niedobór syntetazy fosforybozylopirofosforanowej
Wskazanie

Niedobór syntetazy fosforybozylopirofosforanowej (PRPP syntetazy) to rzadka choroba genetyczna związana z zaburzeniami metabolizmu puryn. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w syntezie nukleotydów purynowych, a jego niedobór prowadzi do nieprawidłowości w metabolizmie kwasu moczowego. Najczęściej choroba manifestuje się w dzieciństwie poprzez nadmierne wydalanie kwasu moczowego z moczem (hiperurykozuria) oraz podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi (hiperurykemia).

Główne objawy kliniczne obejmują nawracające ataki dny moczanowej, rozwój kamicy nerkowej oraz postępującą nefropatię moczanową, która może prowadzić do niewydolności nerek. U części pacjentów obserwuje się również zaburzenia neurologiczne, takie jak opóźnienie rozwoju, hipotonia mięśniowa czy zaburzenia ze spektrum autyzmu. Choroba występuje głównie u mężczyzn, gdyż jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X.

W leczeniu niedoboru PRPP syntetazy stosuje się przede wszystkim inhibitory oksydazy ksantynowej, które zmniejszają produkcję kwasu moczowego. W Polsce dostępne są preparaty zawierające allopurynol (Allupol, Milurit, Argapur) oraz febuksostat (Adenuric, Druniler, Febuxostat Zentiva). W przypadkach opornych na standardową terapię można rozważyć zastosowanie leków urykozurycznych, takich jak benzbromaron lub probenecyd, choć nie są one powszechnie dostępne w Polsce.

Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z niedoborem PRPP syntetazy jest właściwe utrzymanie poziomu kwasu moczowego w granicach normy przez całe życie. Wymaga to regularnego monitorowania parametrów nerkowych oraz poziomu kwasu moczowego we krwi i moczu. Trudność stanowi również zapobieganie powikłaniom nerkowym, szczególnie kamicy moczanowej. U pacjentów z objawami neurologicznymi konieczne jest wielospecjalistyczne podejście, obejmujące rehabilitację oraz wsparcie psychologiczne. Istotnym elementem terapii jest również odpowiednia dieta z ograniczeniem produktów bogatych w puryny oraz edukacja pacjenta i jego rodziny.