przewlekła białaczka eozynofilowa z rearanżacją FIP1L1-PDGFRα
Wskazanie

Przewlekła białaczka eozynofilowa z rearanżacją FIP1L1-PDGFRα to rzadka mieloproliferacyjna choroba nowotworowa charakteryzująca się zwiększoną liczbą eozynofili we krwi obwodowej, szpiku kostnym oraz tkankach. Rearanżacja FIP1L1-PDGFRα powstaje w wyniku delecji na chromosomie 4, co prowadzi do powstania genu fuzyjnego kodującego kinazę tyrozynową o konstytutywnej aktywności. Choroba ta występuje głównie u mężczyzn w średnim wieku, a jej objawy kliniczne obejmują uszkodzenie narządów wewnętrznych spowodowane naciekami eozynofilowymi, zwłaszcza serca, płuc, skóry i układu nerwowego.

W leczeniu przewlekłej białaczki eozynofilowej z rearanżacją FIP1L1-PDGFRα stosuje się przede wszystkim inhibitory kinazy tyrozynowej, które wykazują wyjątkową skuteczność w tej jednostce chorobowej. Lekiem pierwszego wyboru jest imatynib (dostępny w Polsce jako Glivec, Meaxin, Imatinib Teva, Imatinib Zentiva), który u większości pacjentów prowadzi do szybkiej i długotrwałej remisji molekularnej. W przypadku oporności lub nietolerancji imatynibu można zastosować inhibitory drugiej generacji, takie jak nilotynib (Tasigna) lub dasatynib (Sprycel).

Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z tą chorobą jest wczesne rozpoznanie, gdyż jej objawy mogą być niespecyficzne i przypominać inne schorzenia z eozynofilią. Kluczowe znaczenie ma diagnostyka molekularna ukierunkowana na wykrycie rearanżacji FIP1L1-PDGFRα. Innym istotnym problemem jest monitorowanie odpowiedzi molekularnej oraz potencjalnych działań niepożądanych związanych z długotrwałą terapią inhibitorami kinazy tyrozynowej. U niektórych pacjentów mogą wystąpić powikłania kardiologiczne związane z eozynofilowym zapaleniem mięśnia sercowego, które mogą być trudne w leczeniu i wymagać dodatkowej interwencji.

W przypadku ciężkiego zajęcia narządów, szczególnie w początkowej fazie leczenia, pomocne mogą być glikokortykosteroidy (np. Encorton, Metypred), które szybko zmniejszają liczbę eozynofili i łagodzą objawy uszkodzenia tkanek. W szczególnie opornych przypadkach lub przy transformacji do ostrej białaczki może być konieczne rozważenie allogenicznego przeszczepienia komórek macierzystych, które jednak wiąże się z istotnym ryzykiem powikłań.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl