rodzinna heterozygotyczna hipercholesterolemia
Wskazanie
Rodzinna heterozygotyczna hipercholesterolemia (HeFH) to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL w osoczu od urodzenia, co prowadzi do przedwczesnej miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych. Występuje z częstością około 1:200-1:500 w populacji ogólnej. Pacjenci z HeFH dziedziczą jedną zmutowaną kopię genu (najczęściej LDLR, APOB lub PCSK9) od jednego z rodziców.
Główne objawy kliniczne HeFH to znacznie podwyższone stężenie cholesterolu LDL (zwykle >190 mg/dl u dorosłych), żółtaki ścięgien (szczególnie ścięgna Achillesa), rąbek rogówkowy oraz przedwczesna choroba wieńcowa. Rozpoznanie opiera się na kryteriach klinicznych (np. kryteria Dutch Lipid Clinic Network), badaniach genetycznych oraz wywiadzie rodzinnym.
Leczenie HeFH wymaga intensywnej terapii hipolipemizującej. Podstawą są statyny o wysokiej intensywności działania: Rosuwastatyna (Crestor, Rosuvastatin), Atorwastatyna (Atoris, Sortis, Tulip) w maksymalnych tolerowanych dawkach. W przypadku nieosiągnięcia docelowego stężenia LDL, dołącza się ezetymib (Ezetrol, Ezehron) blokujący wchłanianie cholesterolu w jelitach. U pacjentów nieodpowiadających wystarczająco na terapię skojarzoną, stosuje się inhibitory PCSK9: Alirokumab (Praluent) lub Ewolokumab (Repatha), które mogą obniżyć LDL nawet o 60% dodatkowo.
Największą trudnością w leczeniu pacjentów z HeFH jest osiągnięcie docelowych wartości LDL (<55-70 mg/dl u osób bardzo wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego). Znaczna część pacjentów, mimo intensywnego leczenia, nie osiąga tych celów. Dodatkowo, problematyczna jest nietolerancja statyn występująca u 5-20% pacjentów, głównie w postaci dolegliwości mięśniowych. Wyzwaniem pozostaje również wczesna identyfikacja pacjentów, gdyż wielu z nich jest diagnozowanych dopiero po wystąpieniu incydentu sercowo-naczyniowego.
Kluczowe w prowadzeniu pacjentów z HeFH jest rozpoczęcie leczenia jak najwcześniej (często już w wieku dziecięcym), regularne monitorowanie skuteczności terapii oraz badania przesiewowe członków rodziny. W przypadkach opornych na standardowe leczenie, w niektórych ośrodkach dostępna jest afereza LDL, zabieg polegający na mechanicznym usuwaniu cząsteczek LDL z krwi pacjenta.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Livazo – Tabletki powlekane – 4 mg
Produkt leczniczy zawiera pitawastatynę w postaci soli wapnia, w dawce 4 mg, oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Jest dostępny w postaci białych, powlekanych tabletek. Stosuje się go w celu obniżenia podwyższonego poziomu całkowitego cholesterolu oraz cholesterolu LDL u osób dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 6 lat. Lek jest przeznaczony dla pacjentów z pierwotną hipercholesterolemią i mieszaną dyslipidemią, zwłaszcza gdy dieta i inne metody niefarmakologiczne nie przynoszą wystarczających efektów.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Rosuvastatin MSN – Tabletki powlekane – 40 mg
Produkt leczniczy zawiera rozuwastatynę w postaci rozuwastatyny wapniowej w dawkach 5 mg, 10 mg, 20 mg lub 40 mg. Stosuje się go w leczeniu hipercholesterolemii, w tym pierwotnej oraz rodzinnej heterozygotycznej i homozygotycznej. Lek pomaga także zapobiegać poważnym zdarzeniom sercowo-naczyniowym u osób z wysokim ryzykiem wystąpienia tych zdarzeń. Działanie leku wspomagane jest przez stosowanie diety i innych metod niefarmakologicznych.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Pitamet – Tabletki powlekane – 1 mg
