kamica nerkowa z 2,8-dihydroksyadeninowymi kamieniami nerkowymi
Wskazanie

Kamica nerkowa z 2,8-dihydroksyadeninowymi kamieniami nerkowymi to rzadka forma kamicy nerkowej, spowodowana defektem enzymu fosforybozylotransferazy adeninowej (APRT). Niedobór tego enzymu prowadzi do akumulacji 2,8-dihydroksyadeniny w nerkach, która jest słabo rozpuszczalna i tworzy złogi krystaliczne. Stan ten jest dziedziczony autosomalnie recesywnie i może wystąpić w każdym wieku, choć najczęściej manifestuje się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości.

Diagnostyka kamicy 2,8-dihydroksyadeninowej opiera się na analizie składu kamieni nerkowych, badaniach obrazowych nerek (USG, tomografia komputerowa) oraz badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie APRT. Kamienie te są często błędnie diagnozowane jako kamienie szczawianowe lub moczanowe ze względu na podobny wygląd w badaniach radiologicznych.

Leczenie tej formy kamicy obejmuje przede wszystkim stosowanie allopurynolu (np. Milurit, Allupol) lub febuksostatu (Adenuric), które hamują produkcję 2,8-dihydroksyadeniny poprzez blokowanie enzymu oksydazy ksantynowej. Ważnym elementem terapii jest również obfite nawodnienie (minimum 2-3 litry płynów dziennie) oraz dieta niskopurynowa z ograniczeniem pokarmów bogatych w puryny.

W przypadku wystąpienia kamieni konieczne może być ich usunięcie poprzez zabiegi małoinwazyjne, takie jak ESWL (litotrypsja zewnątrzustrojowa falą uderzeniową), PCNL (przezskórna nefrolitotrypsja) lub URSL (ureterorenoskopowa litotrypsja). W Polsce stosuje się też leki wspomagające, takie jak preparaty cytrynianu potasu (Uralyt-U) pomagające alkalizować mocz.

Największą trudnością w leczeniu pacjentów z kamicą 2,8-dihydroksyadeninową jest późne rozpoznanie, gdyż często diagnoza stawiana jest dopiero po wielu epizodach kamicy i po wystąpieniu uszkodzenia nerek. Kolejnym wyzwaniem jest konieczność dożywotniego przyjmowania leków oraz ścisłego przestrzegania zaleceń dotyczących nawodnienia. Brak prawidłowego leczenia może prowadzić do przewlekłej choroby nerek, a nawet niewydolności nerek wymagającej dializoterapii lub przeszczepu. Istotne jest również poradnictwo genetyczne w rodzinach pacjentów z tym schorzeniem.