badanie przesiewowe noworodków
Badanie przesiewowe noworodków to procedura diagnostyczna przeprowadzana rutynowo u wszystkich noworodków, mająca na celu wczesne wykrycie chorób wrodzonych, które nie dają wyraźnych objawów klinicznych w pierwszych dniach życia, ale nieleczone mogą prowadzić do poważnych zaburzeń rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej lub nawet śmierci.
W Polsce program badań przesiewowych obejmuje diagnostykę w kierunku fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, mukowiscydozy, wrodzonego przerostu nadnerczy oraz szeregu wrodzonych wad metabolicznych wykrywanych metodą tandemowej spektrometrii mas. Dodatkowo wykonuje się przesiewowe badanie słuchu oraz pulsoksymetrię w celu wykrycia krytycznych wad serca.
Materiałem do badań biochemicznych jest krew pobierana z pięty noworodka między 48. a 72. godziną życia, nanoszona na specjalną bibułę. Wczesne wykrycie choroby umożliwia szybkie wdrożenie leczenia, które może zapobiec rozwojowi objawów klinicznych i nieodwracalnych zmian w organizmie dziecka.
Badania przesiewowe noworodków charakteryzują się wysoką czułością, dzięki czemu minimalizuje się ryzyko niewykrycia choroby. Wynik dodatni wymaga weryfikacji w badaniach potwierdzających. Program badań jest systematycznie rozszerzany o nowe jednostki chorobowe, dla których dostępne są skuteczne metody leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – Epidemiologia
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) jest genetycznym zaburzeniem hemoglobiny o globalnym zasięgu, z około 7,7 mln osób dotkniętych chorobą i roczną śmiertelnością bezpośrednią na poziomie 34 000 przypadków. Najwyższa częstość występowania SCD obserwowana jest w Afryce Subsaharyjskiej (80% przypadków), Indiach oraz na Bliskim Wschodzie, z częstością cechy sierpowatokrwinkowej sięgającą nawet 45% w niektórych regionach. W USA choroba dotyka głównie populację afroamerykańską, z częstością 1 na 365 urodzeń, a nosicielstwo genu wynosi około 8%. Epidemiologia SCD jest monitorowana przez programy nadzoru, takie jak Sickle Cell Data Collection (SCDC), które umożliwiają analizę danych klinicznych i demograficznych, co jest kluczowe dla planowania opieki zdrowotnej i polityk zdrowotnych. Występują istotne powikłania, w tym przewlekła choroba nerek (CKD) z częstością 24,4% w badanej kohorcie, zespół ostrej klatki piersiowej (ACS) oraz udary mózgu, które znacząco wpływają na śmiertelność i jakość życia pacjentów.
badanie przesiewowe genetyczne, badanie przesiewowe noworodków, CDC, cecha sierpowatokrwinkowa, CRISPR/Cas9, częstość występowania, elektroniczny rejestr zdrowotny, hemoglobinopatia, heterozygota, morfologia krwi, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność narządów, podtyp choroby, program nadzoru epidemiologicznego, przełom naczyniowo-okluzyjny, przewlekła choroba nerek, talasemia, terapia genowa, udar mózgu, wskaźnik śmiertelności, zaburzenie genetyczne krwi, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba gauchera – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Gauchera to rzadka, dziedziczna lizosomalna choroba spichrzeniowa wywołana niedoborem enzymu β-glukozydazy (glukocerebrozydazy), prowadząca do akumulacji glukocerebrozydów w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu aktywności enzymu β-glukozydazy w leukocytach krwi obwodowej, gdzie wartości poniżej 15% normy są diagnostyczne. U dorosłych z chorobą aktywność enzymu jest obniżona o 70-90%, a u dzieci z cięższymi postaciami nawet o ponad 90%. Test enzymatyczny jest podstawowym i czułym narzędziem diagnostycznym, uzupełnianym badaniami molekularno-genetycznymi wykrywającymi patogenne warianty w genie GBA1, co potwierdza diagnozę i pozwala na identyfikację nosicieli. W diagnostyce pomocne są także biomarkery, takie jak glukozylosfingozyna (Lyso-GL-1/Lyso-Gb1), którego poziom koreluje z ciężkością choroby i odpowiedzią na terapię, oraz chitotriosydaza, używana do monitorowania leczenia enzymatycznego.
anemia, badanie przesiewowe noworodków, biopsja szpiku kostnego, biopsja wątroby, choroba Gauchera, enzym wątrobowy, enzymatyczna terapia zastępcza, ferrytyna, fosfataza kwaśna oporna na winian, gen GBA1, glukocerebrozydaza, glukozylosfingozyna, hepatomegalia, komórka Gauchera, leukocyty krwi obwodowej, martwica jałowa, panel wielogenowy, splenomegalia, szpiczak mnogi, trombocytopenia, układ siateczkowo-śródbłonkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Mukowiscydoza – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka mukowiscydozy (CF) jest procesem wieloetapowym, rozpoczynającym się od obowiązkowych badań przesiewowych noworodków, które polegają na oznaczeniu stężenia immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) we krwi w pierwszych 2-3 dniach życia. Podwyższony poziom IRT wymaga dalszej diagnostyki, w tym testu chlorkowego potu, uznawanego za złoty standard, gdzie stężenie jonów chlorkowych ≥ 60 mmol/L wskazuje na bardzo prawdopodobną diagnozę CF. W diagnostyce uzupełniającej stosuje się badania genetyczne identyfikujące mutacje genu CFTR, testy funkcji płuc (spirometria), badania obrazowe (RTG, TK klatki piersiowej, rentgen zatok), posiew plwociny oraz oceny funkcji trzustki (elastaza w kale, steatorrhea) i metabolizmu (OGTT w kierunku CFRD). W przypadkach niejednoznacznych pomocne są specjalistyczne testy funkcjonalne, takie jak różnica potencjałów w nabłonku nosa (NPD) i pomiar prądu jelitowego (ICM).
amniocenteza, badanie genetyczne, badanie przesiewowe noworodków, badanie spirometryczne, biopsja kosmówki, CFTR, cukrzyca związana z mukowiscydozą, doustny test tolerancji glukozy, morfologia krwi, mukowiscydoza, mutacja genu CFTR, naciek zapalny, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, posiew plwociny, przewlekłe zapalenie oskrzeli, rozstrzenie oskrzeli, steatorea, wrodzony brak nasieniowodów, zapalenie trzustki - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniowy zanik mięśni – Zapobieganie i profilaktyka
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest autosomalnie recesywną chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie SMN1, prowadzącą do utraty neuronów ruchowych i postępującego osłabienia mięśni. Profilaktyka opiera się na badaniach genetycznych przedkoncepcyjnych, w tym testach nosicielstwa genu SMA, które pozwalają ocenić ryzyko 25% wystąpienia choroby u potomstwa, jeśli oboje rodzice są nosicielami. Diagnostyka genetyczna przedimplantacyjna (PGD) oraz zapłodnienie in vitro (IVF) umożliwiają wybór zarodków bez mutacji. Wczesne badania przesiewowe noworodków, wdrażane w wielu krajach, pozwalają na szybkie rozpoczęcie leczenia, co jest kluczowe dla zapobiegania utracie neuronów ruchowych i poprawy rokowania. W USA badania przesiewowe mogłyby zidentyfikować około 364 niemowląt rocznie, zapobiegając około 100 przypadkom konieczności wentylacji mechanicznej i 68 zgonom.
apitegromab, aspiracja, badanie kliniczne, badanie przesiewowe noworodków, białko SMN, diagnostyka genetyczna przedimplantacyjna, dysfagia, dysfunkcja opuszkowa, gen SMN1, gen zmutowany, infekcja układu oddechowego, leczenie prenatalne, nosicielstwo genu, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, poradnictwo genetyczne, rdzeniowy zanik mięśni, risdiplam, skolioza, sonda żywieniowa, splicing mRNA, szczepionka przeciw grypie, szczepionka przeciw pneumokokom, terapia genowa, terapia modyfikująca przebieg choroby, zapalenie płuc, zapłodnienie in vitro - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba sierpowatokrwinkowa – Diagnostyka i diagnoza
Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) jest dziedzicznym zaburzeniem hemoglobiny spowodowanym mutacją w genie β-globiny, prowadzącą do produkcji hemoglobiny S. Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, wykonywanych krótko po urodzeniu, oraz na potwierdzających testach biochemicznych i molekularnych. Kluczowe metody diagnostyczne to pełna morfologia krwi (Hb 6-8 g/dl, retikulocyty 10-20%), rozmaz krwi obwodowej, testy na obecność erytrocytów sierpowatych, elektroforeza hemoglobiny, wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC) oraz ogniskowanie izoelektryczne (IEF). Diagnostyka prenatalna obejmuje biopsję kosmówki (8-12 tydzień ciąży) i amniocentezę (16 tydzień), a w przypadku obojga nosicieli możliwe jest zastosowanie przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD). Interpretacja wyników elektroforezy pozwala rozróżnić homozygotyczną postać (HbSS: 80-90% HbS, 2-20% HbF, 2-4% HbA), nosicielstwo (HbAS: 35-40% HbS, 60-65% HbA) oraz inne warianty, np. HbSβ0 talasemię czy HbSC.
amniocenteza, badanie czynności płuc, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, cecha sierpowatokrwinkowa, choroba sierpowatokrwinkowa, cichy zawał mózgu, cytometria przepływowa, diagnostyka przedimplantacyjna, elektroforeza hemoglobiny, hemoglobina S, morfologia krwi, mutacja genu beta-globiny, ostry zespół klatki piersiowej, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, przezczaszkowy doppler, rezonans magnetyczny mózgu, rozmaz krwi obwodowej, terapia genowa, test immunochromatograficzny, wysokosprawna chromatografia cieczowa - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniowy zanik mięśni – Leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną mutacjami w genie SMN1, prowadzącą do niedoboru białka SMN niezbędnego dla neuronów ruchowych. Obecnie dostępne terapie modyfikujące przebieg choroby, zatwierdzone przez FDA i EMA, to: nusinersen (Spinraza) podawany dokanałowo, onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) – jednorazowa terapia genowa dożylna dla dzieci <2 lat, oraz risdiplam (Evrysdi) – doustny lek dla pacjentów od 2. miesiąca życia. Wszystkie zwiększają poziom białka SMN poprzez różne mechanizmy, m.in. modyfikację splicingu genu SMN2 lub dostarczenie funkcjonalnej kopii genu SMN1. Badania kliniczne potwierdzają ich skuteczność w poprawie funkcji motorycznych i przeżycia, szczególnie przy wczesnym rozpoczęciu leczenia, najlepiej przedobjawowym. Wprowadzenie badań przesiewowych noworodków umożliwia szybkie rozpoznanie i wdrożenie terapii, co jest kluczowe dla optymalnych wyników.
aparat BiPAP, apitegromab, badanie przesiewowe noworodków, białko SMN, dysfagia, fizjoterapia, gen SMN1, hydroterapia, miostatyna, nakłucie lędźwiowe, neurolog dziecięcy, neuron ruchowy, nusinersen, oligonukleotyd antysensowny, onasemnogene abeparvovec, przeciwciało monoklonalne, przezskórna endoskopowa gastrostomia, przykurcz stawowy, rdzeniowy zanik mięśni, risdiplam, skolioza, splicing pre-mRNA, terapia genowa, terapia skojarzona, terapia zajęciowa, wektor AAV9, wsparcie oddechowe, zespół terapeutyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół angelmana – Epidemiologia
Zespół Angelmana (AS) to rzadkie zaburzenie neurobiologiczne o podłożu genetycznym, z częstością występowania szacowaną na 1:10 000 do 1:24 000 żywych urodzeń, najczęściej przyjmowaną jako 1:15 000. Etiologia AS obejmuje cztery główne mechanizmy molekularne: delecję matczynej kopii chromosomu 15q11-q13 (około 70% przypadków), jednorodzicielską disomię ojcowską (2-7%), defekty imprintingu (3-5%) oraz mutacje w genie UBE3A dziedziczone po matce (około 10%). Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, w tym metylacji DNA, analizie sekwencji UBE3A, FISH, badaniach UPD i defektów imprintingu, co pozwala na identyfikację przyczyny genetycznej u około 90% pacjentów. Obraz kliniczny różni się w zależności od podtypu genetycznego, z cięższym fenotypem u pacjentów z delecją. Diagnostyka jest często opóźniona, średnio między 1 a 7 rokiem życia, a AS bywa mylnie diagnozowany jako autyzm lub mózgowe porażenie dziecięce. Wczesna diagnoza i interwencja terapeutyczna, obejmująca terapię mowy, fizyczną i zajęciową, poprawiają rokowanie i jakość życia pacjentów.
amniocenteza, badanie okulistyczne, badanie przesiewowe noworodków, defekt imprintingu, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, kariotypowanie, mózgowe porażenie dziecięce, napad padaczkowy, opóźnienie rozwojowe, refluks żołądkowo-przełykowy, sekwencjonowanie całego eksonu, skolioza, terapia fizyczna, terapia genowa, terapia mowy, terapia zajęciowa, zaburzenie neurobiologiczne, zespół Angelmana