zaburzenie czynności glukozo-6-fosfatazy
Wskazanie

Zaburzenie czynności glukozo-6-fosfatazy to rzadka choroba metaboliczna należąca do grupy glikogenoz. Jest to dziedziczna choroba spowodowana mutacjami w genie kodującym enzym glukozo-6-fosfatazę, który odpowiada za ostatni etap glikogenolizy i glukoneogenezy. Defekt tego enzymu prowadzi do glikogenozy typu I (choroby von Gierkego), której główną cechą jest niemożność uwolnienia glukozy z glikogenu wątrobowego, co skutkuje hipoglikemią.

Objawy kliniczne zaburzenia czynności glukozo-6-fosfatazy obejmują nawracające epizody ciężkiej hipoglikemii, zwłaszcza podczas przedłużonego głodzenia, powiększenie wątroby (hepatomegalię), kwasicę mleczanową, hiperlipidemię oraz zwiększone stężenie kwasu moczowego we krwi. U pacjentów często występuje opóźnienie wzrostu, powiększenie nerek, zaburzenia krzepnięcia oraz tendencja do krwawień. W dłuższej perspektywie mogą rozwinąć się powikłania takie jak gruczolaki wątroby, osteoporoza czy przewlekła choroba nerek.

Leczenie zaburzenia czynności glukozo-6-fosfatazy opiera się głównie na postępowaniu dietetycznym, które ma na celu utrzymanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Podstawą terapii jest stosowanie diety bogatej w węglowodany złożone, częste posiłki oraz unikanie długich okresów głodzenia. W Polsce stosuje się preparaty zawierające skrobię kukurydzianą (np. Maizena) oraz specjalistyczne preparaty skrobi modyfikowanej (np. Glycosade). U niektórych pacjentów konieczne jest nocne żywienie przez zgłębnik nosowo-żołądkowy lub gastrostomię. W leczeniu powikłań stosuje się allopurynol (np. Milurit, Allupol) przy hiperurykemii oraz leki hipolipemizujące (np. Lipanthyl, Fenardin) przy hipertriglicerydemii.

Największą trudnością w leczeniu pacjentów z zaburzeniem czynności glukozo-6-fosfatazy jest utrzymanie stabilnego poziomu glukozy we krwi, szczególnie w nocy i podczas infekcji. Konieczność częstego monitorowania stężenia glukozy, ścisłego przestrzegania diety i regularnego przyjmowania posiłków, również w nocy, stanowi znaczne obciążenie dla pacjentów i ich rodzin. Dodatkowym wyzwaniem jest leczenie powikłań wielonarządowych oraz zapobieganie rozwojowi guzów wątroby. Ze względu na rzadkość schorzenia, dostęp do doświadczonych specjalistów oraz koordynacja opieki wielospecjalistycznej również stanowi istotny problem.