zaburzenie czynności fosforybozylotransferazy adeninowej
Wskazanie

Zaburzenie czynności fosforybozylotransferazy adeninowej (APRT) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, prowadząca do zaburzeń metabolicznych związanych z przemianą puryn. Deficyt enzymu APRT powoduje gromadzenie się 2,8-dihydroksyadeniny (2,8-DHA) w organizmie, która ze względu na słabą rozpuszczalność wytrąca się w nerkach, prowadząc do kamicy nerkowej i nefropatii.

Objawy APRT najczęściej obejmują nawracającą kamicę nerkową, bóle w okolicy lędźwiowej, krwiomocz, zakażenia układu moczowego oraz postępującą niewydolność nerek. Choroba może manifestować się zarówno w dzieciństwie, jak i w wieku dorosłym. Diagnostyka opiera się na badaniu składu kamieni nerkowych, analizie moczu na obecność kryształów 2,8-DHA oraz badaniach enzymatycznych i genetycznych.

W leczeniu pacjentów z APRT stosuje się przede wszystkim allopurynol (Milurit, Allupol) lub febuksostat (Adenuric), które hamują wytwarzanie 2,8-DHA. Dawkowanie allopurynolu zwykle wynosi 300-600 mg/dobę, dostosowane do stopnia niewydolności nerek. Równie ważne jest odpowiednie nawodnienie (co najmniej 2-3 litry płynów dziennie) oraz alkalizacja moczu przy użyciu cytrynianów (Uralyt-U, Citrolyt).

Największe trudności w leczeniu pacjentów z APRT obejmują opóźnioną diagnostykę z powodu rzadkości choroby, ryzyko rozwoju przewlekłej choroby nerek mimo leczenia, oraz konieczność dożywotniego przyjmowania leków. Problemem jest również mylenie kamieni 2,8-DHA z kamieniami szczawianowymi w standardowej diagnostyce. Szczególne wyzwanie stanowi leczenie pacjentów z zaawansowaną niewydolnością nerek, którzy mogą wymagać zmniejszenia dawek inhibitorów oksydazy ksantynowej i monitorowania działań niepożądanych leków. U pacjentów po transplantacji nerek istnieje ryzyko nawrotu nefropatii 2,8-DHA w przeszczepionym narządzie, jeśli nie stosuje się odpowiedniej profilaktyki farmakologicznej.