zez
Zez (strabismus) to zaburzenie wzrokowe charakteryzujące się nieprawidłowym ustawieniem gałek ocznych, które nie są skierowane jednocześnie na ten sam punkt fiksacji. Może być wrodzony lub nabyty, jednostronny lub obustronny, zbieżny (esotropia), rozbieżny (egzotropia), pionowy (hypo- lub hypertropia) lub skośny.
Zez może prowadzić do rozwoju niedowidzenia (amblyopii) u dzieci, gdy mózg ignoruje obraz z oka zezującego, aby uniknąć widzenia podwójnego. Wczesna diagnostyka ma kluczowe znaczenie, ponieważ skuteczność leczenia jest najwyższa u dzieci przed 7-8 rokiem życia, gdy układ wzrokowy jest najbardziej plastyczny.
Leczenie zezu obejmuje korekcję wad refrakcji, ćwiczenia ortoptyczne, okluzję (zasłanianie oka dominującego), stosowanie pryzmatów oraz zabiegi chirurgiczne na mięśniach zewnątrzgałkowych. Chirurgia zezu polega na osłabieniu lub wzmocnieniu działania mięśni okoruchowych w celu wyrównania ustawienia gałek ocznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Działania niepożądane – Flumazenil B.Braun 0,1 mg/ml roztwór do wstrzykiwań 0,1 mg/ml
Flumazenil B. Braun (0,1 mg/ml) wykazuje szerokie spektrum działań niepożądanych, które zazwyczaj ustępują samoistnie. Kluczowe jest monitorowanie ryzyka reakcji alergicznych, w tym anafilaksji, oraz drgawek, szczególnie u pacjentów z padaczką, ciężką niewydolnością wątroby, długotrwałym leczeniem benzodiazepinami lub przy przedawkowaniu wielolekowym. Często obserwowane działania obejmują zawroty głowy, bóle głowy, pobudzenie, drżenie, suchość w ustach, hiperwentylację, zaburzenia mowy, parestezje, bezsenność, senność, nudności, wymioty (szczególnie pooperacyjne i przy stosowaniu opioidów), czkawkę oraz nasilone pocenie. Szybkie wstrzyknięcie dawki ≥1 mg może wywołać objawy zespołu odstawienia, takie jak pobudzenie, lęk, dezorientacja, a także napady lęku panicznego i agresję, zwłaszcza u pacjentów z historią reakcji lękowych.
benzodiazepiny, bezsenność, ból głowy, bradykardia, czkawka, drgawki, drżenie, duszność, farmakoterapia, flumazenil, hiperwentylacja, kołatanie serca, lęk paniczny, nadmierne pocenie, nasilone łzawienie, niedociśnienie ortostatyczne, niedociśnienie tętnicze, niedrożność nosa, niewydolność wątroby, nudności i wymioty, opioid, padaczka, parestezja, podwójne widzenie, populacja pediatryczna, przedawkowanie wielolekowe, reakcja alergiczna, reakcja anafilaktyczna, sedacja, senność, skurcze dodatkowe, suchość w ustach, tachykardia, uderzenia gorąca, zaburzenia mowy, zaburzenia oddechowe, zaburzenia psychiczne, zaburzenia sercowo-naczyniowe, zaburzenia słuchu, zaburzenia układu nerwowego, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zawroty głowy, zespół odstawienia, zez, zniesienie sedacji - Leksykon chorób i schorzeń
Zaćma dziecięca – Epidemiologia
Zaćma dziecięca jest istotną, możliwą do uniknięcia przyczyną ślepoty u dzieci, odpowiadającą za 5-20% przypadków ślepoty dziecięcej globalnie, z prewalencją wahającą się od 0,32 do 22,9 na 10 000 dzieci (mediana 1,03). Występuje częściej w krajach azjatyckich (7,43/10 000) i w krajach rozwiniętych (1-3/10 000), a jej etiologia jest zróżnicowana, obejmując zarówno przyczyny genetyczne (około 25% przypadków), jak i nabyte, takie jak infekcje prenatalne (TORCH), urazy, ekspozycję na alkohol czy choroby metaboliczne. Obustronna zaćma stanowi większość przypadków (54,1-80,4%), a jej wczesne wykrycie i interwencja chirurgiczna są kluczowe dla dobrego rokowania wzrokowego, zwłaszcza w pierwszych miesiącach życia. Opóźnienia w diagnozie i leczeniu, szczególnie w krajach o niskich dochodach, znacząco pogarszają wyniki terapeutyczne i wpływają na rozwój dziecka.
amblyopia, badanie przesiewowe, cytomegalowirus, jaskra wtórna, konsangwinizm, niedowidzenie, oczopląs, retinopatia wcześniaków, różyczka, ślepota dziecięca, toksoplazmoza, upośledzenie wzroku, wirus opryszczki pospolitej, zachorowalność, zaćma biegunowa tylna, zaćma dziecięca, zaćma jądrowa, zaćma jednostronna, zaćma obustronna, zaćma wrodzona, zapalenie spojówek noworodków, zespół różyczki wrodzonej, zez - Leksykon leków
Działania niepożądane – Flumazenil Kabi 0,1 mg/ml roztwór do wstrzykiwań 0,1 mg/ml
Flumazenil Kabi, dostępny w stężeniu 0,1 mg/ml, wykazuje szerokie spektrum działań niepożądanych, z których najczęściej obserwowane dotyczą układu nerwowego i reakcji immunologicznych. Do często występujących objawów należą niepokój, chwiejność emocjonalna, zawroty głowy, bóle głowy, drżenie, a także reakcje alergiczne i nadwrażliwości, w tym anafilaksja. Szczególną uwagę należy zwrócić na ryzyko wystąpienia drgawek, zwłaszcza u pacjentów z padaczką lub niewydolnością wątroby, stosujących przewlekle benzodiazepiny lub w przypadku zatruć mieszanych. Szybkie podanie flumazenilu (≥1 mg) może wywołać objawy odstawienia, takie jak napięcie, pobudzenie, dezorientacja, omamy oraz drgawki, co wymaga ostrożności i monitorowania pacjenta. U dzieci profil działań niepożądanych jest podobny, jednak mogą wystąpić specyficzne reakcje, takie jak napady płaczu, pobudzenie i agresja.
antagonista receptorów benzodiazepinowych, bradykardia, chwiejność emocjonalna, drgawki, ekstrasystolia, flumazenil, koncentrat do roztworu do infuzji, niedociśnienie ortostatyczne, niedociśnienie tętnicze, niedokrwienie mięśnia sercowego, niewydolność wątroby, podanie dożylne, profil bezpieczeństwa leku, reakcja anafilaktyczna, reakcja nadwrażliwości, roztwór do wstrzykiwań, sedacja z zachowaniem świadomości, udar mózgu, wstrząs anafilaktyczny, zaburzenie błędnika, zaburzenie oddechowe, zaburzenie psychiczne, zaburzenie serca, zaburzenie skóry, zaburzenie układu immunologicznego, zaburzenie układu nerwowego, zaburzenie żołądkowo-jelitowe, zatrucie mieszane, zespół odstawienia, zespół odstawienia benzodiazepin, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Dalekowzroczność – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Dalekowzroczność (hipermetropia) to wada refrakcyjna oka, w której światło skupia się za siatkówką, najczęściej z powodu zbyt krótkiej osi gałki ocznej lub niewystarczającego zakrzywienia rogówki. Objawia się głównie niewyraźnym widzeniem bliskich obiektów, a w cięższych przypadkach także trudnościami z widzeniem odległych. Typowe symptomy to astenopia, bóle głowy, dyskomfort widzenia, a u dzieci może prowadzić do amblyopii i zeza. Starczowzroczność (prezbiopia) jest formą dalekowzroczności związanej z wiekiem, pojawiającą się zwykle po 40. roku życia, wynikającą z utraty elastyczności soczewki, co utrudnia akomodację. Diagnostyka obejmuje badanie refrakcji, często z cykloplegią u dzieci, a korekcja opiera się na soczewkach dodatnich w okularach lub soczewkach kontaktowych, z opcją chirurgii refrakcyjnej (LASIK, PRK, RLE, ICL) dla wybranych pacjentów. Wartości korekcji dalekowzroczności mogą sięgać do +6 dioptrii w laserowej korekcji.
akomodacja oka, amblyopia, astenopia, cykloplegia, dalekowzroczność, esotropia, jaskra zamkniętego kąta, krótkowzroczność, LASIK, okulary dwuogniskowe, okulary multifokalne, prezbiopia, PRK, rogówka, rozszerzenie źrenic, soczewka wewnątrzgałkowa, soczewka wypukła, soczewki wieloogniskowe, strabismus, Światowa Organizacja Zdrowia, terapia komórkami macierzystymi, wszczepienie soczewki wewnątrzgałkowej, wymiana soczewki refrakcyjnej, zaburzenie refrakcji, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Dalekowzroczność – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Dalekowzroczność (hyperopia) jest powszechną wadą refrakcyjną, której rokowanie zależy od stopnia zaawansowania, wieku pacjenta oraz zastosowanego leczenia. Objawy nasilają się zwykle po 40. roku życia z powodu utraty elastyczności soczewki, prowadząc do nieostrego widzenia bliskich obiektów, bólów głowy i zmęczenia oczu. U dzieci nieleczona dalekowzroczność może skutkować poważnymi powikłaniami, takimi jak amblyopia, zez oraz zaburzenia widzenia stereoskopowego. Standardową i bezpieczną metodą korekcji są okulary, a w przypadku znacznej wady – soczewki kontaktowe. Chirurgia laserowa oferuje mniej przewidywalne wyniki, szczególnie przy wysokim stopniu wady, z ryzykiem regresji i koniecznością dalszej korekcji okularowej po zabiegu. Refrakcyjna wymiana soczewki (RLE) umożliwia korekcję niemal każdego stopnia dalekowzroczności, jednak wiąże się z wyższym ryzykiem poważnej utraty widzenia w porównaniu do chirurgii laserowej.
analiza przeżycia, chirurgia laserowa, chirurgia refrakcyjna, dalekowzroczność, elastyczność soczewki, jaskra otwartego kąta, kontrola okulistyczna, leniwe oko, niedowidzenie, nieostre widzenie, okulista, ostrość wzroku, rozwój widzenia, soczewka wewnątrzgałkowa, soczewki kontaktowe, uczenie maszynowe, wada refrakcji, widzenie przestrzenne, wysiłek akomodacyjny, zaburzenie widzenia głębi, zez, zmęczenie oczu, zwyrodnienie plamki żółtej - Leksykon chorób i schorzeń
Kraniosynostoza – Objawy
Kraniosynostoza to wrodzona wada polegająca na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub więcej szwów czaszkowych, co prowadzi do charakterystycznych deformacji czaszki i ograniczenia wzrostu prostopadłego do zamkniętego szwu. Najczęstszy typ to synostoza szwu strzałkowego, występująca z częstością około 1:2000-2500 żywych urodzeń, z przewagą u chłopców (4:1). Objawy obejmują nieprawidłowy kształt czaszki (np. skafocefalia, trigonocefalia, plagiocefalia, brachycefalia), wyczuwalny twardy grzbiet szwu, brak lub przedwczesne zamknięcie ciemiączka oraz asymetrię twarzy. W przypadku wieloszwowej kraniosynostozy ryzyko podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego wynosi ponad 40-50%, a u pojedynczego szwu około 15-20%. Podwyższone ciśnienie może manifestować się uwypukleniem ciemiączka, drażliwością, wymiotami, drgawkami i zaburzeniami widzenia. Nieleczona kraniosynostoza prowadzi do progresji deformacji, narastania ciśnienia wewnątrzczaszkowego oraz opóźnień rozwojowych i zaburzeń neurologicznych.
astygmatyzm, bezdech senny, brachycefalia, ciemiączko, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, drgawki, kraniosynostoza, kraniosynostoza syndromiczna, kraniosynostoza wieloszwowa, malformacja Chiari, niedowidzenie, plagiocefalia przednia, skafocefalia, trigonocefalia, wodogłowie, wymioty ciskające, zarośnięcie szwów czaszkowych, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Zeza – Zapobieganie i profilaktyka
Zeza (strabismus) charakteryzuje się nieprawidłowym ustawieniem oczu, co może prowadzić do poważnych zaburzeń widzenia, takich jak niedowidzenie (amblyopia) i podwójne widzenie. Kluczowa jest wczesna diagnostyka – badania wzroku u dzieci powinny odbywać się przed 6. miesiącem życia oraz między 3. a 5. rokiem życia, zwłaszcza przy obciążeniu rodzinnym. Wady refrakcji, takie jak nadwzroczność, krótkowzroczność i astygmatyzm, wymagają wczesnej korekcji okularowej, co znacząco zmniejsza ryzyko rozwoju zezy (np. u dzieci z nadwzrocznością ryzyko zezy jest 13-krotnie wyższe, a po częściowej korekcji spada do 4:1). Profilaktyka obejmuje także ograniczenie czasu przed ekranami, odpowiednie oświetlenie, regularne przerwy (zasada 20-20-20), prawidłową postawę oraz dietę bogatą w witaminy A, C, E i kwasy omega-3. Wczesna interwencja terapeutyczna łączy korekcję okularową, leczenie niedowidzenia (okludacja), ćwiczenia wzrokowe oraz, w razie potrzeby, zastosowanie soczewek pryzmatycznych lub leczenie chirurgiczne.
amblyopia, astygmatyzm, badanie okulistyczne, ciśnienie wewnątrzgałkowe, elektroakupunktura, emmetropizacja, jodopowidyna, kąt odchylenia, krótkowzroczność, mięsień oczny, nadwzroczność, niedowidzenie, optyczna tomografia koherencyjna, ortoforia, podwójne widzenie, terapia widzenia, toksyna botulinowa, tonometria, wada refrakcji, widzenie obuoczne, widzenie stereoskopowe, zez, zez zbieżny - Leksykon chorób i schorzeń
Leniwe oko (ambliopia) – Etiologia i przyczyny
Ambliopia, zwana również leniwym okiem, jest wynikiem nieprawidłowego rozwoju ścieżek nerwowych między siatkówką a mózgiem w okresie krytycznym rozwoju wzrokowego (do około 7-10 roku życia). Główne przyczyny to zez (strabismus), anizometropia oraz deprywacja wzrokowa, np. w wyniku wrodzonej zaćmy, ptozy czy blizn rogówki. Mechanizm patofizjologiczny obejmuje zaburzenie rywalizacji wzrokowej, supresję korową oraz plastyczność neuronalną prowadzącą do faworyzowania oka dominującego i zahamowania rozwoju połączeń nerwowych w oku osłabionym. Deprywacja wzrokowa może powodować trwałe zmiany anatomiczne w drogach magnokomórkowych i parwokomórkowych. Czynniki ryzyka to m.in. obciążenie rodzinne, wcześniactwo, niska masa urodzeniowa oraz zaburzenia genetyczne (np. zespół Downa, Noonana). Ambliopia może również wynikać z niedoboru witaminy A, urazów oka, jaskry czy toksycznego uszkodzenia nerwu wzrokowego.
ambliopia, ambliopia refrakcyjna, anizometropia, astygmatyzm, choroba siatkówki, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dalekowzroczność, jaskra, krótkowzroczność, nerw wzrokowy, niedobór witaminy A, plastyczność neuronalna, ptoza powieki, siatkówka, stereopsja, trisomia 21, zaćma wrodzona, zespół Downa, zespół Noonana, zespół Williamsa, zez, zmętnienie rogówki - Leksykon chorób i schorzeń
Zezłośliwienie (amblyopia) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Rozwój wzroku u dzieci trwa od narodzin do okresu nastoletniego, a regularne badania przesiewowe są kluczowe dla wczesnego wykrywania i leczenia zaburzeń widzenia, które mogą wpływać na rozwój i edukację. Zalecenia Amerykańskiej Akademii Okulistyki oraz Amerykańskiego Stowarzyszenia Okulistyki Dziecięcej wskazują na konieczność przeprowadzania badań w określonych przedziałach wiekowych: noworodki (test odruchu czerwonego), niemowlęta 6-12 miesięcy, dzieci 12-36 miesięcy (fotoskryning), przedszkolaki 3-5 lat (ocena ustawienia oczu i ostrości wzroku) oraz dzieci powyżej 5 lat (badanie ostrości wzroku i wykrywanie krótkowzroczności). Kompleksowe badanie okulistyczne, obejmujące rozszerzenie źrenic kroplami, jest niezbędne w przypadku niejednoznacznych wyników przesiewowych, podejrzenia zezłośliwienia (amblyopii), zeza, wad refrakcji czy innych problemów z widzeniem. Wczesne wykrycie i leczenie amblyopii, która dotyka około 5% populacji dziecięcej, jest kluczowe przed 5. rokiem życia, gdyż późniejsze interwencje są mniej skuteczne.
amblyopia, astygmatyzm, badanie okulistyczne, badanie przesiewowe wzroku, ciśnienie wewnątrzgałkowe, kompleksowe badanie wzroku, koordynacja wzrokowo-ruchowa, krótkowzroczność, nerw wzrokowy, niedostateczność konwergencji, odruch czerwony, odwarstwienie siatkówki, okulista dziecięcy, okulista pediatryczny, ortokeratologia, retinopatia wcześniaków, rozszerzenie źrenicy, siatkówczak, siatkówka, soczewka kontaktowa, terapia widzenia, wada refrakcji, widzenie obuoczne, zaburzenie widzenia, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Albinizm – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Albinizm to genetyczne zaburzenie charakteryzujące się całkowitym lub częściowym brakiem melaniny w skórze, włosach i oczach, z częstością występowania około 1:17000. Rokowanie zależy od typu albinizmu oraz dostępu do opieki medycznej; osoby z albinizmem oczno-skórnym (OCA) mają zazwyczaj normalną długość życia, z wyjątkiem zespołu Hermansky’ego-Pudlaka (HPS), który może skracać przeżycie z powodu chorób płuc i zaburzeń krzepnięcia. Pacjenci z albinizmem mają znacznie podwyższone ryzyko nowotworów skóry, zwłaszcza raka kolczystokomórkowego (SCC) i podstawnokomórkowego (BCC), z ryzykiem SCC zwiększonym nawet 1000-krotnie, szczególnie w populacji afrykańskiej. Typowe zaburzenia wzrokowe obejmują zmniejszoną ostrość widzenia, oczopląs, światłowstręt i zeza, z nasileniem różniącym się w zależności od typu OCA (np. OCA I cechuje się cięższymi zaburzeniami niż OCA II). Diagnostyka genetyczna wykazuje skuteczność na poziomie 66% ogólnie, z wyższą wykrywalnością mutacji w OCA (76%) niż w albinizmie ocznym (33%). Najczęściej identyfikowane mutacje dotyczą genów TYR (44%), OCA2 (17%), TYRP1 (1%), SLC45A2 (7%) i SLC24A5 (0,5%).
albinizm, albinizm oczno-skórny, albinizm oczny, badanie dermatologiczne, badanie okulistyczne, diagnostyka genetyczna, dysfagia, melanina, niedorozwój dołka środkowego, nowotwór skóry, oczopląs, ostrość widzenia, poradnictwo genetyczne, promieniowanie UV, rak kolczystokomórkowy, rak podstawnokomórkowy, rak skóry, sekwencjonowanie Sangera, światłowstręt, zaburzenia krzepnięcia, zaburzenia wzroku, zespół deficytu uwagi, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Nadwzroczność – Epidemiologia
Nadwzroczność (hyperopia) jest powszechną wadą refrakcji, występującą u około 10% populacji ogólnej, z różnicami w rozpowszechnieniu zależnymi od wieku, rasy i środowiska. Najczęstszą formą jest nadwzroczność osiowa, obecna od urodzenia, z wysokim odsetkiem u niemowląt, który spada do poniżej 4% w wieku 1 roku. U dzieci w wieku 6 lat umiarkowana nadwzroczność (> +2 dioptrii) występuje u około 13%, a u 12-latków u 5%. W populacji dorosłych w USA nadwzroczność dotyczy 8,4% osób powyżej 40 roku życia (około 14,2 mln), a u osób 60-letnich jest najczęstszym błędem refrakcji, często współistniejącym z astygmatyzmem. Występują istotne różnice etniczne – wyższe rozpowszechnienie u białych i Latynosów, niższe u Afroamerykanów i Azjatów. Czynniki ryzyka obejmują historię rodzinną, palenie tytoniu w ciąży, wcześniactwo i niską masę urodzeniową. Nadwzroczność wiąże się z ryzykiem rozwoju akomodacyjnego zeza zbieżnego, jaskry z zamkniętym kątem oraz zaćmy jądrowej i korowej, a także może wpływać na funkcje poznawcze i wyniki edukacyjne u dzieci.
astygmatyzm, badanie wzroku, błąd refrakcji, chirurgia refrakcyjna, ekwiwalent sferyczny, gałka oczna, jaskra, jaskra zamkniętego kąta, krótkowzroczność, LASIK, nadwzroczność, nadwzroczność osiowa, retinopatia cukrzycowa, rogówka, siatkówka, soczewka kontaktowa, starczowzroczność, upośledzenie wzroku, wszczepienie soczewki, zaćma, zaćma jądrowa, zaćma korowa, zaćma podtorebkowa tylna, zez, zwyrodnienie plamki żółtej - Leksykon chorób i schorzeń
Zeza – Etiologia i przyczyny
Zeza (strabismus) charakteryzuje się nieprawidłowym ustawieniem oczu, wynikającym z dysfunkcji mięśni zewnątrzgałkowych lub zaburzeń neurologicznych wpływających na kontrolę ruchu gałek ocznych. Etiologia obejmuje zarówno czynniki wrodzone i genetyczne (około 30% dzieci z zezem ma rodzinne obciążenie), jak i nabyte, takie jak wady refrakcji (zwłaszcza nadwzroczność), urazy, infekcje, choroby neurologiczne (np. udar, guzy mózgu, miastenia gravis) oraz schorzenia ogólnoustrojowe (zespół Downa, porażenie mózgowe, choroba Gravesa). Wady refrakcyjne, takie jak nadwzroczność, krótkowzroczność, astygmatyzm i anizometropia, mogą prowadzić do rozwoju zeza poprzez zaburzenia ogniskowania i asymetryczną konwergencję. Zaburzenia mięśniowe mogą mieć podłoże miopatyczne, nerwowo-mięśniowe lub być wynikiem nieprawidłowego użycia konwergencji.
amblyopia, anizometropia, astygmatyzm, choroba demielinizacyjna, choroba Gravesa, choroba nerwu wzrokowego, cukrzyca, dysfagia, guz mózgu, koordynacja oko-ręka, krótkowzroczność, leniwe oko, miastenia gravis, migrena oczna, nadciśnienie, nadwzroczność, odwarstwienie siatkówki, opadanie powieki, percepcja głębi, podwójne widzenie, porażenie mózgowe, udar, wcześniactwo, widzenie trójwymiarowe, wodogłowie, zaburzenie neurologiczne, zaburzenie refrakcji, zaćma, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, zespół Downa, zespół Noonana, zez, zez wrodzony - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Objawy
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) to genetyczna choroba o zmiennym przebiegu klinicznym, manifestująca się głównie w dzieciństwie. Charakterystyczne objawy to liczne plamy café-au-lait (>6), piegi w dołach pachowych i pachwinach, nerwiakowłókniaki skórne i podskórne oraz nerwiakowłókniaki splotowate (występujące u 25-50% pacjentów), które mogą powodować ból, deficyty neurologiczne i transformację nowotworową (MPNST w 10-15% przypadków). Występują także zmiany oczne, takie jak guzki Lischa i glejaki nerwu wzrokowego, oraz problemy neurologiczne (trudności w uczeniu się, ADHD, napady padaczkowe) i kostne (skolioza, deformacje kości długich, obniżona gęstość mineralna kości). Tempo wzrostu guzów jest największe we wczesnym dzieciństwie (20-240% rocznie), a w dorosłości spada poniżej 5% rocznie.
ADHD, ból przewlekły, choroba moyamoya, dojrzewanie płciowe, glejak nerwu wzrokowego, guz chromochłonny nadnerczy, guz nadnercza, guzki Lischa, MPNST, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, osteoporoza, padaczka, pheochromocytoma, plamy café-au-lait, rak piersi, skolioza, transformacja nowotworowa, trudności w uczeniu się, wodogłowie, wrodzona wada serca, wytrzeszcz gałki ocznej, zespół nadpobudliwości psychoruchowej, zez