niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej
Wskazanie
Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej (APRT) to rzadka wada wrodzona metabolizmu puryn, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Enzym APRT odpowiada za konwersję adeniny do adenozynomonofosforanu (AMP). Przy niedoborze tego enzymu, adenina jest przekształcana przez oksydazę ksantynową do 2,8-dihydroksyadeniny (2,8-DHA), która jest słabo rozpuszczalna i może tworzyć kryształy w układzie moczowym.
Klinicznie niedobór APRT objawia się tworzeniem kamieni nerkowych zawierających 2,8-DHA, nawracającymi infekcjami układu moczowego, krwiomoczem oraz postępującym upośledzeniem funkcji nerek. W skrajnych przypadkach może prowadzić do niewydolności nerek. Diagnoza opiera się na badaniu składu kamieni nerkowych, oznaczeniu aktywności enzymu APRT w erytrocytach oraz badaniach genetycznych.
W leczeniu niedoboru APRT stosuje się przede wszystkim allopurynol (np. Milurit, Allupol) lub febuksostat (Adenuric), które hamują aktywność oksydazy ksantynowej, zmniejszając tym samym produkcję 2,8-DHA. Dawkowanie allopurynolu zwykle wynosi 200-300 mg dziennie, ale w ciężkich przypadkach może być zwiększone. Ważnym elementem terapii jest również zwiększenie podaży płynów (>2 litry dziennie) w celu zmniejszenia ryzyka krystalizacji 2,8-DHA w nerkach.
Największą trudnością w leczeniu pacjentów z niedoborem APRT jest późne rozpoznanie choroby. Kamienie zawierające 2,8-DHA są często mylnie identyfikowane jako kamienie szczawianowe, co prowadzi do opóźnienia właściwej diagnozy i leczenia. Ponadto, ze względu na rzadkość schorzenia, świadomość jego istnienia wśród lekarzy jest niewielka. Dodatkowo wyzwaniem jest utrzymanie odpowiedniej współpracy pacjenta w zakresie przyjmowania leków i zwiększonego nawodnienia, szczególnie u dzieci i młodzieży.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Argadopin – Tabletki – 100 mg
Preparat zawiera allopurinol jako substancję czynną oraz laktozę jako substancję pomocniczą. Stosuje się go w leczeniu wszystkich postaci hiperurykemii, w tym wtórnej, oraz komplikacji związanych z dną moczanową i nefropatią moczanową. Jest również wskazany w terapii nawracającej kamicy nerkowej z towarzyszącą hiperurykemią oraz u dzieci i młodzieży z zaburzeniami metabolicznymi. Lek pomaga w rozpuszczaniu złogów i zapobiega tworzeniu się kamieni moczanowych.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Allopurinol Medreg – Tabletki – 300 mg
Lek zawiera substancję czynną allopurynol w dawce 300 mg oraz dodatki, takie jak laktoza i żółcień pomarańczowa FCF. Stosowany jest w celu zmniejszenia produkcji kwasu moczowego w organizmie, zwłaszcza w przypadku dny moczanowej, kamicy nerkowej oraz stanów ryzyka związanego z nadmiernym odkładaniem moczanów. Pomaga także w leczeniu kamicy nerkowej o specjalnym składzie oraz w zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji kwasu moczowego. Jest wskazany, gdy inne metody leczenia, takie jak dieta czy zwiększone spożycie płynów, nie przynoszą efektów.
• Wskazania do stosowania- choroba mieloproliferacyjna
- choroba nowotworowa
- choroba spichrzeniowa glikogenu
- idiopatyczna dna moczanowa
- kamica moczanowa
- kamica nerkowa 2,8-dihydroksyadeninowa
- nawracająca kamica nerkowa z kamieniami nerkowymi o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykemią
- niedobór amidotransferazy fosforybozylopirofosforanowej
- niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej
- niedobór syntetazy fosforybozylopirofosforanowej
- ostra nefropatia moczanowa
- zespół Lescha-Nyhana
• Substancja czynna -
Dnor – Tabletki – 100 mg
Lek zawiera 100 mg allopurynolu oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosuje się go w leczeniu hiperurykemii obejmującej m.in. dnę moczanową, nefropatię moczanową oraz kamicę nerkową z towarzyszącą hiperurykemią. Jest także wskazany u dzieci i młodzieży z wtórną hiperurykemią oraz zaburzeniami enzymatycznymi takimi jak zespół Lescha-Nyhana. Preparat pomaga rozpuszczać złogi moczanowe oraz zapobiega powstawaniu kamieni nerkowych.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Allopurinol Aurovitas – Tabletki – 100 mg
Lek zawiera allopurynol, substancję aktywną stosowaną w dawkach 100 mg lub 300 mg, oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Jest dostępny w postaci tabletek niepowlekanych o kształcie okrągłym. Preparat stosuje się w leczeniu hiperurykemii, w tym w przebiegu dny moczanowej, nefropatii moczanowej oraz kamicy nerkowej. Ponadto wykorzystuje się go u dzieci i młodzieży z wtórną hiperurykemią oraz zaburzeniami enzymatycznymi takimi jak zespół Lescha-Nyhana.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Allopurinol Aurovitas – Tabletki – 300 mg
Lek zawiera substancję aktywną allopurynol oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosowany jest w leczeniu różnych postaci hiperurykemii, w tym dny moczanowej, nefropatii moczanowej oraz nawracającej kamicy nerkowej z towarzyszącą hiperurykemią. Może być również stosowany u dzieci i młodzieży w przypadkach wtórnej hiperurykemii i zaburzeń enzymatycznych. Preparat pomaga rozpuszczać złogi moczanowe oraz zapobiegać powstawaniu kamieni nerkowych.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna -
Argadopin – Tabletki – 300 mg
Produkt zawiera allopurinol, substancję czynną stosowaną w postaci tabletek o dawkach 100 mg i 300 mg, wraz z laktozą jako substancją pomocniczą. Lek ten jest przeznaczony do leczenia wszystkich postaci hiperurykemii opornych na kontrolę dietą, w tym profilaktyki dny moczanowej oraz rozpuszczania złogów moczanowych. Stosuje się go także w leczeniu nawracającej kamicy nerkowej z udziałem kamieni o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym w towarzystwie hiperurykemii. Jest zalecany również u dzieci i młodzieży z wtórną hiperurykemią oraz nefropatią moczanową w przebiegu terapii białaczki.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna