obrzęk dziedziczny

Obrzęk dziedziczny (ang. hereditary angioedema, HAE) jest rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się nawracającymi epizodami obrzęku tkanek miękkich, który może dotyczyć skóry, przewodu pokarmowego oraz górnych dróg oddechowych. Schorzenie to występuje z częstością 1:10 000 – 1:50 000 osób, a jego podłożem jest najczęściej mutacja w genie SERPING1 kodującym inhibitor C1 esterazy.

W zależności od typu obrzęku dziedzicznego (typ I, II lub III) obserwuje się zmniejszone stężenie inhibitora C1 esterazy, nieprawidłową funkcję tego białka przy prawidłowym stężeniu lub zaburzenia związane z czynnikiem XII krzepnięcia. Niedobór funkcjonalnego inhibitora C1 esterazy prowadzi do niekontrolowanej aktywacji układu dopełniacza i kaskady kalikreina-kininy, co skutkuje zwiększoną produkcją bradykininy i nasileniem przepuszczalności naczyń.

Klinicznie obrzęk dziedziczny objawia się nawracającymi epizodami obrzęku podskórnego lub podśluzówkowego, które nie są związane z pokrzywką ani świądem. Ataki mogą być samoistne lub wyzwalane przez urazy, stres, infekcje, niektóre leki (np. inhibitory ACE) czy zabiegi stomatologiczne. Szczególnie niebezpieczne są obrzęki krtani, które mogą prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i stanowić zagrożenie życia.

Diagnostyka HAE opiera się na oznaczeniu stężenia i aktywności inhibitora C1 esterazy oraz stężenia składowej C4 dopełniacza. Leczenie obejmuje terapię ataków ostrych (koncentrat inhibitora C1 esterazy, ikatybant, ekalantyd) oraz profilaktykę długoterminową (danazol, kwas traneksamowy, koncentrat C1-INH, lanadelumab). Ze względu na rzadkość występowania oraz specyficzne wymagania terapeutyczne, pacjenci z HAE powinni pozostawać pod opieką ośrodków specjalistycznych.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl