abetalipoproteinemia
Wskazanie

Abetalipoproteinemia to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się zaburzeniem metabolizmu lipoprotein. Spowodowana jest mutacją w genie MTP (microsomal triglyceride transfer protein), co prowadzi do niemożności syntezy i wydzielania lipoprotein zawierających apolipoproteinę B. W rezultacie pacjenci mają bardzo niskie stężenie cholesterolu całkowitego, LDL-cholesterolu oraz triglicerydów w surowicy.

Objawy kliniczne abetalipoproteinemii obejmują steatorheę (tłuszczowe stolce), zaburzenia neurologiczne (ataksja, neuropatia obwodowa), retinopatię pigmentową, akantocytozę (nieprawidłowy kształt erytrocytów) oraz zaburzenia wzrostu. Diagnoza opiera się na obrazie klinicznym, badaniach laboratoryjnych (niskie stężenie lipidów) oraz badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie MTP.

Leczenie abetalipoproteinemii polega głównie na suplementacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K) w dużych dawkach oraz stosowaniu diety niskotłuszczowej. W Polsce dostępne są preparaty witaminowe takie jak Vit-A (witamina A), Vigantol, Devikap (witamina D), Vitamin E Hasco, Tokoferol (witamina E) oraz Vitacon (witamina K). Szczególnie istotna jest suplementacja witaminy E, która może spowolnić postęp objawów neurologicznych.

Największe trudności w leczeniu pacjentów z abetalipoproteinemią to konieczność dożywotniego stosowania suplementacji witaminowej i przestrzegania restrykcyjnej diety niskotłuszczowej. Wyzwaniem jest również monitorowanie progresji objawów neurologicznych i okulistycznych, które mimo leczenia mogą postępować. Ze względu na rzadkość występowania choroby, pacjenci często borykają się z opóźnioną diagnostyką i trudnościami w dostępie do specjalistycznej opieki wielodyscyplinarnej, obejmującej neurologów, gastroenterologów, dietetyków i okulistów.