stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, choroba Lou Gehriga, amyotroficzna stwardnienie boczne – ALS) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, charakteryzująca się selektywnym uszkodzeniem neuronów ruchowych w korze mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Prowadzi to do postępującego osłabienia i zaniku mięśni, spastyczności oraz ostatecznie do niewydolności oddechowej.

Etiologia SLA pozostaje w większości przypadków nieznana. Około 5-10% przypadków ma podłoże genetyczne (postać rodzinna), związane głównie z mutacjami w genach SOD1, C9ORF72, FUS i TARDBP. Czynniki środowiskowe, stres oksydacyjny, ekscytotoksyczność glutaminianu oraz zaburzenia funkcji mitochondriów są rozważane jako potencjalne mechanizmy patogenetyczne.

Objawy kliniczne SLA obejmują osłabienie i zanik mięśni (początkowo często asymetryczny), fascykulacje, spastyczność, hiperrefleksję, dysartrię, dysfagię oraz z czasem niewydolność oddechową. Charakterystyczne jest współistnienie objawów uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego. U większości pacjentów funkcje poznawcze pozostają zachowane.

Diagnostyka SLA opiera się na obrazie klinicznym, badaniach elektrofizjologicznych (EMG/ENG), badaniach obrazowych (MRI) oraz wykluczeniu innych chorób o podobnym obrazie. Kryteria El Escorial i Awaji-Shima stanowią podstawę rozpoznania. Leczenie ma charakter wielodyscyplinarny i objawowy, jedynym lekiem o udowodnionym, choć ograniczonym wpływie na przebieg choroby jest riluzol, a w niektórych krajach edarawon.

Średni czas przeżycia pacjentów z SLA wynosi 3-5 lat od wystąpienia objawów, choć część pacjentów przeżywa dłużej. Główną przyczyną zgonu jest niewydolność oddechowa. Kluczową rolę w opiece nad pacjentem odgrywa zespół wielodyscyplinarny obejmujący neurologa, pulmonologa, rehabilitanta, logopedę, psychologa, dietetyka oraz specjalistę medycyny paliatywnej.

Powiązane wpisy

  1. 21.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl