profil acylokarnitynowy
Profil acylokarnitynowy to specjalistyczne badanie laboratoryjne wykorzystywane w diagnostyce wrodzonych wad metabolizmu, szczególnie zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych i niektórych organicznych acydurii. Badanie polega na analizie ilościowej i jakościowej acylokarnityn we krwi przy użyciu tandemowej spektrometrii mas (MS/MS).
Acylokarnityny są pochodnymi karnityny, które powstają w procesie aktywacji kwasów tłuszczowych przed ich transportem do mitochondrium. Ich nieprawidłowe stężenia mogą wskazywać na defekty enzymatyczne w szlakach metabolicznych. Badanie to jest niezwykle czułym narzędziem diagnostycznym, pozwalającym na wczesne wykrycie wielu chorób metabolicznych, zanim pojawią się objawy kliniczne.
Profil acylokarnitynowy jest częścią panelu badań przesiewowych u noworodków w wielu krajach, umożliwiając wczesną identyfikację takich chorób jak deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD), deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych 3-hydroksyacylo-CoA (LCHAD), czy choroba syropu klonowego (MSUD). Wczesna diagnoza umożliwia natychmiastowe wdrożenie odpowiedniego leczenia dietetycznego, zapobiegając powikłaniom neurologicznym i metabolicznym.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowej (MCADD) jest autosomalnie recesywnym zaburzeniem metabolizmu kwasów tłuszczowych, charakteryzującym się całkowitą utratą aktywności enzymatycznej MCAD w limfocytach u pacjentów z patogennymi wariantami ACADM, takimi jak mutacje c.1040GT (p.Gly347Val) i c.449_452delCTGA (p.Thr150ArgfsTer4). Przed wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków, śmiertelność wynosiła około 20-25%, a 40% pacjentów doświadczało trwałych objawów neurologicznych po pierwszym kryzysie metabolicznym. Poziomy średniołańcuchowych acylokarnityn, zwłaszcza oktanoilokarnityny (C8), korelują z fenotypem biochemicznym i mogą wspomagać diagnostykę, choć normalny profil acylokarnitynowy nie wyklucza MCADD. Częstość występowania MCADD w Ontario wynosi 1 na 14 157 urodzeń, a pozytywna wartość predykcyjna testu przesiewowego to 46%.
badanie przesiewowe noworodków, bialleliczny patogenny wariant, choroba autosomalna recesywna, dekompensacja metaboliczna, dziedziczenie autosomalne recesywne, kryzys metaboliczny, limfocyty, MCADD, niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowej, niedobór MCAD, objawy neurologiczne, oktanoilokarnityna, poradnictwo genetyczne, pozytywna wartość predykcyjna, profil acylokarnitynowy, śpiączka -
Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór dehydrogenazy acyl-CoA o łańcuchu średnim (MCAD deficiency) jest najczęstszym wrodzonym zaburzeniem metabolizmu kwasów tłuszczowych, którego rokowanie zależy przede wszystkim od wczesnej diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia. Wczesne rozpoznanie, najlepiej w okresie noworodkowym, oraz konsekwentne stosowanie zaleceń dietetycznych i postępowania w sytuacjach zwiększonego zapotrzebowania energetycznego znacząco zmniejszają ryzyko dekompensacji metabolicznej i powikłań neurologicznych. Śmiertelność w nieleczonych przypadkach wynosi 20-25%, podczas gdy u pacjentów z wczesną diagnozą i leczeniem rokowanie jest korzystne, umożliwiając prowadzenie normalnego życia. Diagnostyka opiera się na pomiarze aktywności enzymu MCAD w leukocytach lub limfocytach, gdzie aktywność poniżej 50% (przy użyciu heksanoilo-CoA jako substratu) wskazuje na prawdziwie dodatni wynik, a całkowity brak aktywności wiąże się z wysokim ryzykiem dekompensacji. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z mutacjami c.1040GT (p.Gly347Val) i c.449_452delCTGA (p.Thr150ArgfsTer4), u których brak aktywności enzymu wymaga intensywnego monitorowania i leczenia.
acylokarnityna, aktywność enzymatyczna, badanie przesiewowe noworodków, chorobowość, dekompensacja metaboliczna, diagnoza, enzym MCAD, kryzys metaboliczny, leukocyt, limfocyt, metabolizm kwasów tłuszczowych, mutacja heterozygotyczna, niedobór dehydrogenazy acyl-CoA, niedobór MCAD, niepełnosprawność, objawy neurologiczne, oktanoilokarnityna, postępowanie terapeutyczne, profil acylokarnitynowy, śpiączka, wariant patogenny, złoty standard
