choroba mieloproliferacyjna
Wskazanie

Choroba mieloproliferacyjna (MPN, Myeloproliferative Neoplasm) to grupa nowotworów hematologicznych charakteryzujących się nadmierną produkcją komórek krwi w szpiku kostnym. Do najczęstszych MPN zalicza się czerwienicę prawdziwą (PV), nadpłytkowość samoistną (ET), pierwotną mielofibrozę (PMF) oraz przewlekłą białaczkę szpikową (CML). Choroby te związane są z obecnością mutacji somatycznych, szczególnie często JAK2, CALR lub MPL.

Objawy chorób mieloproliferacyjnych mogą być różnorodne – od bezobjawowego przebiegu wykrytego w rutynowych badaniach, po świąd skóry, powiększenie śledziony, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia krążenia, powikłania zakrzepowe, a w zaawansowanych stadiach zmęczenie, utratę masy ciała i nocne poty. Diagnostyka opiera się na badaniach morfologii krwi, badaniu szpiku kostnego oraz identyfikacji charakterystycznych mutacji genetycznych.

W leczeniu chorób mieloproliferacyjnych w Polsce stosuje się różne strategie terapeutyczne. W CML podstawą są inhibitory kinazy tyrozynowej, takie jak Glivec (imatynib), Sprycel (dazatynib), Tasigna (nilotynib) czy Bosulif (bozutynib). W pozostałych MPN stosuje się leki cytoredukcyjne jak Hydroksykarbamid (hydroksymocznik), Thromboreductin (anagrelid) czy Jakavi (ruksolitynib). W leczeniu wspomagającym wykorzystuje się Aspirynę (kwas acetylosalicylowy) do profilaktyki powikłań zakrzepowych, a także procedury takie jak upusty krwi w czerwienicy prawdziwej.

Największe trudności w leczeniu chorób mieloproliferacyjnych to przede wszystkim ich przewlekły charakter, wymagający wieloletniej terapii i monitorowania. Wyzwaniem jest również ryzyko transformacji do ostrej białaczki szpikowej, które zwiększa się z czasem trwania choroby. Powikłania zakrzepowo-zatorowe stanowią główne zagrożenie, zwłaszcza w PV i ET. Oporność na leczenie i działania niepożądane stosowanych terapii (np. mielosupresja, powikłania wątrobowe) to kolejne istotne problemy. Jakość życia pacjentów często pogarsza przewlekły świąd skóry oraz objawy związane z powiększeniem śledziony.