Tabletki powlekane zawierają pitawastatynę w postaci soli wapnia w dawkach 1 mg, 2 mg lub 4 mg oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Są stosowane u osób dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 6 lat w celu obniżenia podwyższonego stężenia całkowitego cholesterolu oraz cholesterolu LDL. Lek wskazany jest szczególnie przy pierwotnej hipercholesterolemii, w tym rodzinnej heterozygotycznej, oraz w mieszanej dyslipidemii. Zastosowanie jest zalecane, gdy dieta i inne metody niefarmakologiczne okazują się niewystarczające.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Rosuvastatin MSN – Tabletki powlekane – 5 mg
Preparat zawiera rozuwastatynę w postaci rozuwastatyny wapniowej w dawkach 5 mg, 10 mg, 20 mg oraz 40 mg, wraz z laktozą jednowodną jako substancją pomocniczą. Stosuje się go w leczeniu hipercholesterolemii, zarówno pierwotnej, jak i mieszanej dyslipidemii u dorosłych, młodzieży i dzieci od 6. roku życia, wspomagająco z dietą i zmianą stylu życia. Produkt jest także wskazany u pacjentów z rodzinną homozygotyczną hipercholesterolemią oraz w zapobieganiu zdarzeniom sercowo-naczyniowym u osób o wysokim ryzyku. Terapia ma na celu efektywne obniżenie poziomu lipidów i zmniejszenie ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Romazic – Tabletki powlekane – 5 mg
Produkt zawiera rozuwastatynę w postaci soli wapniowej oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosowany jest w leczeniu hipercholesterolemii, w tym pierwotnej oraz mieszanej dyslipidemii, kiedy dieta i zmiana stylu życia są niewystarczające. Ponadto, znajduje zastosowanie w terapii rodzinnej homozygotycznej hipercholesterolemii jako uzupełnienie innych metod leczenia. Lek jest również wskazany w pierwotnej profilaktyce zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z wysokim ryzykiem.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Romazic – Tabletki powlekane – 10 mg
Produkt leczniczy zawiera rozuwastatynę w postaci soli wapniowej w dawkach od 5 mg do 40 mg oraz substancje pomocnicze takie jak sód i laktoza jednowodna. Stosuje się go w leczeniu hipercholesterolemii, zarówno pierwotnej, jak i rodzinnej, oraz mieszanej dyslipidemii u dorosłych i dzieci powyżej 6 roku życia. Może być także stosowany jako uzupełnienie diety i innych metod leczenia w celu obniżenia stężenia lipidów. Ponadto jest stosowany w pierwotnej profilaktyce dużych zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z wysokim ryzykiem.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Aporoza – Tabletki powlekane – 10 mg
Produkt leczniczy zawiera rozuwastatynę w dawkach 5 mg, 10 mg, 20 mg lub 40 mg, będącą substancją czynną, oraz pomocniczo laktozę jednowodną i barwniki. Stosuje się go w leczeniu hipercholesterolemii, zarówno pierwotnej, jak i mieszanej dyslipidemii, wspomagająco z dietą i innymi metodami niefarmakologicznymi. Lek jest także wskazany u dzieci powyżej 6 lat z rodzinną hipercholesterolemią oraz w zapobieganiu poważnym zdarzeniom sercowo-naczyniowym u osób z wysokim ryzykiem. Preparat dostępny jest w formie powlekanych tabletek o różnej wielkości i kształcie, zależnie od dawki.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Livazo – Tabletki powlekane – 1 mg
Lek zawiera pitawastatynę w postaci soli wapnia oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Jest dostępny w postaci powlekanych tabletek o dawce 1 mg. Stosuje się go w celu obniżenia podwyższonego poziomu cholesterolu całkowitego oraz cholesterolu LDL. Lek jest przeznaczony dla dorosłych, młodzieży i dzieci od 6 lat z pierwotną hipercholesterolemią, w tym z rodzinną heterozygotyczną hipercholesterolemią oraz mieszanymi zaburzeniami lipidowymi, gdy dieta i inne metody niefarmakologiczne nie są wystarczające.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Pitamet – Tabletki powlekane – 2 mg
Produkt leczniczy zawiera pitawastatynę w postaci soli wapnia, dostępną w dawkach 2 mg i 4 mg oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Jest on dostępny w formie tabletek powlekanych, które różnią się wielkością i oznakowaniem. Preparat stosuje się u osób od 6 roku życia z pierwotną hipercholesterolemią lub rodzinną heterozygotyczną hipercholesterolemią oraz mieszanymi zaburzeniami lipidowymi. Jego celem jest obniżenie podwyższonego poziomu całkowitego cholesterolu i cholesterolu LDL, gdy zmiany w diecie i inne metody niefarmakologiczne nie przynoszą wystarczających rezultatów.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Pitamet – Tabletki powlekane – 4 mg
Produkt leczniczy zawiera pitawastatynę w postaci soli wapnia w dawkach 2 mg lub 4 mg oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Tabletki powlekane są stosowane w celu obniżenia podwyższonego poziomu całkowitego cholesterolu i cholesterolu LDL. Preparat przeznaczony jest dla dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 6 lat z pierwotną hipercholesterolemią, w tym rodzinną heterozygotyczną hipercholesterolemią i mieszanymi zaburzeniami lipidowymi. Stosuje się go, gdy sama dieta i inne metody niefarmakologiczne nie przynoszą wystarczających rezultatów.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Romazic – Tabletki powlekane – 20 mg
Produkt leczniczy zawiera rozuwastatynę w postaci soli wapniowej w różnych dawkach oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Jest dostępny w formie tabletek powlekanych, które stosuje się głównie w leczeniu hipercholesterolemii, zarówno pierwotnej jak i rodzinnej, u dorosłych oraz dzieci od 6. roku życia. Lek jest także wykorzystywany jako uzupełnienie diety i innych metod terapii w celu obniżenia poziomu lipidów we krwi. Dodatkowo stosowany jest w pierwotnej profilaktyce dużych zdarzeń sercowo-naczyniowych u osób z wysokim ryzykiem.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Romazic – Tabletki powlekane – 40 mg
Preparat zawiera rozuwastatynę w postaci soli wapniowej oraz substancje pomocnicze takie jak laktoza jednowodna i sód. Stosowany jest w leczeniu hipercholesterolemii, w tym rodzinnej heterozygotycznej i homozygotycznej, u osób dorosłych, młodzieży oraz dzieci od 6 roku życia. Lek stanowi uzupełnienie diety i innych metod terapii mających na celu obniżenie poziomu lipidów. Dodatkowo jest wykorzystywany w profilaktyce pierwotnej dużych zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z wysokim ryzykiem.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Aporoza – Tabletki powlekane – 40 mg
Produkt leczniczy zawiera rozuwastatynę w dawkach 5 mg, 10 mg, 20 mg lub 40 mg, stosowaną w postaci tabletek powlekanych. Składniki dodatkowe obejmują laktozę jednowodną oraz barwniki czerwieni Allura AC i żółcieni pomarańczowej FCF. Lek ten jest przeznaczony do leczenia hipercholesterolemii, w tym rodzinna heterozygotyczna i homozygotyczna hipercholesterolemia oraz mieszana dyslipidemia u dorosłych, młodzieży i dzieci od 6 roku życia. Ponadto znajduje zastosowanie w profilaktyce poważnych zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z wysokim ryzykiem ich wystąpienia.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Rosuvastatin MSN – Tabletki powlekane – 10 mg
Preparat zawiera rozuwastatynę wapniową w dawkach 5, 10, 20 lub 40 mg oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Jest stosowany w leczeniu hipercholesterolemii, w tym rodzinnej heterozygotycznej i homozygotycznej, oraz mieszanej dyslipidemii. Może być stosowany u dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 6 roku życia jako uzupełnienie diety i innych metod terapii. Ponadto pomaga w zapobieganiu poważnym zdarzeniom sercowo-naczyniowym u pacjentów z dużym ryzykiem pierwszego incydentu.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Romazic – Tabletki powlekane – 15 mg
Produkt leczniczy zawiera rozuwastatynę w postaci soli wapniowej w dawkach 15 mg lub 30 mg, w formie tabletek powlekanych zawierających również laktozę jednowodną. Stosuje się go w leczeniu hipercholesterolemii, w tym pierwotnej i rodzinnej heterozygotycznej lub homozygotycznej, oraz mieszanej dyslipidemii jako uzupełnienie diety i innych metod niefarmakologicznych. Lek jest również wykorzystywany w zapobieganiu zdarzeniom sercowo-naczyniowym u pacjentów z wysokim ryzykiem. Przeznaczony dla dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 6 roku życia.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Romazic – Tabletki powlekane – 30 mg
Lek zawiera rozuwastatynę w postaci soli wapniowej, dostępną w dawkach 15 mg i 30 mg, wraz z laktozą jednowodną jako składnikiem pomocniczym. Stosowany jest w leczeniu hipercholesterolemii, w tym pierwotnej i rodzinnej postaci choroby, oraz mieszanej dyslipidemii jako uzupełnienie diety i zmiany stylu życia. Preparat jest także wskazany w profilaktyce zdarzeń sercowo-naczyniowych u osób z wysokim ryzykiem. Może być stosowany u dorosłych, młodzieży i dzieci od 6 roku życia.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Livazo – Tabletki powlekane – 2 mg
Produkt leczniczy zawiera pitawastatynę w postaci soli wapnia w dawce 2 mg. Tabletki powlekane są stosowane w celu obniżenia podwyższonego stężenia całkowitego cholesterolu i cholesterolu LDL. Dedykowany jest dorosłym oraz dzieciom i młodzieży od 6. roku życia z pierwotną hipercholesterolemią, w tym z rodzinną heterozygotyczną hipercholesterolemią. Lek jest zalecany, gdy dieta i inne metody niefarmakologiczne okazują się niewystarczające.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Aporoza – Tabletki powlekane – 5 mg
Lek zawiera rozuwastatynę w dawkach od 5 mg do 40 mg oraz substancje pomocnicze takie jak laktoza i barwniki. Stosuje się go w leczeniu hipercholesterolemii, zarówno pierwotnej, jak i mieszanej dyslipidemii, u dorosłych oraz dzieci powyżej 6 roku życia. Preparat jest również przeznaczony dla osób z rodzinną homozygotyczną hipercholesterolemią oraz do zapobiegania poważnym zdarzeniom sercowo-naczyniowym u pacjentów z wysokim ryzykiem. Jego działanie wspomaga zmniejszanie stężenia lipidów oraz poprawę profilu lipidowego w organizmie.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Aporoza – Tabletki powlekane – 20 mg
Lek zawiera rozuwastatynę, która jest składnikiem aktywnym w dawkach od 5 mg do 40 mg oraz substancje pomocnicze, takie jak laktoza jednowodna i barwniki. Stosuje się go w leczeniu hipercholesterolemii, w tym pierwotnej i rodzinnej heterozygotycznej oraz mieszanej dyslipidemii u dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 6. roku życia. Jest także używany u pacjentów z rodzinną homozygotyczną hipercholesterolemią jako wsparcie do diety i innych metod obniżających poziom lipidów. Ponadto pomaga zapobiegać poważnym zdarzeniom sercowo-naczyniowym u osób z dużym ryzykiem ich wystąpienia.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku