brak sacharazy-izomaltazy

Brak sacharazy-izomaltazy to rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym organizm nie produkuje lub produkuje niewystarczającą ilość enzymu sacharazy-izomaltazy w błonie śluzowej jelita cienkiego. Enzym ten jest niezbędny do trawienia disacharydów – sacharozy (cukru stołowego) oraz izomaltazy, składnika skrobi.

Osoby dotknięte tym zaburzeniem doświadczają objawów nietolerancji po spożyciu pokarmów zawierających sacharozę lub skrobię. Objawy obejmują wzdęcia, bóle brzucha, biegunkę, nudności i wymioty. Nasilenie objawów jest zróżnicowane i zależy od stopnia niedoboru enzymu oraz ilości spożytych cukrów. Niedobór sacharazy-izomaltazy może być wrodzony (dziedziczony autosomalnie recesywnie) lub nabyty w wyniku uszkodzenia błony śluzowej jelita w przebiegu chorób takich jak celiakia czy nieswoiste zapalenia jelit.

Diagnostyka obejmuje badanie aktywności enzymów w wycinkach błony śluzowej jelita cienkiego pobranych podczas endoskopii, testy oddechowe z użyciem wodoru lub testy tolerancji sacharozy. Leczenie polega głównie na modyfikacji diety poprzez ograniczenie spożycia sacharozy i produktów zawierających skrobię oraz suplementacji preparatami enzymatycznymi zawierającymi sacharazę. W przypadku postaci nabytej, leczenie choroby podstawowej może prowadzić do poprawy funkcji enzymatycznej.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl