rodzinna homozygotyczna hipercholesterolemia
Wskazanie

Rodzinna homozygotyczna hipercholesterolemia (HoFH) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna charakteryzująca się znacząco podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL w osoczu krwi. Występuje z częstością około 1:1 000 000 urodzeń. Jest spowodowana mutacjami w obu allelach genu kodującego receptor LDL (LDLR) lub w innych genach odpowiedzialnych za metabolizm cholesterolu (APOB, PCSK9, LDLRAP1).

Pacjenci z HoFH manifestują objawy kliniczne już we wczesnym dzieciństwie, w tym żółtaki ścięgien i skóry, przedwczesną i agresywną miażdżycę oraz chorobę wieńcową. Nieleczona choroba prowadzi do zawału serca i zgonu, często przed 30. rokiem życia. Charakterystycznym objawem są również bardzo wysokie stężenia cholesterolu LDL, przekraczające 500 mg/dl (13 mmol/l).

W leczeniu HoFH stosuje się kombinację farmakoterapii i metod pozafarmakologicznych. Wśród leków stosowanych w Polsce wymienić należy: statyny (np. Rosucard, Roswera, Atoris, Sortis), ezetymib (Ezetrol, Ezehron), inhibitory PCSK9 (Repatha, Praluent) oraz lomitapid (Lojuxta). W najcięższych przypadkach stosuje się nowy lek – ewinakumab (Evkeeza), który jest przeciwciałem monoklonalnym skierowanym przeciwko białku ANGPTL3.

Największe trudności w leczeniu pacjentów z HoFH wynikają z niewystarczającej odpowiedzi na konwencjonalną terapię hipolipemizującą. Pacjenci z HoFH mają często całkowity brak funkcji receptorów LDL, co ogranicza skuteczność statyn i innych leków zależnych od funkcji tych receptorów. Dlatego standardem postępowania jest wdrożenie aferazy lipoprotein (LDL-afereza) – mechanicznego usuwania LDL z krwi, które należy wykonywać co 1-2 tygodnie. Dodatkowym wyzwaniem jest wysoki koszt nowoczesnych terapii oraz ograniczona dostępność wyspecjalizowanych ośrodków mogących prowadzić kompleksowe leczenie.

Pacjenci z HoFH wymagają multidyscyplinarnej opieki, włączając kardiologa, endokrynologa, genetyka klinicznego oraz dietetyka. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie choroby i rozpoczęcie intensywnego leczenia, a także identyfikacja i kaskadowe badania członków rodziny, którzy mogą być nosicielami mutacji.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 17.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl