hipercholesterolemia rodzinna
Wskazanie
Hipercholesterolemia rodzinna to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu lipidów, charakteryzujące się wysokim stężeniem cholesterolu całkowitego i LDL-cholesterolu we krwi. Występuje w dwóch postaciach: heterozygotycznej (HeFH, 1:250-500 osób) i rzadkiej postaci homozygotycznej (HoFH, 1:160 000-300 000 osób). W większości przypadków (90%) jest spowodowana mutacjami w genie receptora LDL, rzadziej w genach ApoB, PCSK9 lub LDLRAP1.
Choroba ta znacząco zwiększa ryzyko przedwczesnego rozwoju miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych. U nieleczonych pacjentów z HeFH choroba wieńcowa pojawia się średnio o 20 lat wcześniej niż w populacji ogólnej, a u osób z HoFH nawet przed 20. rokiem życia. Klinicznymi wykładnikami choroby są: żółtaki ścięgien (najczęściej ścięgna Achillesa), rąbek starczy rogówki, żółtaki powiek i guzki żółte w fałdach skórnych.
Leczenie opiera się na intensywnej terapii hipolipemizującej. Podstawę stanowią statyny w wysokich dawkach (Atoris, Roswera, Sortis, Lipitor, Apo-Atorva, Zahron), które należy rozpocząć wcześnie, nawet u dzieci. Jeśli monoterapia statynami nie jest wystarczająca, dodaje się ezetymib (Ezetrol, Ezehron), który hamuje wchłanianie cholesterolu w jelitach. W przypadkach opornych na leczenie stosuje się inhibitory PCSK9 (Repatha, Praluent), które można podawać w iniekcjach podskórnych co 2-4 tygodnie.
W szczególnie ciężkich przypadkach HoFH lub u pacjentów nietolerujących standardowej terapii stosuje się aferezę LDL, lomitapid (Lojuxta) hamujący syntezę VLDL lub mipomersen zmniejszający produkcję ApoB. W Polsce pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną mogą być leczeni w ramach programu lekowego NFZ, który umożliwia dostęp do nowoczesnych terapii.
Największymi trudnościami w leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej są: późne rozpoznanie (średnio w wieku 45-47 lat), niedostateczna identyfikacja pacjentów (w Polsce zdiagnozowano tylko około 5% przypadków), niewystarczające dawki leków hipolipemizujących oraz problemy z przestrzeganiem zaleceń terapeutycznych przez pacjentów. Dodatkowym wyzwaniem jest konieczność prowadzenia kaskadowych badań rodzinnych i wczesnego rozpoczynania leczenia u członków rodzin pacjentów, co często napotyka na opór lub trudności organizacyjne.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Calipra – Tabletki powlekane – 80 mg
Produkt leczniczy zawiera atorwastatynę w postaci atorwastatyny wapniowej trójwodnej oraz substancje pomocnicze, w tym laktozę. Jest stosowany jako uzupełnienie diety w celu obniżenia podwyższonego poziomu cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL, apolipoproteiny B oraz triglicerydów u osób z hipercholesterolemią pierwotną lub złożoną. Preparat jest również wskazany u dorosłych z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną oraz w profilaktyce zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z wysokim ryzykiem. Terapia jest zalecana, gdy dieta i inne metody niefarmakologiczne okazują się niewystarczające.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Atorvastatin Medical Valley – Tabletki powlekane – 10 mg
Produkt leczniczy zawiera atorwastatynę w postaci trójwodnej soli wapniowej w dawkach od 10 mg do 80 mg oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosuje się go jako uzupełnienie leczenia dietetycznego w celu obniżenia podwyższonego poziomu cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL, apolipoproteiny B i triglicerydów u osób z hipercholesterolemią pierwotną i mieszanymi zaburzeniami lipidowymi. Lek jest także wskazany do zmniejszenia stężenia cholesterolu u osób z homozygotyczną postacią rodzinnej hipercholesterolemii oraz do zapobiegania chorobom sercowo-naczyniowym. Preparat dostępny jest w formie tabletek powlekanych o różnych dawkach, które ułatwiają dawkowanie i połknięcie.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Calipra – Tabletki powlekane – 10 mg
Preparat zawiera 10 mg atorwastatyny w postaci atorwastatyny wapniowej trójwodnej oraz laktozę jako substancję pomocniczą. Stosuje się go jako uzupełnienie odpowiedniej diety w celu obniżenia podwyższonego poziomu cholesterolu oraz triglicerydów u dorosłych i dzieci powyżej 10 roku życia z hipercholesterolemią pierwotną lub złożoną. Lek jest również wskazany do zapobiegania chorobom sercowo-naczyniowym u osób z wysokim ryzykiem pierwszego incydentu. Może być stosowany pomocniczo wraz z innymi metodami obniżania stężenia lipidów.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Atorvastatin Medical Valley – Tabletki powlekane – 40 mg
Produkt leczniczy zawiera atorwastatynę w postaci trójwodnej soli wapniowej, dostępny w różnych dawkach od 10 mg do 80 mg. Stosuje się go w celu obniżenia poziomu cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL oraz triglicerydów u osób z hipercholesterolemią pierwotną, w tym rodzinną. Lek jest również wskazany do zapobiegania chorobom sercowo-naczyniowym u pacjentów z wysokim ryzykiem. Uzupełnia on leczenie dietetyczne i inne niefarmakologiczne metody terapii.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Torvalipin – Tabletki powlekane – 20 mg
Produkt leczniczy zawiera atorwastatynę w postaci soli wapniowej, dostępną w tabletkach powlekanych o dawkach 10 mg, 20 mg oraz 40 mg. Stosuje się go u pacjentów dorosłych i dzieci powyżej 10. roku życia w celu obniżenia podwyższonego poziomu cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL oraz triglicerydów. Lek jest wskazany w leczeniu pierwotnej i rodzinnej hipercholesterolemii oraz hiperlipidemii złożonej, gdy dieta i inne środki niefarmakologiczne okazują się niewystarczające. Ponadto preparat jest stosowany jako uzupełnienie terapii mającej na celu zapobieganie zdarzeniom sercowo-naczyniowym u osób z wysokim ryzykiem ich wystąpienia.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Atorvastatin Medical Valley – Tabletki powlekane – 80 mg
Produkt leczniczy zawiera atorwastatynę w postaci trójwodnej soli wapniowej, dostępną w dawkach 10 mg, 20 mg, 40 mg oraz 80 mg. Jest stosowany w leczeniu hipercholesterolemii, w tym rodzinnej postaci heterozygotycznej oraz hiperlipidemi typu IIa i IIb. Preparat wspomaga zmniejszenie stężenia całkowitego cholesterolu, cholesterolu LDL oraz triglicerydów, zwłaszcza gdy stosowanie diety i innych metod niefarmakologicznych jest niewystarczające. Może być również używany w zapobieganiu chorobom sercowo-naczyniowym u osób z dużym ryzykiem pierwszego zdarzenia.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Torvalipin – Tabletki powlekane – 40 mg
Produkt leczniczy zawiera atorwastatynę w postaci soli wapniowej w dawkach 10 mg, 20 mg lub 40 mg w tabletce powlekanej. Stosowany jest w leczeniu hipercholesterolemii, w tym pierwotnej, rodzinnej heterozygotycznej oraz hiperlipidemii mieszanej u pacjentów powyżej 10 roku życia. Lek pomaga obniżyć poziom cholesterolu całkowitego, LDL, apolipoproteiny B oraz triglicerydów. Jest także stosowany w celu zapobiegania chorobom sercowo-naczyniowym u osób z wysokim ryzykiem tych zdarzeń.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Calipra – Tabletki powlekane – 40 mg
Produkt leczniczy zawiera 40 mg atorwastatyny w postaci atorwastatyny wapniowej trójwodnej oraz laktozę jako substancję pomocniczą. Stosuje się go jako uzupełnienie diety w celu obniżenia podwyższonego poziomu cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL, apolipoproteiny B oraz triglicerydów u osób z hipercholesterolemią pierwotną lub złożoną. Jest wskazany także do zapobiegania chorobom sercowo-naczyniowym u pacjentów z wysokim ryzykiem pierwszego incydentu sercowo-naczyniowego. Preparat może być stosowany zarówno u dorosłych, jak i u młodzieży oraz dzieci powyżej 10 roku życia.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Torvalipin – Tabletki powlekane – 10 mg
Produkt leczniczy zawiera atorwastatynę w postaci soli wapniowej w dawkach 10 mg, 20 mg lub 40 mg w tabletkach powlekanych. Stosuje się go w celu obniżenia podwyższonego poziomu cholesterolu całkowitego, LDL oraz triglicerydów u osób z pierwotną lub rodzinną hipercholesterolemią oraz hiperlipidemią złożoną. Lek jest również używany jako uzupełnienie diety i innych metod u pacjentów, u których tradycyjne sposoby leczenia okazały się niewystarczające. Ponadto pomaga zapobiegać zdarzeniom sercowo-naczyniowym u osób z wysokim ryzykiem ich wystąpienia.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Calipra – Tabletki powlekane – 20 mg
Preparat zawiera 20 mg atorwastatyny w postaci atorwastatyny wapniowej trójwodnej oraz laktozę jako substancję pomocniczą. Stosuje się go jako uzupełnienie diety w celu obniżenia podwyższonego poziomu cholesterolu całkowitego, LDL oraz triglicerydów u dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 10 lat z hipercholesterolemią pierwotną lub złożoną. Lek jest także stosowany w leczeniu homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej oraz w zapobieganiu chorobom sercowo-naczyniowym u pacjentów z wysokim ryzykiem incydentów sercowo-naczyniowych. Terapia jest wskazana, gdy inne metody niefarmakologiczne, takie jak dieta, okazują się niewystarczające.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Atorvastatin Medical Valley – Tabletki powlekane – 20 mg
Produkt leczniczy zawiera atorwastatynę w postaci trójwodnej soli wapniowej, dostępną w różnych dawkach. Stosuje się go w leczeniu hipercholesterolemii, tj. podwyższonego poziomu cholesterolu i triglicerydów, u dorosłych, młodzieży oraz dzieci powyżej 10 roku życia. Jest wskazany jako uzupełnienie leczenia dietetycznego oraz w celu zapobiegania chorobom sercowo-naczyniowym u osób o wysokim ryzyku. Może być stosowany samodzielnie lub jako terapia dodatkowa w przypadkach rodzinnej hipercholesterolemii.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku