Leksykon wskazań
na literę „H”
Wskazania na „H”, strona 1 z 3
hipercholesterolemia pierwotna
Hipercholesterolemia pierwotna to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się podwyższonym stężeniem cholesterolu we krwi, zwłaszcza frakcji LDL, które nie jest skutkiem innej choroby. Może mieć podłoże genetyczne (jak w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej) lub być związana z czynnikami środowiskowymi, takimi jak dieta bogata w tłuszcze nasycone. Objawy kliniczne najczęściej nie występują, dopóki nie dojdzie do rozwoju miażdżycy i jej powikłań.
homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HoFH) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna charakteryzująca się ekstremalnie wysokim stężeniem cholesterolu LDL we krwi. Występuje gdy pacjent dziedziczy mutację genu receptora LDL od obojga rodziców. Choroba ta manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie poziomami cholesterolu LDL przekraczającymi 500 mg/dl oraz przedwczesną, agresywną miażdżycą naczyń wieńcowych, która może prowadzić do zawału serca nawet przed 20. rokiem życia.
heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
Heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HeFH) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu lipidów, charakteryzujące się podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL we krwi. Jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, występująca z częstością około 1:250-500 osób w populacji ogólnej. HeFH jest spowodowana mutacją w jednym z genów odpowiedzialnych za metabolizm cholesterolu, najczęściej w genie receptora LDL (LDLR), rzadziej w genach APOB lub PCSK9.
hiperlipidemia mieszana
Hiperlipidemia mieszana to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się jednoczesnym podwyższonym stężeniem cholesterolu całkowitego (hipercholesterolemia) oraz trójglicerydów (hipertrójglicerydemia) we krwi. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń lipidowych, często uwarunkowane genetycznie, ale może być również wywołane czynnikami środowiskowymi, takimi jak dieta bogata w tłuszcze nasycone, otyłość, nadużywanie alkoholu czy obecność chorób takich jak cukrzyca lub niedoczynność tarczycy.
hipercholesterolemia rodzinna homozygotyczna
Hipercholesterolemia rodzinna homozygotyczna (HoFH) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna charakteryzująca się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL (tzw. „złego cholesterolu”) we krwi. Występuje z częstością około 1:1 000 000 osób. Pacjenci z HoFH dziedziczą dwa zmutowane allele genu receptora LDL (LDLR) lub innych genów związanych z metabolizmem cholesterolu, co skutkuje praktycznie całkowitym brakiem aktywności receptorów LDL.
hipercholesterolemia rodzinna heterozygotyczna
Hipercholesterolemia rodzinna heterozygotyczna (HeFH) to genetyczne zaburzenie metabolizmu lipidów, charakteryzujące się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL we krwi od urodzenia. Jest wywołana mutacją w jednym z alleli genu kodującego receptor LDL, co prowadzi do zmniejszonej zdolności organizmu do usuwania cząsteczek LDL z krwiobiegu. Schorzenie to występuje z częstością około 1:250-1:500 w populacji ogólnej, co czyni je jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych.
hipercholesterolemia
Hipercholesterolemia to stan charakteryzujący się podwyższonym stężeniem cholesterolu we krwi, szczególnie frakcji LDL (tzw. „zły cholesterol”). Normalne wartości cholesterolu całkowitego wynoszą poniżej 190 mg/dl, natomiast LDL poniżej 115 mg/dl. Stan ten może mieć podłoże genetyczne (hipercholesterolemia rodzinna) lub wynikać z nieprawidłowej diety, siedzącego trybu życia, otyłości, palenia tytoniu czy niektórych schorzeń (np. niedoczynności tarczycy, zespołu nerczycowego).
hiperlipidemia złożona
Hiperlipidemia złożona (mieszana) to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się jednoczesnym podwyższeniem stężenia cholesterolu całkowitego oraz trójglicerydów we krwi. Najczęściej jest konsekwencją nieprawidłowej diety bogatej w tłuszcze nasycone i węglowodany proste, nadwagi lub otyłości, małej aktywności fizycznej, a także predyspozycji genetycznych. Może również towarzyszyć innym schorzeniom, takim jak cukrzyca, niedoczynność tarczycy czy zespół metaboliczny.
hipercholesterolemia rodzinna
Hipercholesterolemia rodzinna to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu lipidów, charakteryzujące się wysokim stężeniem cholesterolu całkowitego i LDL-cholesterolu we krwi. Występuje w dwóch postaciach: heterozygotycznej (HeFH, 1:250-500 osób) i rzadkiej postaci homozygotycznej (HoFH, 1:160 000-300 000 osób). W większości przypadków (90%) jest spowodowana mutacjami w genie receptora LDL, rzadziej w genach ApoB, PCSK9 lub LDLRAP1.
hiperkalcemia w pierwotnych chorobach złośliwych
Hiperkalcemia w pierwotnych chorobach złośliwych to zaburzenie, w którym dochodzi do podwyższonego stężenia wapnia we krwi jako powikłania choroby nowotworowej. Występuje u około 10-30% pacjentów onkologicznych, najczęściej w przebiegu szpiczaka mnogiego, raka piersi, raka płuc oraz niektórych nowotworów układu chłonnego. Hiperkalcemia nowotworowa jest zwykle efektem produkcji przez komórki nowotworowe czynników humoralnych, takich jak PTHrP (peptyd podobny do parathormonu), które zwiększają resorpcję kości i reabsorpcję wapnia w nerkach.
hormonowrażliwy rak gruczołu krokowego wysokiego ryzyka z przerzutami
Hormonowrażliwy rak gruczołu krokowego wysokiego ryzyka z przerzutami to zaawansowana postać nowotworu prostaty, który nadal reaguje na terapię hormonalną. Charakteryzuje się obecnością przerzutów odległych (najczęściej do kości, węzłów chłonnych, płuc lub wątroby) oraz cechami wysokiego ryzyka, takimi jak wysoki wynik w skali Gleasona (8-10), znacznie podwyższony poziom PSA (>20 ng/ml) lub obecność wielu zmian przerzutowych.
hiperkalcemia w przebiegu choroby nowotworowej
Hiperkalcemia w przebiegu choroby nowotworowej to zaburzenie elektrolitowe charakteryzujące się podwyższonym stężeniem wapnia w surowicy krwi (>2,6 mmol/l), które występuje jako powikłanie procesów nowotworowych. Występuje u około 10-30% pacjentów onkologicznych, najczęściej w przebiegu szpiczaka mnogiego, raka piersi, raka płuca oraz nowotworów głowy i szyi.
hemofilia A
Hemofilia A to wrodzona skaza krwotoczna spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (FVIII). Stanowi około 80-85% wszystkich przypadków hemofilii. Choroba dziedziczy się recesywnie, sprzężona z chromosomem X, co oznacza, że dotyka głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety są zwykle bezobjawowymi nosicielkami. Nasilenie objawów zależy od poziomu aktywności czynnika VIII we krwi, co determinuje klasyfikację choroby jako ciężka (<1%), umiarkowana (1-5%) lub łagodna (5-40%).
hiperurykemia
Hiperurykemia, czyli podwyższone stężenie kwasu moczowego we krwi, to stan, który występuje, gdy poziom tego metabolitu przekracza 7 mg/dl u mężczyzn lub 6 mg/dl u kobiet. Stan ten może być bezobjawowy lub prowadzić do rozwoju dny moczanowej, kamicy nerkowej czy nefropatii moczanowej. Hiperurykemia może być spowodowana zwiększoną produkcją kwasu moczowego (np. w chorobach rozrostowych układu krwiotwórczego) lub zmniejszonym wydalaniem (np. przy niewydolności nerek).
hormonalnie czynny guz trzustki
Hormonalnie czynny guz trzustki to nowotwór, który produkuje i wydziela hormony w nadmiarze, powodując charakterystyczne objawy kliniczne. Najczęściej występującym typem jest insulinoma (wydzielający insulinę), rzadziej gastrinoma (wydzielający gastrynę), glukagonoma (wydzielający glukagon), VIPoma (wydzielający peptyd wazoaktywny jelitowy) czy somatostatinoma (wydzielający somatostatynę). Guzy te najczęściej stanowią część zespołów wielogruczołowych, np. zespołu MEN-1.
hormonalnie czynny guz jelita
Hormonalnie czynny guz jelita to nowotwór neuroendokrynny (NET) wywodzący się z komórek układu rozsianych komórek endokrynnych (DNES), charakteryzujący się zdolnością do wydzielania aktywnych biologicznie hormonów i amin biogennych. Guzy te najczęściej występują w jelicie cienkim, zwłaszcza w końcowym odcinku jelita krętego, ale mogą również lokalizować się w jelicie grubym czy wyrostku robaczkowym.
hormonalnie czynny guz żołądka
Hormonalnie czynny guz żołądka to nowotwór neuroendokrynny, który wydziela substancje hormonalne wpływające na funkcjonowanie organizmu. Najczęściej występującym typem jest gastrinoma, który wydziela gastrynę, powodując zespół Zollingera-Ellisona charakteryzujący się nadmiernym wydzielaniem kwasu żołądkowego, uporczywymi wrzodami i biegunką. Inne typy obejmują guzy wydzielające serotoninę (rakowiak) czy histaminę.
hipokaliemia
Hipokaliemia, czyli obniżone stężenie potasu w surowicy krwi (poniżej 3,5 mmol/l), jest częstym zaburzeniem elektrolitowym. Występuje w wielu sytuacjach klinicznych, takich jak biegunki, wymioty, stosowanie leków moczopędnych, nadczynność nadnerczy (zespół Cushinga), czy hiperaldosteronizm. Hipokaliemia może również wystąpić przy długotrwałym niedożywieniu, nadmiernej utracie potasu przez nerki oraz w przebiegu zasadowicy metabolicznej.
hemodializa
Hemodializa to metoda leczenia nerkozastępczego stosowana u pacjentów z ostrą lub przewlekłą niewydolnością nerek. Polega na usuwaniu toksyn, nadmiaru wody i elektrolitów z krwi pacjenta za pomocą specjalnej maszyny – dializatora. Wskazaniem do hemodializy jest zazwyczaj schyłkowa niewydolność nerek (gdy GFR spada poniżej 15 ml/min/1,73 m²), ciężkie zaburzenia elektrolitowe, kwasica metaboliczna, przewodnienie oporne na leczenie farmakologiczne lub zatrucia niektórymi substancjami.
hipowolemia
Hipowolemia to stan kliniczny charakteryzujący się zmniejszeniem objętości krwi krążącej w organizmie, co prowadzi do niedostatecznego wypełnienia łożyska naczyniowego. Najczęstsze przyczyny hipowolemii to krwawienia (zewnętrzne lub wewnętrzne), odwodnienie, wymioty, biegunka, nadmierne pocenie, oparzenia oraz utrata płynów do tzw. trzeciej przestrzeni (np. do jamy otrzewnej w przypadku zapalenia trzustki).
hipokalcemia
Hipokalcemia to zaburzenie elektrolitowe charakteryzujące się obniżonym stężeniem wapnia w surowicy krwi (poniżej 2,2 mmol/l lub 8,8 mg/dl). Jest to stan potencjalnie zagrażający życiu, który może wynikać z wielu przyczyn, takich jak: niedoczynność przytarczyc, niedobór witaminy D, przewlekła choroba nerek, ostre zapalenie trzustki, zespół głodnych kości po paratyroidektomii czy stosowanie niektórych leków (np. bisfosfoniany, denosumab, cytrynian).
homozygotyczna sitosterolemia
Homozygotyczna sitosterolemia (sitosterolemaia) to rzadka, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba metaboliczna, charakteryzująca się zwiększonym wchłanianiem i zmniejszonym wydalaniem steroli roślinnych (głównie sitosterolu) oraz cholesterolu. Przyczyną choroby są mutacje w genach ABCG5 lub ABCG8, kodujących transportery odpowiedzialne za wydalanie steroli roślinnych z enterocytów z powrotem do światła jelita oraz z hepatocytów do żółci.
hemofilia B
Hemofilia B, znana również jako choroba Christmasa, jest genetyczną skazą krwotoczną spowodowaną niedoborem lub nieprawidłową budową czynnika krzepnięcia IX. Jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że chorują na nią głównie mężczyźni, a kobiety są najczęściej bezobjawowymi nosicielkami. Częstość występowania hemofilii B szacuje się na około 1:30 000 urodzeń męskich.
histoplazmoza
Histoplazmoza to choroba grzybicza wywoływana przez Histoplasma capsulatum, grzyb dimorficzny występujący głównie w glebie wzbogaconej odchodami ptaków i nietoperzy. Infekcja rozwija się po wdychaniu zarodników grzyba. Choroba występuje endemicznie w dorzeczu rzeki Missisipi w USA, Ameryce Środkowej i Południowej, a także w niektórych regionach Afryki i Azji.
hipogonadyzm męski
Hipogonadyzm męski to schorzenie charakteryzujące się zmniejszoną produkcją testosteronu przez jądra, prowadzące do niedoboru tego hormonu w organizmie. Może być pierwotny (wywołany przez nieprawidłowości w jądrach) lub wtórny (spowodowany zaburzeniami osi podwzgórze-przysadka). Typowe objawy obejmują: obniżone libido, zaburzenia erekcji, zmniejszenie masy mięśniowej, zwiększenie tkanki tłuszczowej, osteoporozę, zmęczenie, obniżenie nastroju oraz problemy z koncentracją.
hipomagnezemia
Hipomagnezemia to stan niedoboru magnezu w organizmie, definiowany jako stężenie magnezu w surowicy poniżej 0,7 mmol/l. To zaburzenie elektrolitowe występuje często wśród pacjentów hospitalizowanych (nawet do 20%), szczególnie na oddziałach intensywnej terapii. Niedobór magnezu może wystąpić w wyniku niedostatecznej podaży z dietą, zaburzeń wchłaniania jelitowego, zwiększonego wydalania przez nerki, a także podczas leczenia niektórymi lekami.
HER-2-ujemny rak piersi z receptorami dla hormonów
HER-2-ujemny rak piersi z receptorami dla hormonów to podtyp raka piersi charakteryzujący się brakiem nadekspresji białka HER-2 (receptor ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu 2) przy jednoczesnej obecności receptorów estrogenowych (ER) i/lub progesteronowych (PR). Ten typ nowotworu stanowi około 60-70% wszystkich przypadków raka piersi i zazwyczaj ma lepsze rokowanie niż podtypy HER-2 dodatnie.
hormonozależny inwazyjny rak piersi
Hormonozależny inwazyjny rak piersi to rodzaj nowotworu sutka, którego komórki posiadają receptory dla hormonów estrogenowych i/lub progesteronowych. Stanowi on około 70-80% wszystkich przypadków raka piersi. Komórki nowotworowe wykorzystują hormony jako czynnik stymulujący wzrost, co wpływa na charakter choroby i jej leczenie. Diagnostyka obejmuje badania immunohistochemiczne, określające status receptorów hormonalnych (ER i PR) w materiale pobranym podczas biopsji.
hormonalna terapia zastępcza u kobiet po menopauzie z zachowaną macicą w celu ochrony endometrium
Hormonalna terapia zastępcza (HTZ) u kobiet po menopauzie z zachowaną macicą wymaga szczególnego podejścia terapeutycznego. W przeciwieństwie do kobiet po histerektomii, pacjentki z zachowaną macicą nie mogą przyjmować samych estrogenów, ponieważ monoterapia estrogenowa zwiększa ryzyko rozrostu i raka endometrium. Dlatego standardem postępowania jest stosowanie terapii złożonej, zawierającej zarówno estrogen, jak i progestagen, który zapewnia ochronę endometrium.
hipogonadyzm hipogonadotropowy
Hipogonadyzm hipogonadotropowy to zaburzenie endokrynologiczne, charakteryzujące się niedoborem hormonów płciowych spowodowanym niedostateczną produkcją gonadotropin przez przysadkę mózgową. Wyróżnia się dwie główne postacie: wrodzoną (zespół Kallmanna) i nabytą. W przeciwieństwie do hipogonadyzmu hipergonadotropowego, stężenia LH i FSH są niskie lub prawidłowe, co wskazuje na pierwotne uszkodzenie osi podwzgórzowo-przysadkowej.
hemoroidy wewnętrzne
Hemoroidy wewnętrzne to powiększone, żylne sploty naczyniowe zlokalizowane powyżej linii grzebieniowej odbytu, czyli w dolnej części odbytnicy, pokryte błoną śluzową. W przeciwieństwie do hemoroidów zewnętrznych, hemoroidy wewnętrzne nie są zazwyczaj bolesne, ponieważ okolica ta jest słabo unerwiona. Głównym objawem jest bezbolesne krwawienie podczas defekacji – najczęściej jasna krew na papierze toaletowym lub skapująca do miski toaletowej.
hemoroidy zewnętrzne
Hemoroidy zewnętrzne to żylaki guzków krwawniczych zlokalizowane poniżej linii grzebieniastej odbytu, które są pokryte nabłonkiem wielowarstwowym płaskim, unerwione somatycznie, a więc bolesne. Powstają w wyniku poszerzenia splotów żylnych znajdujących się w kanale odbytu, głównie z powodu przewlekłych zaparć, długotrwałego napinania podczas defekacji, ciąży, otyłości czy siedzącego trybu życia.
hiperkalcemia związana z chorobą nowotworową
Hiperkalcemia związana z chorobą nowotworową to stan podwyższonego stężenia wapnia w surowicy krwi (>2,6 mmol/l lub >10,5 mg/dl), który występuje u około 20-30% pacjentów z chorobą nowotworową. Najczęściej występuje w przebiegu szpiczaka mnogiego, raka piersi, raka płuc oraz nowotworów głowy i szyi. Mechanizmy prowadzące do hiperkalcemii nowotworowej obejmują wydzielanie przez komórki nowotworowe PTHrP (białka podobnego do parathormonu), bezpośrednią destrukcję tkanki kostnej przez przerzuty, a także zwiększoną produkcję cytokin aktywujących osteoklasty.
homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia
Homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (HoFH) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, charakteryzująca się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL w surowicy krwi. Stan ten występuje u osób, które odziedziczyły wadliwy gen od obojga rodziców. HoFH objawia się już we wczesnym dzieciństwie i prowadzi do przedwczesnej miażdżycy oraz chorób sercowo-naczyniowych, w tym zawałów serca, które mogą wystąpić nawet przed 20. rokiem życia.
hormonalna terapia zastępcza
Hormonalna terapia zastępcza (HTZ) to metoda leczenia stosowana głównie u kobiet w okresie menopauzy w celu złagodzenia objawów związanych ze spadkiem poziomu estrogenów. Wskazania do HTZ obejmują uciążliwe objawy menopauzalne, takie jak uderzenia gorąca, nocne poty, zaburzenia snu, suchość pochwy, oraz profilaktykę osteoporozy. HTZ może być również stosowana w przypadku przedwczesnej niewydolności jajników (przed 40. rokiem życia).
hamowanie przedwczesnej czynności porodowej
Hamowanie przedwczesnej czynności porodowej to proces terapeutyczny mający na celu zahamowanie skurczów macicy występujących przed 37. tygodniem ciąży. Przedwczesny poród stanowi jedno z głównych wyzwań położniczych, gdyż wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powikłań i śmiertelnością noworodków. Interwencja medyczna staje się konieczna, gdy pojawią się regularne skurcze macicy powodujące zmiany w szyjce macicy (rozwieranie, skracanie) przed terminem porodu.
histerosalpingografia
Histerosalpingografia (HSG) to procedura diagnostyczna polegająca na radiologicznym obrazowaniu macicy i jajowodów po wprowadzeniu do nich środka kontrastowego. Jest to badanie wykonywane głównie w diagnostyce niepłodności żeńskiej, szczególnie gdy istnieje podejrzenie niedrożności jajowodów, wad rozwojowych macicy, polipów, mięśniaków podśluzówkowych lub zrostów wewnątrzmacicznych.
hiperkalcemia
Hiperkalcemia to stan podwyższonego stężenia wapnia w surowicy krwi powyżej 2,6 mmol/l (10,5 mg/dl). Najczęstszymi przyczynami hiperkalcemii są pierwotna nadczynność przytarczyc (około 50% przypadków) oraz nowotwory złośliwe (około 30% przypadków). Inne przyczyny to: przedawkowanie witaminy D, choroby ziarniniakowe (np. sarkoidoza), nadczynność tarczycy, długotrwałe unieruchomienie, zespół mleczno-alkaliczny oraz niektóre leki.
hemofilia B powikłana obecnością inhibitora czynnika IX
Hemofilia B powikłana obecnością inhibitora czynnika IX to rzadkie, lecz poważne schorzenie hematologiczne. Hemofilia B (choroba Christmasa) jest dziedziczną skazą krwotoczną spowodowaną niedoborem czynnika krzepnięcia IX. Powikłanie w postaci inhibitora (przeciwciała przeciwko czynnikowi IX) występuje u około 3-5% pacjentów z hemofilią B, najczęściej po ekspozycji na egzogenny czynnik IX stosowany w leczeniu.
hemofilia A powikłana obecnością inhibitora czynnika VIII
Hemofilia A powikłana obecnością inhibitora czynnika VIII to stan, w którym organizm pacjenta z hemofilią A wytwarza przeciwciała (inhibitory) neutralizujące egzogenny czynnik VIII, podawany w ramach leczenia podstawowego. Inhibitory powstają u około 25-30% pacjentów z ciężką postacią hemofilii A, zwykle w początkowym okresie leczenia (po kilku-kilkunastu ekspozycjach na czynnik VIII).
hirsutyzm
Hirsutyzm to stan nadmiernego owłosienia typu męskiego u kobiet, występujący w miejscach typowych dla mężczyzn, takich jak twarz, klatka piersiowa, brzuch, linia środkowa brzucha oraz wewnętrzna powierzchnia ud. Jest to objaw wynikający głównie z nadmiaru androgenów (męskich hormonów płciowych) lub zwiększonej wrażliwości mieszków włosowych na te hormony.
hiperlipidemia złożona mieszana
Hiperlipidemia złożona mieszana (mieszana hiperlipoproteinemia) to zaburzenie gospodarki lipidowej charakteryzujące się podwyższonym stężeniem zarówno cholesterolu całkowitego, jak i trójglicerydów we krwi. Stan ten może mieć podłoże genetyczne (rodzinne) lub być nabytym w wyniku nieprawidłowej diety, trybu życia, chorób towarzyszących lub stosowanych leków. Hiperlipidemia mieszana jest szczególnie istotna klinicznie, ponieważ znacząco zwiększa ryzyko rozwoju miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych.
hipowolemia spowodowana nagłą utratą krwi
Hipowolemia spowodowana nagłą utratą krwi to stan zmniejszenia objętości krwi krążącej, który może prowadzić do wstrząsu hipowolemicznego. Występuje najczęściej w wyniku masywnych krwotoków zewnętrznych lub wewnętrznych, spowodowanych urazami, operacjami chirurgicznymi, powikłaniami położniczymi (np. odklejenie łożyska, pęknięcie macicy), krwawieniami z przewodu pokarmowego czy pęknięciem tętniaka. Charakterystyczne objawy to bladość, ochłodzenie skóry, tachykardia, hipotensja, zmniejszone wypełnienie żył szyjnych oraz oliguria.
hemofilia typu A
Hemofilia typu A jest genetyczną chorobą krwotoczną wynikającą z niedoboru czynnika krzepnięcia VIII (FVIII). Jest najczęstszą postacią hemofilii, występującą w 80-85% wszystkich przypadków tej choroby. Dziedziczona jest w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że chorują głównie mężczyźni, podczas gdy kobiety są bezobjawowymi nosicielkami. Ciężkość choroby zależy od poziomu aktywności czynnika VIII: ciężka (< 1% normy), umiarkowana (1-5% normy) i łagodna (5-40% normy).
hipoksyjna niewydolność oddechowa
Hipoksyjna niewydolność oddechowa to stan, w którym organizm nie jest w stanie dostarczyć wystarczającej ilości tlenu do tkanek i narządów. Charakteryzuje się obniżeniem poziomu tlenu we krwi tętniczej (PaO2 poniżej 60 mmHg lub saturacją hemoglobiny tlenem poniżej 90% przy oddychaniu powietrzem atmosferycznym). W przeciwieństwie do hiperkapnicznej niewydolności oddechowej, poziom dwutlenku węgla we krwi może być prawidłowy lub obniżony.
hiperkaliemia
Hiperkaliemia to stan, w którym stężenie potasu w surowicy krwi przekracza 5,5 mmol/l. Jest to poważne zaburzenie elektrolitowe, które może prowadzić do groźnych dla życia arytmii, osłabienia mięśni, a nawet zatrzymania akcji serca. Najczęściej występuje u pacjentów z niewydolnością nerek, u których zaburzone jest wydalanie potasu, u chorych przyjmujących leki hamujące układ renina-angiotensyna-aldosteron, a także w przebiegu kwasicy metabolicznej, rabdomiolizy czy zespołu rozpadu guza.
herniografia
Herniografia to diagnostyczna procedura radiologiczna stosowana do wykrywania i oceny przepuklin pachwinowych, które są trudne do zdiagnozowania podczas standardowego badania fizykalnego. Polega na wprowadzeniu środka kontrastowego do przestrzeni przedotrzewnowej i wykonaniu zdjęć rentgenowskich, które uwidaczniają ewentualne defekty w ścianie brzucha.
hiperrefleksja wypieracza
Hiperrefleksja wypieracza to stan charakteryzujący się wzmożoną aktywnością mięśnia wypieracza pęcherza moczowego, występujący najczęściej jako wynik zaburzeń neurologicznych. Stan ten objawia się nagłym, mimowolnym skurczem mięśnia wypieracza podczas fazy napełniania pęcherza, co prowadzi do nagłej, trudnej do opanowania potrzeby oddania moczu, a często także do nietrzymania moczu.
hiperaldosteronizm pierwotny
Hiperaldosteronizm pierwotny (zespół Conna) to stan endokrynologiczny charakteryzujący się nadmiernym autonomicznym wydzielaniem aldosteronu przez nadnercza, niezależnie od układu renina-angiotensyna. Najczęstszymi przyczynami są gruczolak kory nadnerczy (aldosteronoma) lub obustronny przerost kory nadnerczy. Schorzenie to występuje u około 5-15% pacjentów z nadciśnieniem tętniczym, częściej u kobiet niż u mężczyzn.
hiperprolaktynemia
Hiperprolaktynemia to stan podwyższonego stężenia prolaktyny we krwi, występujący częściej u kobiet niż u mężczyzn. Za wartości prawidłowe u kobiet niebędących w ciąży uznaje się stężenie poniżej 25 μg/l, a u mężczyzn poniżej 20 μg/l. Do głównych przyczyn hiperprolaktynemii należą: mikro- i makrogruczolaki przysadki wydzielające prolaktynę, stosowanie niektórych leków (neuroleptyki, metoklopramid, werapamil), niedoczynność tarczycy, niewydolność nerek oraz idiopatyczne przypadki bez ustalonej przyczyny.