malformacja naczyniowa
Malformacja naczyniowa to wrodzona nieprawidłowość rozwojowa naczyń krwionośnych, która powstaje w okresie embriogenezy. W przeciwieństwie do naczyniaków, malformacje naczyniowe są obecne od urodzenia, nie wykazują tendencji do samoistnej regresji i rosną proporcjonalnie do rozwoju dziecka.
Malformacje naczyniowe klasyfikuje się w zależności od rodzaju dominujących naczyń na: żylne, tętnicze, włośniczkowe, limfatyczne oraz mieszane. Manifestują się jako zmiany barwne skóry, nieprawidłowe naczyniowe struktury podskórne lub głębiej położone, często powodujące deformacje okolicznych tkanek. Szczególnie niebezpieczne są malformacje tętniczo-żylne, które mogą prowadzić do niewydolności serca, krwawień oraz niedokrwienia tkanek.
Diagnostyka malformacji naczyniowych obejmuje badania obrazowe: USG Doppler, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny oraz angiografię. Leczenie jest zwykle wieloetapowe i interdyscyplinarne, obejmujące metody zachowawcze (kompresoterapia), embolizację, skleroterapię oraz chirurgiczną resekcję. Wybór metody terapeutycznej zależy od typu malformacji, jej lokalizacji oraz nasilenia objawów klinicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Skurcz połowiczy twarzy – Diagnostyka i diagnoza
Skurcz połowiczy twarzy (hemifacial spasm, HFS) to rzadkie zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się mimowolnymi, napadowymi skurczami mięśni twarzy po jednej stronie, unerwianych przez ipsilateralny nerw twarzowy (VII nerw czaszkowy). Diagnostyka opiera się głównie na charakterystycznym obrazie klinicznym, w tym jednostronnych, nieregularnych skurczach rozpoczynających się w okolicy oka (u 92% pacjentów) i objawie Babińskiego-2, który cechuje się czułością 86% i swoistością bliską 100%. Badania obrazowe, przede wszystkim rezonans magnetyczny (MRI) z cienkimi przekrojami przez pień mózgu i kąt mostowo-móżdżkowy oraz angiografia rezonansu magnetycznego (MRA), służą do wykluczenia innych przyczyn i identyfikacji ucisku naczyniowego na nerw twarzowy. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić miokimię twarzy, samoistny kurcz powiek, porażenie Bella, dystonię, tiki twarzy oraz ogniskowe napady padaczkowe. Badania neurofizjologiczne, takie jak elektromiografia (EMG) i badanie odruchu mrugania, mogą być pomocne w przypadkach nietypowych, wykazując charakterystyczne wyładowania o częstotliwości 150-400 Hz oraz boczne rozprzestrzenianie się odpowiedzi mięśniowej.
angiografia rezonansu magnetycznego, badanie elektrofizjologiczne, badanie neurologiczne, badanie obrazowe, blepharospasm, demielinizacja, dystonia, elektromiografia, hemifacial spasm, kąt mostowo-móżdżkowy, malformacja naczyniowa, napad padaczkowy ogniskowy, nerw twarzowy, objaw Babińskiego-2, odruch mrugania, porażenie Bella, rezonans magnetyczny, skurcz połowiczy twarzy, stwardnienie rozsiane, synkineza, tik twarzy - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego – Epidemiologia
Malformacje tętniczo-żylne rdzenia kręgowego (sAVM) stanowią rzadką, ale klinicznie istotną grupę patologii naczyniowych, odpowiadającą za 3-4% wszystkich wewnątrzrdzeniowych mas, a wśród malformacji naczyniowych rdzenia za 60-80%. Rocznie w USA diagnozuje się około 300 nowych przypadków wymagających hospitalizacji, z przewagą mężczyzn (stosunek około 5:1) i średnim wiekiem diagnozy między 30 a 60 rokiem życia. Najczęściej lokalizują się wewnątrzoponowo (80% przypadków), a ich rozpoznanie opiera się na cyfrowej angiografii subtrakcyjnej (DSA), uzupełnianej przez angiografię rezonansu magnetycznego (MRA) i tomografię komputerową (CTA). Ryzyko krwotoku wynosi 2-4% rocznie, a po pierwszym krwotoku wzrasta do 10%, z istotnym ryzykiem poważnych deficytów neurologicznych i śmiertelności na poziomie 10-15%. Bez leczenia sAVM prowadzą do progresywnej mielopatii i znacznej niepełnosprawności, przy czym 50% pacjentów jest poważnie upośledzonych neurologicznie w ciągu 3 lat od rozpoznania.
angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, cyfrowa angiografia subtrakcyjna, deficyt neurologiczny, embolizacja wewnątrznaczyniowa, leczenie wewnątrznaczyniowe, malformacja naczyniowa, malformacja tętniczo-żylna rdzenia kręgowego, mikrochirurgia, naturalny przebieg choroby, obliteracja, płyn mózgowo-rdzeniowy, pogorszenie neurologiczne, przetoka tętniczo-żylna opony twardej, radiochirurgia stereotaktyczna, stożek rdzeniowy, tętniak wewnątrzczaszkowy, zmiana wewnątrzrdzeniowa - Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka skroniowa – Diagnostyka i diagnoza
Padaczka skroniowa (TLE) stanowi około 60% przypadków padaczki ogniskowej i wymaga kompleksowej diagnostyki obejmującej szczegółowy wywiad kliniczny, badanie neurologiczne oraz zaawansowane metody neuroobrazowania i neurofizjologii. Kluczowe znaczenie ma długoterminowe monitorowanie wideo-EEG, które umożliwia korelację zmian elektroencefalograficznych z objawami klinicznymi, zwiększając czułość diagnostyczną do 80-90%. MRI o wysokiej rozdzielczości (3 Tesla, protokół padaczkowy) pozwala na identyfikację zmian strukturalnych, takich jak stwardnienie hipokampa, obecne u około 80% pacjentów z przewlekłą padaczką. Dodatkowo, PET i SPECT dostarczają informacji o czynnościowym aspekcie ogniska padaczkowego, a MEG i fMRI wspomagają lokalizację i planowanie leczenia chirurgicznego. Neuropsychologiczna ocena przedoperacyjna jest niezbędna do oceny deficytów poznawczych i ryzyka powikłań po resekcji.
choroba naczyniowa mózgu, dysplazja korowa, dystonia kończyny, elektroencefalografia, funkcjonalny rezonans magnetyczny, guz mózgu, hipoglikemia, magnetoencefalografia, malformacja naczyniowa, monitorowanie wideo-EEG, nagła nieoczekiwana śmierć w padaczce, napad nieświadomości, napad psychogenny niepadaczkowy, omdlenie, padaczka lekooporna, padaczka ogniskowa, padaczka skroniowa, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, sieć neuronowa konwolucyjna, stwardnienie hipokampa, sztuczna inteligencja w medycynie, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, tomografia komputerowa, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Wgłobienie jelita – Etiologia i przyczyny
Wgłobienie jelita (intussusceptio) to patologiczne wsunięcie się jednego odcinka jelita do światła sąsiedniego, prowadzące do niedrożności przewodu pokarmowego. U dzieci, zwłaszcza w wieku 3 miesięcy do 6 lat, najczęściej dotyczy okolicy krętniczo-kątniczej i w 75-90% przypadków ma charakter idiopatyczny, z możliwym udziałem przerostu tkanki limfatycznej (płytek Peyera) w odpowiedzi na infekcje wirusowe (adenowirusy, rotawirusy). W około 10-25% przypadków u dzieci identyfikuje się anatomiczny punkt zaczepienia (lead point), jak uchyłek Meckela, polipy, torbiele czy nowotwory. U dorosłych wgłobienie jest rzadsze (1-5% niedrożności jelit) i w 90% przypadków związane z patologicznym punktem zaczepienia, najczęściej nowotworami łagodnymi (tłuszczaki) lub złośliwymi (gruczolakoraki, chłoniaki). Lokalizacja wgłobienia wpływa na etiologię – jelito cienkie częściej dotyczy zmian łagodnych, a jelito grube zmian złośliwych (50-80%).
chłoniak jelita cienkiego, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba trzewna, endometrioza, gruczolakorak, limfadenopatia krezkowa, malformacja naczyniowa, malrotacja jelit, mukowiscydoza, niedrożność porażenna, niedrożność przewodu pokarmowego, owrzodzenie jelitowe, polip jelitowy, tłuszczak, uchyłek Meckela, węzły chłonne krezkowe, wgłobienie jelita, zaburzenie elektrolitowe, zapalenie naczyń związane z IgA, zastój żylny - Leksykon chorób i schorzeń
Przetoki tętniczo-żylne opony twardej – Epidemiologia
Przetoki tętniczo-żylne opony twardej (DAVF) stanowią 10-15% wszystkich wewnątrzczaszkowych malformacji naczyniowych, z częstością występowania 0,15-0,29/100 000 rocznie. Lokalizują się najczęściej w zatoce poprzecznej (50%), jamistej (16%), namiotu móżdżku (12%) i zatoki strzałkowej górnej (8%). Występują głównie u osób w wieku 40-60 lat, z niejednoznaczną predylekcją płciową, choć u mężczyzn obserwuje się wyższe ryzyko krwawienia. Przetoki rdzeniowe (SDAVF) stanowią 70% malformacji rdzenia kręgowego, z częstością 5-10/milion rocznie, dominując u mężczyzn w piątej i szóstej dekadzie życia, głównie w segmencie T6-L2 (80%). Etiologia DAVF jest najczęściej nabyta, związana z zakrzepicą zatok żylnych, urazami, zabiegami neurochirurgicznymi, infekcjami i guzami, prowadząc do niedrożności i nadciśnienia żylnego, co sprzyja powstawaniu patologicznych połączeń tętniczo-żylnych.
angiografia cyfrowa subtrakcyjna, demencja wzgórzowa, drenaż żylny korowy, klasyfikacja Bordena, klasyfikacja Cognarda, krwotok wewnątrzczaszkowy, malformacja naczyniowa, namiot móżdżku, niepełnosprawność neurologiczna, przetoka krwotoczna, przetoka tętniczo-żylna opony twardej, przetoka tętniczo-żylna opony twardej rdzenia kręgowego, rezonans magnetyczny, wzorzec drenażu żylnego, zakrzepica zatok żylnych opony twardej, zatoka jamista, zatoka poprzeczna, zatoka strzałkowa górna - Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka płata czołowego – Patofizjologia i mechanizm
Padaczka płata czołowego (FLE) jest drugą najczęstszą postacią padaczki ogniskowej, charakteryzującą się napadami zogniskowanymi w płacie czołowym, który obejmuje obszary grzbietowo-boczne, przyśrodkowo-oczodołowe i dolno-oczodołowe. Etiologia FLE jest heterogenna i obejmuje wady rozwojowe korowe (zwłaszcza dysplazję korową typu II), guzy mózgu (stanowiące około 33% przypadków lekoopornej FLE), urazy głowy, malformacje naczyniowe, gliozę, infekcje oraz czynniki genetyczne, w tym mutacje w genach CHRNA2, CHRNA4 i CHRNB2 związane z autosomalnie dominującą nocną padaczką płata czołowego (ADNFLE/SHE). Na poziomie komórkowym napady wynikają z nierównowagi między pobudzeniem a hamowaniem w sieciach neuronów korowych, manifestującej się elektroencefalograficznie jako ogniskowe międzynapadowe wyładowania epileptogenne (iglice, fale ostre) oraz napadowe przesunięcie depolaryzacyjne (PDS). Mechanizmy patofizjologiczne obejmują zmniejszenie hamowania, wadliwą aktywację neuronów GABA oraz zwiększoną aktywację pobudzającą, co może prowadzić do farmakologicznej oporności.
brzuszno-przyśrodkowa kora przedczołowa, dodatkowa kora ruchowa, dysplazja korowa typu II, epileptogeneza, gałka blada, glioza, guz mózgu, infekcja mózgu, jądro ogoniaste, kora oczodołowo-czołowa, kora ruchowa pierwotna, malformacja naczyniowa, napad płata skroniowego, napadowe przesunięcie depolaryzacyjne, padaczka płata czołowego, postawa szermiercza, receptor acetylocholiny, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, układ limbiczny, uraz głowy, wewnątrzczaszkowe EEG, zakręt obręczy, zapalenie mózgu - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniakomłoniak – Epidemiologia
Naczyniakomłoniak (angiosarcoma) to rzadki, wysoce złośliwy nowotwór śródbłonkowy, stanowiący 1-2% mięsaków tkanek miękkich, z roczną zapadalnością w USA wynoszącą 0,26-0,30/100 000 osób, a w Japonii 0,18/100 000. W ostatnich dekadach obserwuje się wzrost częstości występowania, z 0,13/100 000 w 1975 do 0,33/100 000 w 2016 roku, co odpowiada 2,54-krotnemu wzrostowi. Mediana wieku diagnozy to około 69 lat, z przewagą u mężczyzn i osób rasy białej. Lokalizacyjnie najczęściej dotyczy skóry, tkanki podskórnej i piersi (72,3%), a także narządów trzewnych (24,4%). Czynniki ryzyka obejmują wcześniejszą radioterapię (np. piersi, z zapadalnością 1/18 000 rocznie), obrzęk limfatyczny, malformacje naczyniowe oraz ekspozycję na toksyny (chlorek winylu, arsen). Rokowanie jest niekorzystne, z 5-letnim przeżyciem ogólnym na poziomie 26,4%, różniącym się w zależności od lokalizacji (np. piersi do 87,5%, wątroby poniżej 6 miesięcy). Wiek powyżej 65-69 lat, płeć męska, większy rozmiar guza (≥5 cm), zaawansowane stadium oraz brak leczenia chirurgicznego pogarszają prognozę.
biomarker prognostyczny, klasyfikacja AJCC, malformacja naczyniowa, mięsak tkanek miękkich, naczyniakomłoniak, naczyniakomłoniak skóry, naczyniakomłoniak wątroby, nomogram prognostyczny, obrzęk limfatyczny, przerzuty nowotworowe, przeżycie całkowite, przeżycie swoiste dla nowotworu, radioterapia, rak przewodowy in situ, rezonans magnetyczny, stadium zaawansowania nowotworu, tomografia komputerowa, transformacja złośliwa, zastój limfatyczny, złośliwość histologiczna - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Crusia 40 mg/0,4 ml (4000 j.m.)
Enoksaparyna sodowa, substancja czynna leku Crusia, jest heparyną drobnocząsteczkową (LMWH) o działaniu przeciwzakrzepowym, której stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentów z nadwrażliwością na enoksaparynę, heparynę niefrakcjonowaną, inne LMWH lub substancje pomocnicze. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest także immunologiczna małopłytkowość poheparynowa (HIT) w wywiadzie do 100 dni oraz obecność przeciwciał anty-heparynowych, ze względu na ryzyko poważnych powikłań zakrzepowych. Ponadto, enoksaparyna nie powinna być stosowana u pacjentów z aktywnym, klinicznie istotnym krwawieniem lub stanami wysokiego ryzyka krwawienia, takimi jak niedawny udar krwotoczny, aktywne owrzodzenia przewodu pokarmowego, nowotwory złośliwe o wysokim ryzyku krwawienia, niedawne operacje mózgu, rdzenia kręgowego lub oka, żylaki przełyku, malformacje naczyniowe oraz tętniaki naczyniowe. W tych przypadkach należy rozważyć alternatywne metody profilaktyki przeciwzakrzepowej.
antykoagulant, choroba wrzodowa, działanie przeciwzakrzepowe, enoksaparyna sodowa, heparyna drobnocząsteczkowa, krwawienie klinicznie istotne, krwawienie śródmózgowe, krwawienie z przewodu pokarmowego, krwiak okołordzeniowy, lek przeciwzakrzepowy, malformacja naczyniowa, malformacja tętniczo-żylna, małopłytkowość poheparynowa, nowotwór złośliwy, owrzodzenie przewodu pokarmowego, płytki krwi, powikłanie zakrzepowe, profilaktyka przeciwzakrzepowa, przeciwciała przeciwko heparynie, reakcja alergiczna, tętniak naczyniowy, udar krwotoczny, znieczulenie podpajęczynówkowe, znieczulenie zewnątrzoponowe, żylaki przełyku - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Marimigran 100 mg
Marimigran to tradycyjny produkt leczniczy roślinny w postaci kapsułek twardych zawierających 100 mg ziela maruny (Tanacetum parthenium, herba), stosowany wyłącznie u dorosłych pacjentów jako środek profilaktyczny w nawracających migrenach. Preparat opiera swoje wskazania na długotrwałym doświadczeniu medycyny tradycyjnej, a nie na rozbudowanych badaniach klinicznych. Przed wdrożeniem terapii konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej w celu wykluczenia poważnych chorób organicznych, takich jak guzy mózgu, tętniaki, malformacje naczyniowe czy nadciśnienie tętnicze, które mogą manifestować się bólami głowy o podobnym charakterze. Marimigran nie jest wskazany do stosowania u dzieci i młodzieży poniżej 18. roku życia ze względu na brak danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności w tej grupie.
ból migrenowy, diagnostyka różnicowa, guz mózgu, interakcja lekowa, kapsułka twarda, malformacja naczyniowa, nadciśnienie tętnicze, napad migrenowy, nawracająca migrena, ostry napad migreny, produkt pochodzenia roślinnego, profilaktyka farmakologiczna, profilaktyka migreny, tętniak naczyń mózgowych, tradycyjny produkt leczniczy roślinny, ziele maruny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół klippela-trenaunaya – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Klippela-Trenaunaya (KTS) jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem naczyniowym, którego patogeneza wiąże się głównie z somatycznymi mutacjami w genie PIK3CA, prowadzącymi do nadaktywacji szlaku PI3K/AKT/mTOR. Mutacje te powodują niekontrolowany wzrost i proliferację komórek naczyń krwionośnych, limfatycznych, tkanek miękkich oraz kości, co manifestuje się przerostem i malformacjami naczyniowymi. KTS jest klasyfikowany w spektrum przerostów związanych z PIK3CA (PROS). Dodatkowo, mutacje w genie AGGF1 zwiększają angiogenezę, co również przyczynia się do fenotypu choroby. Patofizjologia obejmuje także zaburzenia równowagi angiogenezy i waskulogenezy, prowadzące do powikłań takich jak krwawienia, zakrzepica, DIC oraz chylothorax, które znacząco wpływają na rokowanie pacjentów. Zajęcie narządów wewnętrznych, zwłaszcza układu pokarmowego, jest częste i wymaga szczególnej uwagi diagnostycznej i terapeutycznej.
ablacja częstotliwości radiowej, alpelisib, chylothorax, fosfatydyloinozytolo-3-kinaza, gen PIK3CA, inhibitor PIK3CA, malformacja naczyniowa, nieprawidłowa angiogeneza, rapamycyna, rozsiane krzepnięcie wewnątrznaczyniowe, sirolimus, skleroterapia, spektrum przerostu związanego z PIK3CA, szlak PI3K/AKT/mTOR, utrata heterozygotyczności, waskulogeneza, wrodzone zaburzenie naczyniowe, zespół Klippela-Trenaunaya, zespolenie tętniczo-żylne