choroba spichrzeniowa glikogenu
Wskazanie
Choroba spichrzeniowa glikogenu (glikogenoza) to grupa rzadkich zaburzeń metabolicznych charakteryzujących się nieprawidłowym magazynowaniem i uwalnianiem glikogenu. Wyróżnia się kilkanaście typów choroby, z których każdy wynika z defektu enzymatycznego w szlaku metabolizmu glikogenu. Najczęstsze typy to choroba von Gierkego (typ I), choroba Pompego (typ II), choroba Coriego (typ III) oraz choroba Andersena (typ IV).
Objawy kliniczne różnią się w zależności od typu choroby, ale często obejmują hipoglikemię, hepatomegalię, miopatię, kardiomiopatię, opóźnienie wzrostu i rozwoju. Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych, molekularnych oraz biopsji wątroby lub mięśni. Choroba najczęściej ujawnia się w dzieciństwie, choć niektóre łagodniejsze formy mogą być rozpoznawane dopiero w wieku dorosłym.
Leczenie choroby spichrzeniowej glikogenu jest głównie objawowe i zależy od typu schorzenia. W Polsce stosuje się preparaty takie jak: Myozyme (alglukozydaza alfa) w chorobie Pompego, Glycosade (modyfikowana skrobia kukurydziana) dla pacjentów z typem I, Corn Flour czy Pregestimil w przypadku niektórych typów. Niezwykle istotne jest odpowiednie postępowanie dietetyczne z częstym podawaniem posiłków bogatych w węglowodany złożone, a czasem również karmienie przez sondę nosowo-żołądkową w nocy.
Największe trudności w leczeniu pacjentów z chorobą spichrzeniową glikogenu obejmują zapobieganie hipoglikemii, zwłaszcza nocnej, kontrolę postępujących powikłań narządowych oraz długoterminowe zapobieganie rozwojowi guzów wątroby (w typie I). Wyzwaniem jest również koordynacja opieki wielospecjalistycznej, obejmującej gastroenterologa, endokrynologa, kardiologa, neurologa i dietetyka. Istotnym problemem pozostaje również dostępność i wysoki koszt terapii enzymatycznej, zwłaszcza w chorobie Pompego, oraz brak specyficznego leczenia dla wielu typów glikogenoz.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Allopurinol Medreg – Tabletki – 300 mg
Lek zawiera substancję czynną allopurynol w dawce 300 mg oraz dodatki, takie jak laktoza i żółcień pomarańczowa FCF. Stosowany jest w celu zmniejszenia produkcji kwasu moczowego w organizmie, zwłaszcza w przypadku dny moczanowej, kamicy nerkowej oraz stanów ryzyka związanego z nadmiernym odkładaniem moczanów. Pomaga także w leczeniu kamicy nerkowej o specjalnym składzie oraz w zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji kwasu moczowego. Jest wskazany, gdy inne metody leczenia, takie jak dieta czy zwiększone spożycie płynów, nie przynoszą efektów.
• Wskazania do stosowania- choroba mieloproliferacyjna
- choroba nowotworowa
- choroba spichrzeniowa glikogenu
- idiopatyczna dna moczanowa
- kamica moczanowa
- kamica nerkowa 2,8-dihydroksyadeninowa
- nawracająca kamica nerkowa z kamieniami nerkowymi o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykemią
- niedobór amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej
- niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej
- niedobór syntetazy fosforybozylopirofosforanowej
- ostra nefropatia moczanowa
- zespół Lescha-Nyhana
• Substancja czynna -
Milurit – Tabletki – 150 mg
Lek zawiera substancję czynną allopurynol w dawkach 150 mg lub 200 mg oraz sód jako substancję pomocniczą. Stosuje się go w leczeniu hiperurykemii, w tym dny moczanowej, nefropatii moczanowej oraz w celu rozpuszczenia złogów i zapobiegania powstawaniu kamieni moczanowych. Wskazany jest również przy nawracającej kamicy nerkowej z kamieniami o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym oraz w chorobach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych. Pomaga także w zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji moczanów, jak zespół Lescha-Nyhana czy choroba spichrzeniowa glikogenu.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Allospes – Tabletki – 300 mg
Produkt leczniczy zawiera substancję czynną allopurynol w dawkach 100 mg oraz 300 mg wraz z laktozą jednowodną jako substancją pomocniczą. Stosowany jest w celu zmniejszenia wytwarzania moczanów lub kwasu moczowego u pacjentów z chorobami takimi jak dna moczanowa, kamica nerkowa czy ostra nefropatia moczanowa. Wskazany również w leczeniu stanów związanych z nadprodukcją moczanów wywołaną chorobami nowotworowymi oraz zaburzeniami enzymatycznymi. Lek znajduje zastosowanie także u dzieci i młodzieży z wtórną hiperurykemią oraz zaburzeniami związanymi z dziedzicznym niedoborem enzymów.
• Wskazania do stosowania- choroba nowotworowa
- choroba spichrzeniowa glikogenu
- dna samoistna
- kamica moczanowa
- kamica nerkowa z 2,8-dihydroksyadeninowymi kamieniami nerkowymi
- nawracająca kamica nerkowa z kamieniami nerkowymi o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykozurią
- nefropatia moczanowa w przebiegu leczenia białaczki
- ostra nefropatia moczanowa
- wtórna hiperurykemia
- zaburzenie czynności amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej
- zaburzenie czynności fosforybozylotransferazy adeninowej
- zaburzenie czynności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej
- zaburzenie czynności glukozo-6-fosfatazy
- zaburzenie czynności syntetazy fosforybozylopirofosforanowej
- zespół Lescha-Nyhana
- zespół mieloproliferacyjny
• Substancja czynna -
Allospes – Tabletki – 100 mg
Produkt leczniczy zawiera substancję czynną allopurynol, dostępną w postaci tabletek o dawkach 100 mg i 300 mg. Stosuje się go w celu zmniejszenia produkcji kwasu moczowego lub moczanów w organizmie, zwłaszcza w chorobach takich jak dna moczanowa, kamica nerkowa oraz w stanach ryzyka odkładania tych substancji. Wskazany jest także w leczeniu powikłań związanych z leczeniem nowotworów oraz w niektórych zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji moczanów. Preparat znajduje zastosowanie również u dzieci i młodzieży, zwłaszcza przy wtórnej hiperurykemii oraz nefropatii moczanowej podczas leczenia białaczki.
• Wskazania do stosowania- choroba nowotworowa
- choroba spichrzeniowa glikogenu
- dna samoistna
- kamica moczanowa
- kamica nerkowa z 2,8-dihydroksyadeninowymi kamieniami nerkowymi
- nawracająca kamica nerkowa z kamieniami nerkowymi o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykozurią
- nefropatia moczanowa w przebiegu leczenia białaczki
- ostra nefropatia moczanowa
- wtórna hiperurykemia
- zaburzenie czynności amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej
- zaburzenie czynności fosforybozylotransferazy adeninowej
- zaburzenie czynności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej
- zaburzenie czynności glukozo-6-fosfatazy
- zaburzenie czynności syntetazy fosforybozylopirofosforanowej
- zespół Lescha-Nyhana
- zespół mieloproliferacyjny
• Substancja czynna -
Allupol – Tabletki – 100 mg
Produkt leczniczy zawiera allopurynol jako substancję czynną oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosowany jest w leczeniu hiperurykemii, w tym dny moczanowej, nefropatii moczanowej oraz kamicy nerkowej z towarzyszącą hiperurykemią, gdy inne metody leczenia są nieskuteczne. Lek wykorzystuje się także w chorobach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych z podwyższonym stężeniem moczanów oraz w zaburzeniach enzymatycznych powodujących nadprodukcję moczanów. Pomaga rozpuszczać złogi i zapobiega powstawaniu kamieni moczanowych.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Allupol – Tabletki – 300 mg
Produkt leczniczy zawiera allopurynol, który występuje w postaci tabletek o dawkach 100 mg i 300 mg. Stosuje się go w leczeniu różnych postaci hiperurykemii, w tym dna moczanowej, nefropatii moczanowej oraz w celu rozpuszczania złogów i zapobiegania kamicy nerkowej. Lek jest również wskazany w chorobach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych z podwyższonym stężeniem moczanów oraz w zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji tych substancji. Może być stosowany, gdy dieta oraz inne metody leczenia okazały się nieskuteczne.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Milurit – Tabletki – 200 mg
Produkt leczniczy zawiera substancję czynną allopurynol w dawkach 150 mg lub 200 mg. Stosuje się go w leczeniu hiperurykemii oraz jej powikłań, takich jak dna moczanowa, nefropatia moczanowa oraz kamica nerkowa związana z podwyższonym stężeniem kwasu moczowego. Lek jest również wykorzystywany w schorzeniach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych, gdzie dochodzi do zwiększonej produkcji moczanów. Ponadto jest stosowany przy zaburzeniach enzymatycznych powodujących nadmierne wytwarzanie kwasu moczowego.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna