Zaćma dziecięca
Epidemiologia
Zaćma dziecięca jest istotną, możliwą do uniknięcia przyczyną ślepoty u dzieci, odpowiadającą za 5-20% przypadków ślepoty dziecięcej globalnie, z prewalencją wahającą się od 0,32 do 22,9 na 10 000 dzieci (mediana 1,03). Występuje częściej w krajach azjatyckich (7,43/10 000) i w krajach rozwiniętych (1-3/10 000), a jej etiologia jest zróżnicowana, obejmując zarówno przyczyny genetyczne (około 25% przypadków), jak i nabyte, takie jak infekcje prenatalne (TORCH), urazy, ekspozycję na alkohol czy choroby metaboliczne. Obustronna zaćma stanowi większość przypadków (54,1-80,4%), a jej wczesne wykrycie i interwencja chirurgiczna są kluczowe dla dobrego rokowania wzrokowego, zwłaszcza w pierwszych miesiącach życia. Opóźnienia w diagnozie i leczeniu, szczególnie w krajach o niskich dochodach, znacząco pogarszają wyniki terapeutyczne i wpływają na rozwój dziecka.
Epidemiologia zaćmy dziecięcej
Zaćma dziecięca stanowi jedną z głównych, możliwych do uniknięcia przyczyn upośledzenia wzroku i ślepoty u dzieci na całym świecie. Jest ona priorytetem w programie VISION 2020: The Right to Sight, który ma na celu eliminację możliwej do uniknięcia ślepoty12. Szacuje się, że zaćma dziecięca odpowiada za 5% do 20% przypadków ślepoty u dzieci na świecie oraz stanowi 7,4-15,3% wszystkich przypadków ślepoty dziecięcej345.
Częstotliwość występowania
Częstość występowania zaćmy dziecięcej na świecie jest zróżnicowana i waha się w szerokim zakresie. Według systematycznych badań, ogólna prewalencja zaćmy dziecięcej mieści się w zakresie od 0,32 do 22,9 na 10 000 dzieci, z medianą 1,03126. Prewalencja zaćmy wrodzonej wynosi od 0,63 do 9,74 na 10 000 dzieci, z medianą 1,7112. Częstość występowania jest wyższa w niektórych regionach świata, szczególnie w Azji, gdzie według metaanalizy wynosi 7,43 na 10 000 dzieci7.
W krajach rozwiniętych prewalencja zaćmy wrodzonej szacowana jest na 1-3 przypadki na 10 0008. W Stanach Zjednoczonych częstość występowania zaćmy wrodzonej wynosi 1,2-6,0 przypadków na 10 0009. W Wielkiej Brytanii około 3-4 na 10 000 żywych urodzeń dotyczy dzieci z klinicznie istotną zaćmą310.
Metaanaliza obejmująca 8 302 708 dzieci z 17 badań populacyjnych z różnych kontynentów przeprowadzonych między 1959 a 2010 rokiem wykazała, że ogólna zbiorcza częstość występowania zaćmy wrodzonej wynosi 4,24 przypadków na 10 000 dzieci1112. Skumulowana skorygowana zachorowalność wynosi 2,49 na 10 000 w pierwszym roku życia, wzrastając do 3,46 do 15 roku życia13.
Różnice geograficzne i socjoekonomiczne
Występowanie zaćmy dziecięcej różni się w zależności od regionu i statusu ekonomicznego. Prewalencja zaćmy dziecięcej w gospodarkach o niskich dochodach wynosi od 0,42 do 2,05 na 10 000 dzieci, w porównaniu z 0,63 do 13,6 na 10 000 w gospodarkach o wysokich dochodach12. Te dane nie potwierdzają wcześniejszych doniesień sugerujących, że częstość występowania ślepoty z powodu zaćmy dziecięcej jest 10 razy wyższa w krajach o niskich dochodach w porównaniu z krajami o wysokich dochodach14.
Występowanie zaćmy dziecięcej jest wyższe w krajach rozwijających się ze względu na niski standard życia, choć częstość występowania zaćmy dziecięcej pozostaje taka sama niezależnie od płci i statusu edukacyjnego w społeczności5. W Indiach około 10% przypadków ślepoty dziecięcej jest spowodowane zaćmą15.
Obciążenie epidemiologiczne
Na całym świecie około 200 000 dzieci jest niewidomych z powodu obustronnej zaćmy151617. Każdego roku diagnozuje się około 20 000-40 000 nowych przypadków obustronnej zaćmy wrodzonej15169. Światowa częstość występowania zaćmy wrodzonej jest nieznana i prawdopodobnie niedoszacowana w krajach słabo rozwiniętych9.
Obciążenie niepełnosprawnością w przypadku utraty wzroku w dzieciństwie jest ogromne. Liczba lat ślepoty spowodowanych utratą wzroku w dzieciństwie jest prawie równa liczbie lat ślepoty spowodowanych zaćmą u dorosłych18. Niezależnie od przyczyny, ślepota dziecięca ma daleko idące skutki dla dziecka i rodziny przez całe życie, wpływając na możliwości edukacyjne i zawodowe, a także na każdy aspekt życia osobistego i społecznego rodziny18.
Charakterystyka epidemiologiczna zaćmy dziecięcej
Lateralność
Zaćma dziecięca może występować jednostronnie lub obustronnie. Obustronna zaćma stanowi większość przypadków, a według metaanalizy obejmuje 54,1% wszystkich przypadków pod względem lateralności19. W badaniu przeprowadzonym w Pakistanie wykazano, że obustronna zaćma wrodzona stanowiła 80,4% ze 112 przypadków, podczas gdy jednostronna zaćma stanowiła 19,6% przypadków15.
Lateralność zaćmy dziecięcej jest ważna przy określaniu rokowania wzrokowego. Jednostronna zaćma występująca przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem amblyopii (niedowidzenia) z powodu blokady widzenia tylko w jednym oku20. Obustronna prezentacja może być dziedziczona, związana z chorobą ogólnoustrojową, ekspozycją lub współistniejącą chorobą oka20.
Morfologia zaćmy dziecięcej
Analiza podgrup morfologicznych w badaniach wskazuje, że zaćma całkowita i jądrowa są dwoma najczęstszymi typami zaćmy wrodzonej, co jest zgodne z większością wcześniej opublikowanych danych19. W badaniu Wu i wsp. stwierdzono, że zaćma wrodzona była częściej obustronna, a najczęściej występującym typem była zaćma całkowita7.
Klasyfikacja zaćmy u dzieci obejmuje różne typy morfologiczne, w tym zaćmę jądrową, blaszkową, cętkowaną, biegunową tylną, niebieskawą (z niebieskimi plamkami) oraz biegunową przednią21. Niektóre formy zaćmy mogą być klasycznie spotykane w określonych schorzeniach, np. zaćma biegunowa przednia w zespole Downa22.
Etiologia i czynniki ryzyka
Etiologia zaćmy dziecięcej jest zróżnicowana, a w wielu przypadkach przyczyna pozostaje nieustalona. Zaćmy dziecięce można podzielić na dwie główne grupy: dziedziczne i niedziedziczne23.
Defekty genetyczne są odpowiedzialne za około jedną czwartą wszystkich przypadków zaćmy wrodzonej. Zidentyfikowano wiele mutacji w ponad 100 genach związanych z zaćmą wrodzoną9. Około połowa zaćm wrodzonych ma etiologię genetyczną24. Zaćmy dziedziczne najczęściej są przekazywane w sposób autosomalny dominujący, choć transmisja może być sprzężona z chromosomem X lub autosomalna recesywna25.
Wśród przyczyn zaćm nabytych u dzieci wymienia się:
- Infekcje prenatalne (TORCH): toksoplazmoza, różyczka, cytomegalowirus (CMV), wirus opryszczki pospolitej (HSV), zespół Epsteina-Barr i kiła2522
- Urazy oka (odpowiedzialne za 2% do 14% przypadków trwałej utraty wzroku u dzieci)21
- Ekspozycja na alkohol w okresie płodowym22
- Zaburzenia metaboliczne21
- Młodzieńcze choroby zapalne oczu21
- Działania niepożądane leków21
W badaniu przeprowadzonym w Indiach wśród zaćm nieurazowych, 7,2% miało charakter dziedziczny, 4,6% było spowodowanych zespołem różyczki wrodzonej, 15,1% było wtórnych, a w 73,0% przypadków przyczyna pozostała nieokreślona26. Konsangwinizm (małżeństwa między bliskimi krewnymi) stanowił istotny czynnik ryzyka zaćmy wrodzonej, szczególnie w przypadkach obustronnych, co wykazano w badaniu z Pakistanu15.
Współwystępowanie
Zaćma dziecięca może występować jako izolowana wada lub być związana z innymi nieprawidłowościami rozwojowymi oka. W duńskim badaniu ogólnokrajowym 23% przypadków zaćmy wrodzonej miało charakter dziedziczny i prawie wszystkie były obustronne oraz izolowane, bez dodatkowych nieprawidłowości ocznych czy ogólnoustrojowych27.
U pacjentów z zaćmą dziecięcą mogą współwystępować inne schorzenia okulistyczne, takie jak zez, oczopląs czy jaskra wtórna po operacji zaćmy2829. Obecność zeza i oczopląsu u wielu dzieci z zaćmą wskazuje na późne rozpoznanie29.
Wyzwania w nadzorze epidemiologicznym
Luki w danych epidemiologicznych
Przeglądy systematyczne dotyczące zaćmy dziecięcej podkreślają istotne luki w wiedzy epidemiologicznej na całym świecie, szczególnie w gospodarkach o niskich i niższych średnich dochodach, gdzie obciążenie zaćmą dziecięcą jest przypuszczalnie wysokie11430.
Istnieje niewiele danych na temat epidemiologii zaćmy dziecięcej, a dostępne informacje wykazują znaczne różnice wynikające z różnych projektów badań, definicji zaćmy dziecięcej oraz grup wiekowych wykorzystywanych w różnych raportach31. Większość istniejących danych dotyczących zaćmy dziecięcej pochodzi z badań populacyjnych dotyczących ślepoty dziecięcej, a stosunkowo niewiele badań było poświęconych zaćmie dziecięcej jako chorobie pierwotnej31.
Określenie prawdziwego globalnego obciążenia zaćmą wrodzoną/niemowlęcą, szczególnie w kontekście ograniczonej infrastruktury opieki zdrowotnej powszechnej w krajach o niższych i średnich dochodach, jest utrudnione przez metodologiczne wyzwania badań populacyjnych dotyczących rzadkich schorzeń32.
Wyzwania w gromadzeniu danych
Gromadzenie danych epidemiologicznych dotyczących zaćmy dziecięcej napotyka na szereg wyzwań, szczególnie w krajach o niskich dochodach. Obejmują one koszty i logistykę, w porównaniu z gospodarkami o wysokich dochodach, gdzie krajowe rejestry i systemy nadzoru ułatwiają zbieranie danych epidemiologicznych14.
Badania oceniające zapadalność są często czasochłonne i wymagają dużych nakładów, dlatego obecnie nie ma szczegółowych raportów dotyczących zapadalności na zaćmę dziecięcą33. Ze względu na trudności związane z badaniem oczu u dzieci, wcześniejsze badania epidemiologiczne koncentrowały się głównie na zaćmie wrodzonej/noworodkowej i dawały bardzo zróżnicowane wyniki33.
Wczesne wykrywanie i podejmowanie interwencji są kluczowe dla dobrego rokowania wzrokowego, szczególnie u noworodków8. Terminowe rozpoznanie zależy jednak od odpowiedniego dostępu do opieki medycznej i badań przesiewowych przeprowadzanych przez pediatrów9.
Późne rozpoznanie i dostęp do leczenia
Poprzednie raporty wykazały, że opóźnione zgłaszanie się do leczenia wśród dzieci z zaćmą dziecięcą jest powszechnym zjawiskiem w krajach o niskich dochodach16. Średni wiek dzieci zgłaszających się z zaćmą w wielu regionach rozwijających się jest wyższy niż w krajach o wysokich dochodach, a większość z nich zgłasza się późno na leczenie34.
W badaniu przeprowadzonym w Brazylii średni wiek w momencie operacji wynosił 64,5 miesiąca, z 15,0-miesięcznym opóźnieniem między pierwszą wizytą a operacją29. Takie późne zgłaszanie się wśród dzieci jest powodem poważnych obaw ze względu na jego negatywny wpływ na wynik leczenia34.
Badanie przeprowadzone w Wielkiej Brytanii wykazało, że u 29% dzieci zaćma wrodzona i niemowlęca nie została wykryta przez pracownika służby zdrowia przed pierwszymi urodzinami, pomimo zaleceń dotyczących rutynowego badania wszystkich noworodków i małych niemowląt pod kątem zaćmy35. W tym samym badaniu do 3. miesiąca życia 47% dzieci zostało wykrytych przez badania przesiewowe, a 57% zostało zbadanych przez okulistę36.
Znaczenie epidemiologii dla zdrowia publicznego
Implikacje dla programów skryningowych
Wczesne wykrycie i wczesna interwencja są kluczowe w leczeniu zaćmy dziecięcej3711. Wczesna diagnostyka pozostaje niezbędna w przypadku zaćmy wrodzonej, ponieważ czas operacji jest jednym z głównych czynników wpływających na wynik widzenia11.
Na całym świecie opracowano wczesne badania przesiewowe w kierunku zaćmy wrodzonej, aby zoptymalizować postępowanie z chorymi dziećmi11. Strategie są potrzebne do osiągnięcia wcześniejszej diagnozy i zwiększenia odsetka przypadków wykrywanych w badaniach przesiewowych w pierwszych 3 miesiącach życia35.
Badania przesiewowe powinny być przeprowadzane na oddziałach położniczych38. Zalecany jest również regularny monitoring procesu i wyników rutynowych badań okulistycznych na poziomie krajowym w celu oceny wydajności i poprawy jakości tego elementu nadzoru zdrowotnego małych niemowląt36.
Zapobieganie i wczesna interwencja
Z wyjątkiem kilku przypadków (np. kontroli poziomu cukru we krwi u diabetyków i szczepień matki w przypadku zakażeń prenatalnych), nie ma środków zapobiegawczych, które mogłyby zapobiec rozwojowi zaćmy dziecięcej22. Dlatego kluczowe znaczenie mają badania przesiewowe i wczesna diagnostyka22.
Nauczanie kobiet w wieku rozrodczym i dzieci w wieku szkolnym może zmniejszyć częstość występowania zaćmy pediatrycznej26. Badanie przeprowadzone w Indiach wykazało, że około 12% zaćmy nieurazowej jest spowodowanych przez potencjalnie możliwe do zapobieżenia przyczyny26.
W inicjatywie globalnej Vision 2020 mającej na celu zwalczanie możliwej do uniknięcia ślepoty, wśród przyczyn ślepoty dziecięcej wymieniono niedobór witaminy A, odrę, zapalenie spojówek noworodków i retinopatię wcześniaków, obok zaćmy wrodzonej23.
Alokacja zasobów i planowanie zdrowotne
Wiarygodne dane dotyczące prewalencji i zapadalności na zaćmę dziecięcą, specyficzne dla danego regionu, są ważne jako podstawa decyzji politycznych, w tym alokacji zasobów opartej na dowodach12.
Wiedza na temat epidemiologii zaćmy dziecięcej w danym środowisku umożliwi lepsze planowanie usług okulistyki dziecięcej6. Utworzenie systemu kierowania łączącego szpitale ogólne trzeciego stopnia z oddziałami okulistycznymi i specjalistycznymi ośrodkami okulistycznymi pomoże poprawić zapobieganie, diagnozowanie i leczenie zaćmy dziecięcej oraz usprawnić alokację zasobów medycznych37.
Wyniki badań epidemiologicznych dostarczają wskazówek dotyczących dalszych badań w tej dziedzinie i będą przydatne do projektowania badań przesiewowych w kierunku zaćmy wrodzonej, leczenia i powiązanych strategii zdrowia publicznego19.
Wyzwania i przyszłe kierunki w epidemiologii zaćmy dziecięcej
Poprawa systemów nadzoru
Istnieje potrzeba poprawy wczesnego wykrywania przypadków i usług kierowania oraz tworzenia ośrodków z wiedzą specjalistyczną w zakresie oceny, leczenia chirurgicznego i długoterminowego zarządzania dzieckiem z zaćmą17.
Zaleca się wprowadzenie środków mających na celu szkolenie personelu zarówno w salach porodowych, jak i podczas rutynowych badań przesiewowych niemowląt, w celu zwiększenia świadomości i wczesnych skierowań, co z kolei może prowadzić do wcześniejszej operacji6.
Dokładne i częste doradztwo dla społeczeństwa, obejmujące zapobieganie, identyfikację, interwencję i rehabilitację, a także współpraca z programami rządowymi, może pomóc w poprawie dostępu do leczenia zaćmy dziecięcej39.
Czynniki wpływające na dostęp do leczenia
Najważniejsze przeszkody w odpowiednim leczeniu zaćmy u dzieci to brak programów kierowania i specjalistycznych ośrodków okulistycznych dla dzieci, a także ograniczona liczba wyszkolonych specjalistów w tej dziedzinie i okulistów dziecięcych2940.
Istnieją również dowody na to, że w krajach azjatyckich dziewczęta z obustronną zaćmą nie uzyskują dostępu do usług w tym samym stopniu co chłopcy41. Badanie z Bangladeszu wykazało, że dzieci z lepszymi wynikami wzrokowymi po operacji zaćmy częściej uczęszczały do szkoły, więc operacja zaćmy przyczynia się do realizacji Celów Zrównoważonego Rozwoju dotyczących płci i edukacji41.
Stworzenie dotowanych ośrodków okulistycznych referencyjnych może również pomóc w obniżeniu kosztów i zwiększeniu akceptacji operacji6. Jakość, dostępność i przystępność cenowa usług związanych z zaćmą dziecięcą muszą być starannie rozważone, aby zmniejszyć ogólne obciążenie niepełnosprawnością wzrokową u tych pacjentów42.
Potrzeby badawcze i przyszłe kierunki
Potrzebne są dodatkowe badania z odpowiednimi, reprezentatywnymi próbkami i wspólną definicją przypadku, aby dokładniej oszacować częstość występowania zaćmy dziecięcej30. Dalsze badania powinny również koncentrować się na określeniu etiologii i czynników ryzyka zaćmy dziecięcej, szczególnie w obszarach o wysokiej częstości występowania43.
Wysoka liczba zaćm idiopatycznych na całym świecie stanowi wyzwanie dla planowania strategii zapobiegawczych43. Ustalenie molekularnej etiologii zaćmy wrodzonej jest niezbędne zarówno do identyfikacji i lepszego zrozumienia szlaków zaangażowanych w jej patogenezę, jak i do zapewnienia zindywidualizowanego poradnictwa genetycznego23.
Technologie sekwencjonowania nowej generacji są użyteczną i niezawodną metodą wykrywania i oceny podstawowej etiologii molekularnej tej heterogenicznej choroby genetycznej i prawdopodobnie będą dostarczać więcej danych w przyszłości24. Najnowsze innowacje, w tym sekwencjonowanie DNA, obrazowanie o wysokiej rozdzielczości i nowe narzędzia w chirurgii dziecięcej, poprawiły badania przesiewowe, wykrywanie i leczenie zaćmy wrodzonej11.
Kontrola zaćmy dziecięcej jest uznawana za priorytet w ramach programu WHO VISION 2020 – The Right to Sight44. Należy zrobić więcej, aby poprawić dostęp, zapewnić, że dzieci zgłaszają się na wizyty kontrolne po operacji, oraz zapewnić usługi dla osób słabowidzących dla dzieci, które nie mają dobrych wyników wzrokowych41.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.