17α-hydroksylaza

17α-hydroksylaza (CYP17A1) to kluczowy enzym steroidogenny, który uczestniczy w dwóch istotnych procesach metabolicznych: hydroksylacji pregnenolonu i progesteronu w pozycji C17 oraz rozszczepieniu wiązania C17-C20, co prowadzi do powstawania dehydroepiandrosteronu (DHEA) i androstenedionu. Jest niezbędny w biosyntezie hormonów płciowych oraz kortyzolu.

Deficyty 17α-hydroksylazy są rzadkimi zaburzeniami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie, spowodowanymi mutacjami w genie CYP17A1. Niedobór tego enzymu prowadzi do zmniejszonej produkcji kortyzolu i hormonów płciowych, przy jednoczesnym wzroście stężenia mineralokortykoidów. Klinicznie manifestuje się nadciśnieniem tętniczym, hipokaliemią oraz zaburzeniami rozwoju płciowego, które u osób genetycznie męskich powodują nieprawidłowe różnicowanie zewnętrznych narządów płciowych.

Diagnostyka niedoboru 17α-hydroksylazy opiera się na oznaczaniu profilu steroidowego w surowicy i moczu, badaniach obrazowych nadnerczy oraz analizie genetycznej. Leczenie obejmuje suplementację glikokortykoidów w celu zahamowania nadmiernej produkcji mineralokortykoidów oraz terapię hormonalną dostosowaną do płci pacjenta. W przypadku nadciśnienia mogą być stosowane leki przeciwnadciśnieniowe, szczególnie antagoniści receptora mineralokortykoidowego.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl