zaburzenie czynności syntetazy fosforybozylopirofosforanowej
Wskazanie

Zaburzenie czynności syntetazy fosforybozylopirofosforanowej (PRPS) to rzadka choroba genetyczna związana z mutacją genu PRPS1, który koduje enzym uczestniczący w syntezie nukleotydów purynowych. Schorzenie to występuje głównie u mężczyzn, gdyż gen PRPS1 znajduje się na chromosomie X. Charakteryzuje się nadprodukcją kwasu moczowego, co prowadzi do rozwoju dny moczanowej, często o wczesnym początku (już w wieku młodzieńczym), kamicy nerkowej oraz nefropatii moczanowej.

W cięższych przypadkach, oprócz objawów związanych z hiperurykemią, mogą wystąpić zaburzenia neurologiczne, w tym utrata słuchu, opóźnienie rozwoju, hipotonia oraz neuropatia obwodowa. Różne mutacje genu PRPS1 prowadzą do spektrum klinicznych zespołów, takich jak zespół Charcot-Marie-Tooth typu X-związanego (CMTX5), zespół Arts czy ciężkie zaburzenia neurologiczne z X-związaną głuchotą.

W leczeniu zaburzenia czynności PRPS stosuje się przede wszystkim leki obniżające poziom kwasu moczowego. Najczęściej wykorzystuje się inhibitory oksydazy ksantynowej, takie jak allopurynol (Allupol, Milurit) lub febuksostat (Adenuric). W przypadku ostrego ataku dny stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne (np. Diclac, Ketonal), kolchicynę (Colchicum-Dispert) lub kortykosteroidy (Metypred, Dexaven). Przy współistniejącej niewydolności nerek konieczne jest dostosowanie dawek leków i monitoring funkcji nerek.

Największą trudnością w leczeniu pacjentów z zaburzeniem czynności PRPS jest wczesne rozpoznanie, które często bywa opóźnione ze względu na rzadkość występowania choroby. Innym wyzwaniem jest kompleksowe podejście do pacjenta, które musi uwzględniać zarówno leczenie hiperurykemii, jak i postępowanie w przypadku powikłań nerkowych oraz neurologicznych. Istotne jest również monitorowanie skuteczności terapii poprzez regularne badania poziomu kwasu moczowego w surowicy oraz ocenę funkcji nerek.

Leczenie objawów neurologicznych wymaga multidyscyplinarnego podejścia, w tym rehabilitacji, terapii logopedycznej w przypadku zaburzeń mowy, a także aparatów słuchowych przy utracie słuchu. Ze względu na podłoże genetyczne choroby, ważne jest również poradnictwo genetyczne dla rodzin pacjentów.