pierwotna hipercholesterolemia
Wskazanie

Pierwotna hipercholesterolemia to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się podwyższonym stężeniem cholesterolu całkowitego oraz frakcji LDL-cholesterolu we krwi, które ma podłoże genetyczne. Najczęstszą postacią jest hipercholesterolemia rodzinna (FH), dziedziczona autosomalnie dominująco, związana z mutacjami w genach odpowiedzialnych za receptory LDL, apolipoproteinę B lub konwertazę PCSK9. W heterozygotycznej postaci FH stężenie LDL-C może być 2-3 razy wyższe od normy, natomiast w rzadkiej homozygotycznej postaci może przekraczać normę nawet 6-8-krotnie.

Diagnostyka opiera się na oznaczeniu lipidogramu, ocenie wywiadu rodzinnego oraz identyfikacji żółtaków ścięgien i rąbka rogówkowego. Pacjenci z nieleczoną pierwotną hipercholesterolemią są narażeni na przedwczesny rozwój miażdżycy i zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, w tym zawału serca, już w młodym wieku (u mężczyzn przed 55. r.ż., u kobiet przed 60. r.ż.).

W leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii stosuje się w pierwszej linii statyny o dużej sile działania, takie jak rosuwastatyna (Rosucard, Crosuvo, Rosuvastatin Teva) lub atorwastatyna (Atoris, Sortis, Tulip). W przypadku niewystarczającej odpowiedzi dodaje się ezetymib (Ezetrol, Ezehron, Symezet), który hamuje wchłanianie cholesterolu w jelitach. W ciężkich przypadkach lub przy nietolerancji statyn stosowane są inhibitory PCSK9 – alirokumab (Praluent) i ewolokumab (Repatha), a także kwas bempediowy (Nilemdo, Nustendi).

Największym wyzwaniem w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii jest osiągnięcie docelowych wartości LDL-C, które dla pacjentów z bardzo wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym wynoszą <55 mg/dl (1,4 mmol/l) lub nawet <40 mg/dl w przypadku nawracających incydentów sercowo-naczyniowych. Dodatkowym problemem jest nietolerancja statyn, która dotyka 5-20% pacjentów, manifestująca się głównie bólami mięśniowymi, co często prowadzi do przerwania terapii. Istotnym wyzwaniem pozostaje także długoterminowa adherencja do leczenia, gdyż terapia hipercholesterolemii jest przewlekła i wymaga regularnego przyjmowania leków przez całe życie.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl