CYP17

CYP17 to gen kodujący enzym 17α-hydroksylazę/17,20-liazę (cytochrom P450c17), który odgrywa kluczową rolę w biosyntezie hormonów steroidowych. Enzym ten katalizuje dwie ważne reakcje: 17α-hydroksylację pregnenolonu i progesteronu oraz rozszczepianie wiązania C17-C20 w ich 17α-hydroksylowanych pochodnych, co prowadzi do powstania prekursorów androgenów.

Mutacje w genie CYP17 mogą prowadzić do niedoboru 17α-hydroksylazy/17,20-liazy, który jest rzadkim zaburzeniem autosomalnym recesywnym powodującym zaburzenia w biosyntezie kortyzolu, androgenów i estrogenów. Klinicznie objawia się to pierwotnym brakiem lub niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych, nadciśnieniem tętniczym i hipokaliemią. U kobiet może powodować pierwotny brak miesiączki i brak rozwoju piersi, a u mężczyzn – nieprawidłowy rozwój genitaliów zewnętrznych.

Inhibitory CYP17, takie jak abirateron, znalazły zastosowanie w leczeniu raka prostaty opornego na kastrację, blokując syntezę androgenów zarówno w jądrach, jak i w nadnerczach oraz w tkance nowotworowej. Monitoring aktywności CYP17 ma istotne znaczenie w diagnostyce i leczeniu zaburzeń endokrynologicznych oraz w terapii hormonozależnych nowotworów.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl