie mieloproliferacyjne charakteryzujące się nadmiernym wytwarzaniem eozynofilów z obecnością specyficznej zmiany genetycznej. Rearanżacja FIP1L1-PDGFR powstaje w wyniku delecji na chromosomie 4, prowadzącej do powstania genu fuzyjnego odpowiedzialnego za konstytutywną aktywację kinazy tyrozynowej PDGFR-alfa, co napędza niekontrolowaną proliferację komórek.

Choroba zazwyczaj manifestuje się hipereozynofilią we krwi obwodowej (>1,5 × 10^9/l), organomegalią (powiększeniem śledziony i wątroby), oraz zajęciem narządów wewnętrznych, szczególnie serca, płuc i skóry. Najpoważniejszym powikłaniem jest eozynofilowe uszkodzenie mięśnia sercowego, które może prowadzić do niewydolności serca, zakrzepów wewnątrzsercowych i zaburzeń rytmu serca.

W leczeniu przewlekłej białaczki eozynofilowej z rearanżacją FIP1L1-PDGFR stosuje się inhibitory kinazy tyrozynowej, przy czym lekiem pierwszego wyboru jest imatynib (dostępny w Polsce jako Glivec, Imakrebin, Imatenil, Meaxin). Pacjenci wykazują wyjątkową wrażliwość na ten lek, osiągając remisję molekularną już przy niskich dawkach (100 mg/dobę), w porównaniu do dawek stosowanych w przewlekłej białaczce szpikowej (400 mg/dobę).

W przypadkach oporności na imatynib można rozważyć zastosowanie innych inhibitorów kinazy tyrozynowej, takich jak nilotynib (Tasigna) lub dazatynib (Sprycel). W leczeniu wspomagającym stosuje się glikokortykosteroidy (np. Encorton, Metypred), szczególnie u pacjentów z zajęciem serca, aby ograniczyć uszkodzenia narządowe spowodowane eozynofilią.

Największe trudności w leczeniu tej choroby obejmują wczesne rozpoznanie (choroba jest często mylona z innymi przyczynami eozynofilii), zapobieganie i leczenie uszkodzeń narządowych, zwłaszcza serca, oraz monitorowanie odpowiedzi molekularnej. Ponadto, mimo doskonałej odpowiedzi na leczenie imatynibem, terapia ma charakter przewlekły – przerwanie leczenia często prowadzi do nawrotu choroby. Istotnym wyzwaniem jest również różnicowanie z innymi zespołami hipereozynofilowymi i określenie optymalnego czasu trwania terapii, gdyż nie ma jednoznacznych wytycznych dotyczących możliwości bezpiecznego odstawienia leku u pacjentów z długotrwałą remisją.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl