guzowaty włókniakomięsak skóry nawracający i z przerzutami
Wskazanie

Guzowaty włókniakomięsak skóry (dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP) nawracający i z przerzutami to rzadki, złośliwy nowotwór tkanki łącznej skóry pochodzenia fibroblastycznego. Charakteryzuje się powolnym wzrostem, wysokim wskaźnikiem nawrotów miejscowych (30-60%) po standardowym wycięciu chirurgicznym oraz rzadkim występowaniem przerzutów odległych (poniżej 5% przypadków). DFSP najczęściej lokalizuje się na tułowiu (40-50%), kończynach górnych i dolnych (30-40%) oraz w obrębie głowy i szyi (10-15%).

Diagnostyka opiera się na badaniu histopatologicznym i immunohistochemicznym. DFSP charakteryzuje się obecnością translokacji t(17;22), prowadzącej do fuzji genów COL1A1-PDGFB, co skutkuje nadmierną aktywacją receptora kinazy tyrozynowej PDGFR. Rozpoznanie nawracającego i przerzutowego DFSP stanowi szczególne wyzwanie terapeutyczne, gdyż wymaga bardziej agresywnego podejścia niż w przypadku pierwotnego guza.

W leczeniu nawracającego i przerzutowego DFSP stosuje się leki z grupy inhibitorów kinazy tyrozynowej, które blokują szlak PDGFR. W Polsce dostępne są preparaty takie jak Glivec (imatynib), który jest lekiem pierwszego wyboru w terapii celowanej tego nowotworu. W przypadkach oporności stosowane mogą być również Sutent (sunitynib), Nexavar (sorafenib) czy Votrient (pazopanib). W ramach chemioterapii systemowej mogą być stosowane schematy zawierające doksorubicynę (Adriblastina, Doxorubicin-Ebewe) oraz ifosfamid (Holoxan).

Największe trudności w leczeniu nawracającego i przerzutowego DFSP obejmują wysokie ryzyko kolejnych nawrotów miejscowych nawet po zastosowaniu szerokiego marginesu wycięcia, ograniczoną skuteczność terapii systemowej w przypadku przerzutów oraz rozwój oporności na imatynib. Wyzwaniem jest również brak ustalonych standardów leczenia drugiej linii po niepowodzeniu terapii imatynibem. Dodatkowo, ze względu na rzadkość występowania, szczególnie w postaci przerzutowej, dostępność danych klinicznych jest ograniczona, co utrudnia optymalizację protokołów terapeutycznych i przewidywanie rokowania.