ADHD
ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) to zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się utrzymującymi się problemami z uwagą, nadmierną aktywnością i impulsywnością. Zaburzenie to ma podłoże neurobiologiczne, związane z dysfunkcją układu dopaminergicznego i noradrenergicznego w mózgu, szczególnie w obrębie kory przedczołowej.
Diagnoza ADHD opiera się na kryteriach DSM-5 lub ICD-10/11, które wyróżniają trzy podtypy zaburzenia: z przewagą zaburzeń uwagi, z przewagą nadpobudliwości i impulsywności oraz typ mieszany. Objawy muszą być obecne w kilku środowiskach (np. szkoła, dom) i powodować znaczące upośledzenie funkcjonowania społecznego, akademickiego lub zawodowego.
Leczenie ADHD ma charakter multimodalny i obejmuje farmakoterapię (głównie psychostymulanty jak metylofenidat i amfetaminy, oraz leki niestymulujące jak atomoksetyna), psychoedukację, psychoterapię behawioralno-poznawczą oraz interwencje środowiskowe. U dorosłych z ADHD często współwystępują zaburzenia nastroju, lękowe i uzależnienia, co wymaga kompleksowego podejścia terapeutycznego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Moczenie kałowe – Epidemiologia
Moczenie kałowe (encopresis) dotyczy dzieci powyżej 4. roku życia i charakteryzuje się regularnym oddawaniem stolca w niewłaściwych miejscach. Częstość występowania w populacji dziecięcej wynosi od 0,8% do 7,8%, z najwyższą częstością u dzieci w wieku 4-6 lat (3-4% i 4,1%) i spadkiem do 0,75-1,6% u dzieci w wieku 10-12 lat. Zaburzenie jest znacznie częstsze u chłopców (stosunek 3:1 do 6:1), a w 80-95% przypadków związane jest z przewlekłymi zaparciami i zatrzymaniem stolca, co prowadzi do rozciągnięcia jelita grubego i wycieku płynnego stolca. Występuje także moczenie kałowe nieretencyjne (5-20% przypadków), bez objawów zaparć, często powiązane z zaburzeniami rozwojowymi, takimi jak ADHD czy autyzm, oraz czynnikami psychospołecznymi. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym i wykluczeniu innych przyczyn organicznych, a pilna konsultacja jest wskazana przy objawach takich jak opuchnięty brzuch i wymioty.
ADHD, alergia pokarmowa, badanie fizykalne, depresja dziecięca, encopresis, gastroenterolog dziecięcy, jelito grube, leki przeczyszczające, moczenie kałowe, moczenie kałowe nieretencyjne, moczenie kałowe retencyjne, przewlekłe zaparcia, trening toaletowy, twardy stolec, wsparcie psychologiczne, wykorzystanie seksualne, zanieczyszczenie kałem, zaparcie, zatrzymanie stolca, zespół jelita drażliwego - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Auroxetyn 18 mg
Auroxetyn, zawierający atomoksetynę w postaci chlorowodorku, jest wskazany do leczenia ADHD u dzieci od 6. roku życia, młodzieży oraz dorosłych, jako element kompleksowego programu terapeutycznego. Terapia powinna być inicjowana wyłącznie przez specjalistów (pediatrę z doświadczeniem w ADHD, psychiatrę dzieci i młodzieży lub psychiatrę) po potwierdzeniu diagnozy zgodnej z kryteriami DSM lub ICD. U dorosłych konieczne jest potwierdzenie obecności objawów ADHD od dzieciństwa oraz ich utrzymywanie się, weryfikowane także przez osoby trzecie. Kwalifikacja do leczenia wymaga umiarkowanego lub ciężkiego nasilenia objawów oraz zaburzeń funkcjonowania w co najmniej dwóch środowiskach (np. szkoła, praca, środowisko społeczne).
ADHD, atomoksetyna, Auroxetyn, badanie EEG, chlorowodorek, diagnoza ADHD, impulsywność, kapsułki twarde, klasyfikacja DSM, kompleksowy program terapeutyczny, leczenie farmakologiczne, nadpobudliwość psychoruchowa z deficytem uwagi, niestabilność emocjonalna, psychiatra dzieci i młodzieży, psychoedukacja, terapia behawioralna - Leksykon chorób i schorzeń
Kleptomania – Zapobieganie i profilaktyka
Kleptomania to zaburzenie kontroli impulsów charakteryzujące się nawracającą niemożnością powstrzymania się od kradzieży przedmiotów niepotrzebnych lub dostępnych finansowo dla pacjenta. Wczesna diagnoza i interwencja są kluczowe dla zapobiegania pogorszeniu stanu oraz powikłaniom, takim jak problemy prawne, zaburzenia współistniejące (np. zaburzenia nastroju, lękowe, obsesyjno-kompulsywne) oraz zwiększone ryzyko prób samobójczych (92% prób samobójczych u pacjentów z kleptomanią przypisywało to zaburzeniu). Profilaktyka obejmuje przesiewowe badania u pacjentów z innymi zaburzeniami psychicznymi, edukację na temat czynników wyzwalających impulsy, a także wsparcie psychoterapeutyczne i farmakologiczne. Zalecane jest ścisłe przestrzeganie planu leczenia, regularne sesje terapeutyczne oraz stosowanie technik rozpoznawania i unikania sytuacji prowokujących kradzieże.
ADHD, antagonista receptorów opioidowych, badanie przesiewowe, duloksetyna, ekspozycja i zapobieganie reakcji, escitalopram, inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny i norepinefryny, kleptomania, lek przeciwpadaczkowy, mindfulness, naltrekson, OCD, próba samobójcza, regulacja emocjonalna, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, SNRI, specjalista zdrowia psychicznego, SSRI, stabilizator nastroju, technika uważności, terapia awersyjna, terapia poznawczo-behawioralna, wczesna interwencja, zaburzenie kontroli impulsów, zaburzenie lękowe, zaburzenie nastroju, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zaburzenie odżywiania, zaburzenie osobowości, zaburzenie psychiczne - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Medikinet CR 40 mg 40 mg
Metylofenidat, substancja czynna Medikinet CR, jest psychoanaleptykiem ośrodkowym stosowanym w leczeniu ADHD, działającym poprzez blokadę zwrotnego wychwytu norepinefryny i dopaminy oraz zwiększenie ich uwalniania. Produkt stanowi mieszaninę racemiczną enancjomerów d-treo i l-treo, z przewagą aktywności farmakologicznej enancjomeru d-. W badaniach klinicznych EMMA (n=363, 24 tygodnie) i QUMEA (n=162, 20 tygodni) wykazano istotne statystycznie zmniejszenie objawów ADHD ocenianych skalą WRI (WRAADS), przy dawkach od 10 mg do 120 mg na dobę (0,55 mg/kg w EMMA, 0,9 mg/kg w QUMEA). W badaniu EMMA odnotowano różnice w odpowiedzi na leczenie zależne od płci: u mężczyzn skuteczność pojawiała się przy dawkach >0,7 mg/kg, natomiast u kobiet już przy dawkach <0,3 mg/kg. W obu badaniach odsetek pacjentów odpowiadających na leczenie wyniósł odpowiednio 53% vs. 37% (EMMA) i 49% vs. 18% (QUMEA) na korzyść leku w porównaniu z placebo.
ADHD, badanie kliniczne, badanie randomizowane, działanie ośrodkowe, enancjomer d, enancjomer l, lek nootropowy, lek psychopobudzający, Medikinet CR, metylofenidat, mieszanina racemiczna, monoamina, neuron presynaptyczny, norepinefryna i dopamina, ośrodkowy układ nerwowy, psychoanaleptyk, psychoterapia poznawczo-behawioralna, skala CAARS-O:L, skala WRAADDS, skala WRI, sympatykomimetyk, układ siatkowaty, wychwyt dopaminy, wychwyt norepinefryny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Medikinet 10 mg 10 mg
Medikinet zawiera metylofenidatu chlorowodorek w dawkach 5 mg, 10 mg i 20 mg, co odpowiada odpowiednio 4,35 mg, 8,65 mg i 17,30 mg metylofenidatu. Lek jest wskazany do leczenia zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) u dzieci powyżej 6 roku życia, wyłącznie jako element całościowego programu terapeutycznego, po wyczerpaniu innych metod niefarmakologicznych. Rozpoznanie ADHD powinno być oparte na kryteriach DSM lub ICD-10, uwzględniając kompleksową ocenę kliniczną, psychologiczną, edukacyjną i społeczną, gdyż nie istnieje pojedynczy test diagnostyczny. Charakterystyczne objawy ADHD to m.in. przewlekła niezdolność do koncentracji, impulsywność, nadaktywność oraz niestabilność emocjonalna, a także możliwe zaburzenia uczenia się i zmiany w EEG.
ADHD, elektroencefalogram, farmakoterapia, impulsywność, klasyfikacja DSM, klasyfikacja ICD-10, metylofenidatu chlorowodorek, nadaktywność, nieprawidłowości EEG, niestabilność emocjonalna, nietolerancja laktozy, objawy neurologiczne, psychoedukacja, rozproszenie uwagi, terapia poznawczo-behawioralna, trening umiejętności społecznych, wywiad medyczny, zaburzenia koncentracji, zaburzenia uczenia się, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Aripiprazole Medical Valley
Podczas terapii arypiprazolem należy uwzględnić opóźnioną poprawę kliniczną, która może pojawić się po kilku dniach lub tygodniach, co wymaga ścisłej obserwacji pacjenta, zwłaszcza u osób z wysokim ryzykiem zachowań samobójczych. Lek należy stosować ostrożnie u pacjentów z chorobami sercowo-naczyniowymi (np. zawał mięśnia sercowego, niewydolność serca, zaburzenia przewodzenia), chorobami naczyń mózgu, stanami predysponującymi do niedociśnienia oraz nadciśnieniem tętniczym. W trakcie leczenia obserwowano ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE), dlatego konieczna jest identyfikacja i profilaktyka czynników ryzyka. Arypiprazol może wydłużać odstęp QT, choć częstość tego zjawiska jest porównywalna z placebo, jednak wymagana jest ostrożność u pacjentów z rodzinnym wywiadem wydłużenia QT. Należy monitorować objawy późnych dyskinez, akatyzji i parkinsonizmu, zwłaszcza u dzieci i młodzieży, oraz rozważyć zmniejszenie dawki lub odstawienie leku w przypadku ich wystąpienia.
ADHD, akatyzja, choroba Alzheimera, choroba naczyń mózgowych, choroba niedokrwienna, choroba psychiczna, choroba sercowo-naczyniowa, cukrzyca, częstoskurcz, dysfagia, gruczolak przysadki, hiperglikemia, kompulsywne objadanie się, kwasica ketonowa, nadciśnienie tętnicze, napad drgawkowy, niedobór laktazy, niedociśnienie, niedociśnienie ortostatyczne, niestabilność autonomicznego układu nerwowego, nietolerancja galaktozy, niewydolność serca, ostra niewydolność nerek, parkinsonizm, polidypsja, poliuria, późna dyskineza, przejściowy napad niedokrwienny, psychoza związana z demencją, rabdomioliza, reakcja alergiczna, reakcja nadwrażliwości, śpiączka hiperosmolarna, sztywność mięśniowa, udar mózgu, wydłużenie odstępu QT, zaburzenie krążenia mózgowego, zaburzenie nastroju, zaburzenie pozapiramidowe, zaburzenie przewodzenia, zaburzenie rytmu serca, zaburzenie świadomości, zaburzenie tarczycy, zachłystowe zapalenie płuc, zachowanie samobójcze, zapalenie płuc, zawał mięśnia sercowego, złośliwy zespół neuroleptyczny, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Schizofrenia dziecięca – Epidemiologia
Schizofrenia dziecięca, definiowana jako wystąpienie objawów przed 13. rokiem życia, jest rzadkim zaburzeniem o częstości około 1 na 40.000 dzieci (<0,04%). Występuje częściej u chłopców (proporcja 2:1) i charakteryzuje się odmiennym obrazem klinicznym oraz wyzwaniami diagnostycznymi w porównaniu do schizofrenii o późniejszym początku. Czynniki genetyczne odgrywają kluczową rolę – ryzyko rozwoju schizofrenii u dziecka wzrasta do 10% przy chorobie jednego z rodziców i do 40% przy obojgu rodzicach chorych. W schizofrenii dziecięcej częściej występują makrolesyjne nieprawidłowości cytogenetyczne, takie jak delecja 22q11.21 (10,6% vs 2-5% w schizofrenii dorosłych). Współwystępują także zaburzenia ze spektrum autyzmu (91% CNV pokrywa się z ASD). Czynniki środowiskowe, takie jak urazy w dzieciństwie, niedożywienie prenatalne, deficyty mikroelementów, używanie konopi indyjskich oraz życie w środowisku miejskim, również zwiększają ryzyko rozwoju choroby.
ADHD, badanie neurologiczne, całościowe zaburzenia rozwojowe, CNV, czas nieleczonej psychozy, deficyt pamięci, epizod psychotyczny, farmakoterapia, faza prodromalna, halucynacja, lek przeciwpsychotyczny, niedożywienie prenatalne, objawy negatywne, objawy psychotyczne, obserwacja szpitalna, samobójstwo, schizofrenia dziecięca, terapia indywidualna, terapia rodzinna, uraz w dzieciństwie, wczesna interwencja, zaburzenie psychiczne, zaburzenie rozwojowe, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, zmiana liczby kopii - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Symkinet MR 20 mg
Symkinet MR, zawierający chlorowodorek metylofenidatu, jest wskazany w leczeniu ADHD i powinien być stosowany pod ścisłym nadzorem specjalisty (pediatry, psychiatry dziecięcego lub psychiatry). Przed rozpoczęciem terapii konieczna jest ocena układu sercowo-naczyniowego, w tym pomiar ciśnienia tętniczego i częstości akcji serca, a także zebranie szczegółowego wywiadu dotyczącego współistniejących schorzeń, stosowanych leków oraz historii rodzinnej nagłych zgonów. Monitorowanie pacjenta obejmuje regularne pomiary ciśnienia tętniczego, tętna, masy ciała, wzrostu (u dzieci) oraz oceny stanu psychicznego, szczególnie podczas modyfikacji dawki i co 6 miesięcy. Zaleca się ostrożność w ocenie ryzyka nadużywania i pozorowania przyjmowania leku. Dawkowanie rozpoczyna się zwykle od 20 mg raz dziennie rano, z możliwością rozpoczęcia od 10 mg lub zastosowania metylofenidatu o natychmiastowym uwalnianiu w dawce 10 mg, z maksymalną dawką dobową 60 mg u dzieci i 80 mg u dorosłych. W przypadku konieczności przedłużenia działania leku wieczorem można rozważyć dodatkową dawkę metylofenidatu o natychmiastowym uwalnianiu, jednak z uwzględnieniem ryzyka zaburzeń snu.
ADHD, akcja serca, ciśnienie tętnicze krwi, dawka dobowa, długotrwałe stosowanie, działanie niepożądane, ekspozycja całkowita, leczenie ADHD, leczenie długotrwałe, lek o natychmiastowym uwalnianiu, lekarz specjalista, metylofenidat, metylofenidat o zmodyfikowanym uwalnianiu, monitorowanie parametrów, natychmiastowe uwalnianie, pacjent dorosły, pacjent w podeszłym wieku, paradoksalne nasilenie objawów, psychiatra dzieci i młodzieży, siatka centylowa, Symkinet MR, układ sercowo-naczyniowy, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie psychiczne, zaburzenie zachowania, zmodyfikowane uwalnianie - Leksykon leków
Działania niepożądane – Convival Chrono 500 mg
Convival Chrono (sodu walproinian 500 mg, tabletki o przedłużonym uwalnianiu) wiąże się z ryzykiem szeregu działań niepożądanych, z których najpoważniejsze to rzadkie uszkodzenie wątroby (częstość ≥1/10 000 do <1/1000), szczególnie u niemowląt i dzieci poniżej 3. roku życia. Często obserwuje się objawy ze strony przewodu pokarmowego, takie jak nudności, bóle żołądka i biegunka (≥1/100 do <1/10), które zwykle ustępują samoistnie. Bardzo rzadko (<1/10 000) występuje zapalenie trzustki, które może być śmiertelne, z wyższym ryzykiem u małych dzieci. Zaburzenia metaboliczne obejmują rzadką otyłość (≥1/10 000 do <1/1000), bardzo rzadką hiponatremię (<1/10 000) oraz zespół SIADH. Często obserwuje się zwiększenie masy ciała, zwłaszcza u pacjentek z zespołem policystycznych jajników.
ADHD, agranulocytoza, amenorrhea, aplazja krwinek czerwonych, ataksja, atrofia mózgu, demineralizacja kości, diplopia, DRESS, drżenie mięśniowe, hiperamonemia, hipofibrynogenemia, hiponatremia, letarg, leukopenia, małopłytkowość, niewydolność szpiku, nudności, obrzęk naczynioruchowy, onychodystrofia, onycholiza, osłupienie, osteopenia, osteoporoza, otępienie przemijające, pancytopenia, parkinsonizm, rumień wielopostaciowy, SIADH, splątanie, uszkodzenie wątroby, walproinian sodu, zaburzenia miesiączkowania, zaburzenie pozapiramidowe, zapalenie naczyń, zapalenie trzustki, zespół Fanconiego, zespół Lyella, zespół Stevensa-Johnsona - Leksykon chorób i schorzeń
Cyklotymia (zaburzenie cyklotymiczne) – Objawy
Cyklotymia to przewlekłe zaburzenie nastroju charakteryzujące się naprzemiennymi, częstymi wahaniami między łagodną hipomanią a umiarkowanymi objawami depresyjnymi, trwającymi co najmniej 2 lata (1 rok u dzieci i młodzieży). Wahania nastroju są mniej nasilone niż w zaburzeniu dwubiegunowym typu I lub II, a okresy stabilnego nastroju trwają zwykle krócej niż 2 miesiące. Objawy hipomaniakalne obejmują euforię, nadmierny optymizm, gonitwę myśli, zmniejszoną potrzebę snu i nadmierną aktywność, natomiast objawy depresyjne manifestują się uczuciem smutku, beznadziejności, zaburzeniami snu, zmęczeniem i myślami samobójczymi. Cyklotymia zwiększa ryzyko progresji do pełnoobjawowego zaburzenia dwubiegunowego (15-50%) oraz ryzyko samobójstwa, zwłaszcza w stanach mieszanych. Diagnoza opiera się na kryteriach DSM-5, wykluczając inne zaburzenia psychiczne, substancje i stany medyczne.
ADHD, choroba afektywna dwubiegunowa, choroba psychiczna, cyklotymia, depresja, duży epizod depresyjny, epizod maniakalny, epizod mieszany, gonitwa myśli, hipomania, kwas walproinowy, lamotrygina, lek przeciwdepresyjny, lit, myśli samobójcze, objawy depresyjne, stabilizator nastroju, stan mieszany, substancja psychoaktywna, terapia dialektyczno-behawioralna, terapia interpersonalna i rytmu społecznego, terapia poznawczo-behawioralna, zaburzenie dwubiegunowe, zaburzenie kontroli impulsów, zaburzenie lękowe, zaburzenie odżywiania, zaburzenie związane z używaniem substancji - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Arpixor
Podczas terapii arypiprazolem (Arpixor) konieczne jest ścisłe monitorowanie pacjentów, zwłaszcza w początkowym okresie leczenia, ze względu na opóźnione pojawianie się efektów klinicznych oraz ryzyko nasilenia objawów psychicznych, w tym prób samobójczych. Lek należy stosować ostrożnie u pacjentów z chorobami układu sercowo-naczyniowego (np. zawał mięśnia sercowego, niewydolność serca, zaburzenia przewodzenia, nadciśnienie tętnicze), a także u osób z predyspozycjami do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE). W badaniach klinicznych nie stwierdzono istotnego wydłużenia odstępu QT w porównaniu z placebo, jednak u pacjentów z rodzinnym wywiadem wydłużenia QT zaleca się szczególną ostrożność. Należy również monitorować objawy późnych dyskinez, akatyzji i parkinsonizmu, zwłaszcza u dzieci i młodzieży, oraz być czujnym na objawy Złośliwego Zespołu Neuroleptycznego (NMS), który może manifestować się wysoką gorączką, sztywnością mięśni, zaburzeniami świadomości i niestabilnością autonomiczną. W przypadku podejrzenia NMS lub niewyjaśnionej gorączki należy przerwać leczenie.
ADHD, akatyzja i parkinsonizm, arypiprazol, aspiracja, choroba Alzheimera, choroba naczyń mózgowych, choroba układu sercowo-naczyniowego, dysfagia, gruczolak przysadki, hiperglikemia, kwasica ketonowa, napad drgawkowy, niedobór laktazy, niedociśnienie ortostatyczne, nietolerancja galaktozy, niewydolność serca, ostra niewydolność nerek, podwyższona fosfokinaza kreatynowa, późna dyskineza, psychoza związana z demencją, rabdomioliza, schizofrenia, śpiączka hiperosmotyczna, sztywność mięśniowa, terapia przeciwpsychotyczna, wydłużenie odstępu QT, zaburzenie afektywne dwubiegunowe, zaburzenie krążenia mózgowego, zaburzenie nastroju, zaburzenie pozapiramidowe, zaburzenie przewodzenia, zaburzenie świadomości, zaburzenie tarczycy, zaburzenie wchłaniania glukozy-galaktozy, zachłystowe zapalenie płuc, zachowanie samobójcze, złośliwy zespół neuroleptyczny, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon substancji czynnych
Klonidyna – Właściwości farmakodynamiczne
Klonidyna, substancja czynna preparatu Iporel (75 µg), jest agonistą presynaptycznych receptorów α2-adrenergicznych, co prowadzi do hamowania uwalniania noradrenaliny i w efekcie do rozkurczu naczyń oraz obniżenia ciśnienia tętniczego. W wyższych stężeniach może działać również na receptory α1-adrenergiczne, powodując przejściowy wzrost ciśnienia. Klonidyna nie wpływa istotnie na wysiłkowe i posturalne reakcje hemodynamiczne, co pozwala na zachowanie fizjologicznych mechanizmów adaptacyjnych układu krążenia. Ponadto, nie zmniejsza przepływu nerkowego, co jest korzystne u pacjentów z chorobami nerek. Długotrwała terapia prowadzi do stopniowego zmniejszania oporu obwodowego, wspierając utrzymanie obniżonego ciśnienia tętniczego.
ADHD, agonista receptora imidazolinowego, bezsenność, ból głowy, ciśnienie tętnicze, Iporel, jąkanie, klonidyna, lek przeciwnadciśnieniowy, migrena, nadciśnienie tętnicze, noradrenalina, opór obwodowy, przepływ nerkowy, reakcja hemodynamiczna, receptor α1-adrenergiczny, receptor α2-adrenergiczny, senność, suchość jamy ustnej, zawroty głowy, zespół Tourette’a - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Objawy
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) to genetyczna choroba o zmiennym przebiegu klinicznym, manifestująca się głównie w dzieciństwie. Charakterystyczne objawy to liczne plamy café-au-lait (>6), piegi w dołach pachowych i pachwinach, nerwiakowłókniaki skórne i podskórne oraz nerwiakowłókniaki splotowate (występujące u 25-50% pacjentów), które mogą powodować ból, deficyty neurologiczne i transformację nowotworową (MPNST w 10-15% przypadków). Występują także zmiany oczne, takie jak guzki Lischa i glejaki nerwu wzrokowego, oraz problemy neurologiczne (trudności w uczeniu się, ADHD, napady padaczkowe) i kostne (skolioza, deformacje kości długich, obniżona gęstość mineralna kości). Tempo wzrostu guzów jest największe we wczesnym dzieciństwie (20-240% rocznie), a w dorosłości spada poniżej 5% rocznie.
ADHD, ból przewlekły, choroba moyamoya, dojrzewanie płciowe, glejak nerwu wzrokowego, guz chromochłonny nadnerczy, guz nadnercza, guzki Lischa, MPNST, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, osteoporoza, padaczka, pheochromocytoma, plamy café-au-lait, rak piersi, skolioza, transformacja nowotworowa, trudności w uczeniu się, wodogłowie, wrodzona wada serca, wytrzeszcz gałki ocznej, zespół nadpobudliwości psychoruchowej, zez