kamica nerkowa 2,8-dihydroksyadeninowa
Wskazanie

Kamica nerkowa 2,8-dihydroksyadeninowa to rzadka forma kamicy moczowej wywołana genetycznym niedoborem enzymu fosforybozylotransferazy adeninowej (APRT). W wyniku tego defektu adenina nie jest prawidłowo metabolizowana i ulega przemianie do słabo rozpuszczalnej 2,8-dihydroksyadeniny (2,8-DHA), która wytrąca się w kanalikach nerkowych, tworząc złogi i kamienie.

Choroba objawia się nawracającą kolką nerkową, krwiomoczem, zakażeniami układu moczowego oraz stopniowym upośledzeniem funkcji nerek. W skrajnych przypadkach może prowadzić do przewlekłej choroby nerek lub niewydolności nerek. W przeciwieństwie do typowej kamicy szczawianowo-wapniowej, kamienie 2,8-DHA nie są widoczne w klasycznym badaniu RTG, co może utrudniać diagnostykę.

W leczeniu kamicy 2,8-dihydroksyadeninowej stosuje się przede wszystkim allopurynol (preparaty Allupol, Milurit, Argadopin), który hamuje aktywność oksydazy ksantynowej i zmniejsza wytwarzanie 2,8-DHA. Standardowe dawki wynoszą od 100 do 300 mg na dobę. W przypadku przeciwwskazań do allopurynolu można zastosować febuksostat (Adenuric). Podstawą leczenia jest również zwiększenie podaży płynów do minimum 3 litrów na dobę oraz alkalizacja moczu przy pomocy cytrynianów (Uralyt U, Citrolyt).

Największe trudności w leczeniu pacjentów z kamicą 2,8-dihydroksyadeninową wynikają z jej rzadkiego występowania i często opóźnionej diagnozy. Kamienie te mogą być mylnie identyfikowane jako kamienie kwasu moczowego, co prowadzi do niewłaściwego leczenia. Kluczowa jest precyzyjna analiza składu wydalonych kamieni z zastosowaniem spektroskopii w podczerwieni lub chromatografii. Dodatkowo, ze względu na genetyczne podłoże schorzenia, istotne jest objęcie badaniami członków rodziny pacjenta w celu wczesnego wykrycia niedoboru APRT i wdrożenia profilaktyki.