mukowiscydoza
Wskazanie

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) to genetyczna choroba, która powoduje nadmierną produkcję gęstego śluzu, głównie w płucach i przewodzie pokarmowym. Wynika z mutacji genu CFTR, odpowiedzialnego za transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Choroba manifestuje się przewlekłymi infekcjami dróg oddechowych, niewydolnością trzustki, zaburzeniami wchłaniania i niedożywieniem.

W leczeniu mukowiscydozy stosuje się kompleksowe podejście. Kluczowe leki to modulatory CFTR (Kaftrio, Kalydeco, Orkambi), które korygują podstawowy defekt w określonych mutacjach. Stosuje się także mukolityków jak Pulmozyme (dornaza alfa) do rozrzedzania wydzieliny oraz antybiotyków (Colistin, Bramitob, Tobi, Cayston) do zwalczania infekcji płucnych. Terapię uzupełniają enzymy trzustkowe (Kreon, Lipancrea) i suplementy witaminowe.

Największymi wyzwaniami w leczeniu mukowiscydozy są narastająca oporność bakterii na antybiotyki, postępujące włóknienie płuc i rozwój powikłań wielonarządowych. Problemem jest też dostępność i wysoki koszt nowoczesnych modulatorów CFTR. Dodatkowo, indywidualna odpowiedź na leczenie może się znacznie różnić ze względu na różnorodność mutacji CFTR i wpływ genów modyfikujących.

Podejście do pacjentów wymaga ścisłej współpracy wielospecjalistycznego zespołu, w tym pulmonologów, gastroenterologów, dietetyków i fizjoterapeutów. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia, które znacząco wydłuża życie chorych. Coraz większe nadzieje wiąże się z terapiami genowymi, które w przyszłości mogą stanowić przełom w leczeniu tej ciężkiej choroby.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl