zespół Lescha-Nyhana
Wskazanie
Zespół Lescha-Nyhana to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, która dotyka głównie chłopców. Spowodowana jest mutacją w genie HPRT1, co prowadzi do niedoboru enzymu fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. Ten defekt skutkuje nadprodukcją kwasu moczowego, prowadząc do objawów związanych z dną moczanową, ale także do poważnych objawów neurologicznych.
Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia i obejmują opóźnienie rozwoju, hipotonię mięśniową oraz obecność kryształów kwasu moczowego w moczu. Charakterystycznymi objawami są: agresja skierowana przeciwko sobie (samookaleczanie, gryzienie warg i palców), zaburzenia poznawcze, dystonia, spastyczność oraz choreoatetoza. Pacjenci często cierpią również z powodu kamicy nerkowej, nefropatii moczanowej i zaburzeń funkcji nerek.
W leczeniu zespołu Lescha-Nyhana stosuje się inhibitory oksydazy ksantynowej, takie jak allopurynol (Allupol, Milurit) lub febuksostat (Adenuric), które zmniejszają produkcję kwasu moczowego. W Polsce dostępne są również inne preparaty allopurynolu, jak Argadopin czy Zyloric. Leczenie ma na celu kontrolę hiperurykosurii i zapobieganie powikłaniom nerkowym, ale nie wpływa na objawy neurologiczne.
Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z zespołem Lescha-Nyhana jest kontrola zachowań samookaleczających, które są oporne na farmakoterapię. W celu zmniejszenia tych zachowań stosuje się leki psychotropowe, takie jak benzodiazepiny (np. Relanium), neuroleptyki (np. Rispolept) czy leki przeciwdepresyjne. Często konieczne jest również stosowanie środków fizycznych zabezpieczających pacjenta przed samookaleczaniem, takich jak specjalne rękawice czy kaski ochronne. Kompleksowa opieka wymaga współpracy neurologa, nefrologa, psychiatry, fizjoterapeuty i psychologa.
Leczenie zespołu Lescha-Nyhana pozostaje wyłącznie objawowe i wymaga indywidualnego podejścia. Pacjenci potrzebują stałego monitorowania funkcji nerek, poziomu kwasu moczowego we krwi i moczu oraz oceny neurologicznej. Terapia behawioralna i wsparcie psychologiczne są niezbędnymi elementami kompleksowego leczenia. Należy pamiętać, że zaburzenia neurologiczne w tym zespole nie poddają się leczeniu przyczynowemu i stanowią największe wyzwanie terapeutyczne.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Argadopin – Tabletki – 100 mg
Preparat zawiera allopurinol jako substancję czynną oraz laktozę jako substancję pomocniczą. Stosuje się go w leczeniu wszystkich postaci hiperurykemii, w tym wtórnej, oraz komplikacji związanych z dną moczanową i nefropatią moczanową. Jest również wskazany w terapii nawracającej kamicy nerkowej z towarzyszącą hiperurykemią oraz u dzieci i młodzieży z zaburzeniami metabolicznymi. Lek pomaga w rozpuszczaniu złogów i zapobiega tworzeniu się kamieni moczanowych.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Allopurinol Medreg – Tabletki – 300 mg
Lek zawiera substancję czynną allopurynol w dawce 300 mg oraz dodatki, takie jak laktoza i żółcień pomarańczowa FCF. Stosowany jest w celu zmniejszenia produkcji kwasu moczowego w organizmie, zwłaszcza w przypadku dny moczanowej, kamicy nerkowej oraz stanów ryzyka związanego z nadmiernym odkładaniem moczanów. Pomaga także w leczeniu kamicy nerkowej o specjalnym składzie oraz w zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji kwasu moczowego. Jest wskazany, gdy inne metody leczenia, takie jak dieta czy zwiększone spożycie płynów, nie przynoszą efektów.
• Wskazania do stosowania- choroba mieloproliferacyjna
- choroba nowotworowa
- choroba spichrzeniowa glikogenu
- idiopatyczna dna moczanowa
- kamica moczanowa
- kamica nerkowa 2,8-dihydroksyadeninowa
- nawracająca kamica nerkowa z kamieniami nerkowymi o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykemią
- niedobór amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej
- niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej
- niedobór syntetazy fosforybozylopirofosforanowej
- ostra nefropatia moczanowa
- zespół Lescha-Nyhana
• Substancja czynna -
Milurit – Tabletki – 150 mg
Lek zawiera substancję czynną allopurynol w dawkach 150 mg lub 200 mg oraz sód jako substancję pomocniczą. Stosuje się go w leczeniu hiperurykemii, w tym dny moczanowej, nefropatii moczanowej oraz w celu rozpuszczenia złogów i zapobiegania powstawaniu kamieni moczanowych. Wskazany jest również przy nawracającej kamicy nerkowej z kamieniami o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym oraz w chorobach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych. Pomaga także w zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji moczanów, jak zespół Lescha-Nyhana czy choroba spichrzeniowa glikogenu.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Allospes – Tabletki – 300 mg
Produkt leczniczy zawiera substancję czynną allopurynol w dawkach 100 mg oraz 300 mg wraz z laktozą jednowodną jako substancją pomocniczą. Stosowany jest w celu zmniejszenia wytwarzania moczanów lub kwasu moczowego u pacjentów z chorobami takimi jak dna moczanowa, kamica nerkowa czy ostra nefropatia moczanowa. Wskazany również w leczeniu stanów związanych z nadprodukcją moczanów wywołaną chorobami nowotworowymi oraz zaburzeniami enzymatycznymi. Lek znajduje zastosowanie także u dzieci i młodzieży z wtórną hiperurykemią oraz zaburzeniami związanymi z dziedzicznym niedoborem enzymów.
• Wskazania do stosowania- choroba nowotworowa
- choroba spichrzeniowa glikogenu
- dna samoistna
- kamica moczanowa
- kamica nerkowa z 2,8-dihydroksyadeninowymi kamieniami nerkowymi
- nawracająca kamica nerkowa z kamieniami nerkowymi o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykozurią
- nefropatia moczanowa w przebiegu leczenia białaczki
- ostra nefropatia moczanowa
- wtórna hiperurykemia
- zaburzenie czynności amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej
- zaburzenie czynności fosforybozylotransferazy adeninowej
- zaburzenie czynności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej
- zaburzenie czynności glukozo-6-fosfatazy
- zaburzenie czynności syntetazy fosforybozylopirofosforanowej
- zespół Lescha-Nyhana
- zespół mieloproliferacyjny
• Substancja czynna -
Dnor – Tabletki – 100 mg
Lek zawiera 100 mg allopurynolu oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosuje się go w leczeniu hiperurykemii obejmującej m.in. dnę moczanową, nefropatię moczanową oraz kamicę nerkową z towarzyszącą hiperurykemią. Jest także wskazany u dzieci i młodzieży z wtórną hiperurykemią oraz zaburzeniami enzymatycznymi takimi jak zespół Lescha-Nyhana. Preparat pomaga rozpuszczać złogi moczanowe oraz zapobiega powstawaniu kamieni nerkowych.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Allopurinol Aurovitas – Tabletki – 100 mg
Lek zawiera allopurynol, substancję aktywną stosowaną w dawkach 100 mg lub 300 mg, oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Jest dostępny w postaci tabletek niepowlekanych o kształcie okrągłym. Preparat stosuje się w leczeniu hiperurykemii, w tym w przebiegu dny moczanowej, nefropatii moczanowej oraz kamicy nerkowej. Ponadto wykorzystuje się go u dzieci i młodzieży z wtórną hiperurykemią oraz zaburzeniami enzymatycznymi takimi jak zespół Lescha-Nyhana.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Allospes – Tabletki – 100 mg
Produkt leczniczy zawiera substancję czynną allopurynol, dostępną w postaci tabletek o dawkach 100 mg i 300 mg. Stosuje się go w celu zmniejszenia produkcji kwasu moczowego lub moczanów w organizmie, zwłaszcza w chorobach takich jak dna moczanowa, kamica nerkowa oraz w stanach ryzyka odkładania tych substancji. Wskazany jest także w leczeniu powikłań związanych z leczeniem nowotworów oraz w niektórych zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji moczanów. Preparat znajduje zastosowanie również u dzieci i młodzieży, zwłaszcza przy wtórnej hiperurykemii oraz nefropatii moczanowej podczas leczenia białaczki.
• Wskazania do stosowania- choroba nowotworowa
- choroba spichrzeniowa glikogenu
- dna samoistna
- kamica moczanowa
- kamica nerkowa z 2,8-dihydroksyadeninowymi kamieniami nerkowymi
- nawracająca kamica nerkowa z kamieniami nerkowymi o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykozurią
- nefropatia moczanowa w przebiegu leczenia białaczki
- ostra nefropatia moczanowa
- wtórna hiperurykemia
- zaburzenie czynności amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej
- zaburzenie czynności fosforybozylotransferazy adeninowej
- zaburzenie czynności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej
- zaburzenie czynności glukozo-6-fosfatazy
- zaburzenie czynności syntetazy fosforybozylopirofosforanowej
- zespół Lescha-Nyhana
- zespół mieloproliferacyjny
• Substancja czynna -
Allupol – Tabletki – 100 mg
Produkt leczniczy zawiera allopurynol jako substancję czynną oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosowany jest w leczeniu hiperurykemii, w tym dny moczanowej, nefropatii moczanowej oraz kamicy nerkowej z towarzyszącą hiperurykemią, gdy inne metody leczenia są nieskuteczne. Lek wykorzystuje się także w chorobach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych z podwyższonym stężeniem moczanów oraz w zaburzeniach enzymatycznych powodujących nadprodukcję moczanów. Pomaga rozpuszczać złogi i zapobiega powstawaniu kamieni moczanowych.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Allupol – Tabletki – 300 mg
Produkt leczniczy zawiera allopurynol, który występuje w postaci tabletek o dawkach 100 mg i 300 mg. Stosuje się go w leczeniu różnych postaci hiperurykemii, w tym dna moczanowej, nefropatii moczanowej oraz w celu rozpuszczania złogów i zapobiegania kamicy nerkowej. Lek jest również wskazany w chorobach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych z podwyższonym stężeniem moczanów oraz w zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji tych substancji. Może być stosowany, gdy dieta oraz inne metody leczenia okazały się nieskuteczne.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Allopurinol Aurovitas – Tabletki – 300 mg
Lek zawiera substancję aktywną allopurynol oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosowany jest w leczeniu różnych postaci hiperurykemii, w tym dny moczanowej, nefropatii moczanowej oraz nawracającej kamicy nerkowej z towarzyszącą hiperurykemią. Może być również stosowany u dzieci i młodzieży w przypadkach wtórnej hiperurykemii i zaburzeń enzymatycznych. Preparat pomaga rozpuszczać złogi moczanowe oraz zapobiegać powstawaniu kamieni nerkowych.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Milurit – Tabletki – 200 mg
Produkt leczniczy zawiera substancję czynną allopurynol w dawkach 150 mg lub 200 mg. Stosuje się go w leczeniu hiperurykemii oraz jej powikłań, takich jak dna moczanowa, nefropatia moczanowa oraz kamica nerkowa związana z podwyższonym stężeniem kwasu moczowego. Lek jest również wykorzystywany w schorzeniach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych, gdzie dochodzi do zwiększonej produkcji moczanów. Ponadto jest stosowany przy zaburzeniach enzymatycznych powodujących nadmierne wytwarzanie kwasu moczowego.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Argadopin – Tabletki – 300 mg
Produkt zawiera allopurinol, substancję czynną stosowaną w postaci tabletek o dawkach 100 mg i 300 mg, wraz z laktozą jako substancją pomocniczą. Lek ten jest przeznaczony do leczenia wszystkich postaci hiperurykemii opornych na kontrolę dietą, w tym profilaktyki dny moczanowej oraz rozpuszczania złogów moczanowych. Stosuje się go także w leczeniu nawracającej kamicy nerkowej z udziałem kamieni o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym w towarzystwie hiperurykemii. Jest zalecany również u dzieci i młodzieży z wtórną hiperurykemią oraz nefropatią moczanową w przebiegu terapii białaczki.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna