homozygotyczna sitosterolemia
Wskazanie
Homozygotyczna sitosterolemia (sitosterolemaia) to rzadka, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba metaboliczna, charakteryzująca się zwiększonym wchłanianiem i zmniejszonym wydalaniem steroli roślinnych (głównie sitosterolu) oraz cholesterolu. Przyczyną choroby są mutacje w genach ABCG5 lub ABCG8, kodujących transportery odpowiedzialne za wydalanie steroli roślinnych z enterocytów z powrotem do światła jelita oraz z hepatocytów do żółci.
Objawy kliniczne sitosterolemii obejmują żółtaki ścięgien i skóry, przedwczesną miażdżycę naczyń krwionośnych, chorobę wieńcową, epizody hemolityczne oraz bóle i sztywność stawów. U niektórych pacjentów choroba może przebiegać bezobjawowo przez długi czas, a rozpoznanie następuje przypadkowo podczas badań laboratoryjnych wykazujących hipercholesterolemię.
W leczeniu homozygotycznej sitosterolemii stosuje się ezetymib (preparaty: Ezetrol, Ezehron, Symezet), który hamuje wchłanianie steroli roślinnych i cholesterolu w jelicie cienkim. W ciężkich przypadkach można rozważyć zastosowanie żywic wiążących kwasy żółciowe, takich jak cholestyramina (Vasosan) lub kolestypol. Niektórzy pacjenci mogą odnieść korzyść z dołączenia statyn (np. Atoris, Roswera, Simvasterol), choć ich skuteczność w sitosterolemii jest ograniczona, gdyż nie wpływają bezpośrednio na wchłanianie steroli.
Dieta o niskiej zawartości steroli roślinnych jest podstawą terapii. Pacjenci powinni unikać pokarmów bogatych w sterole roślinne, takich jak oleje roślinne, orzechy, nasiona, awokado oraz produkty wzbogacane w sterole roślinne (np. margaryny funkcjonalne).
Największe trudności w leczeniu homozygotycznej sitosterolemii wynikają z jej rzadkości i często opóźnionego rozpoznania. Choroba może być mylnie diagnozowana jako rodzinna hipercholesterolemia. Kolejnym wyzwaniem jest konieczność ścisłego przestrzegania restrykcyjnej diety przez całe życie, co może być trudne dla pacjentów. Dostępność specjalistycznych badań oznaczających stężenie steroli roślinnych w surowicy jest ograniczona, co utrudnia monitorowanie skuteczności leczenia. Ponadto, nawet przy optymalnym leczeniu, część pacjentów nadal rozwija powikłania sercowo-naczyniowe, co wskazuje na potrzebę opracowania bardziej skutecznych metod terapii.
Lista leków z tym wskazaniem
-
Ezetrol – Tabletki – 10 mg
Produkt leczniczy zawiera 10 mg ezetymibu oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Jest stosowany w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii, zarówno w monoterapii u pacjentów nietolerujących statyn, jak i w skojarzeniu ze statyną. Pomaga również zmniejszyć ryzyko incydentów sercowo-naczyniowych u osób z chorobą wieńcową lub ostrym zespołem wieńcowym. Ponadto jest stosowany u pacjentów z homozygotyczną hipercholesterolemią oraz homozygotyczną sitosterolemią rodzinną, zawsze wspomagając terapię dietetyczną.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Ezetimibe Genoptim – Tabletki – 10 mg
Produkt leczniczy zawiera 10 mg ezetymibu oraz substancje pomocnicze, w tym laktozę jednowodną. Stosowany jest w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii, zarówno w monoterapii, jak i w skojarzeniu ze statynami. Dzięki niemu możliwe jest zmniejszenie stężenia lipidów oraz ryzyka incydentów sercowo-naczyniowych u pacjentów z chorobą wieńcową. Wskazany jest również u pacjentów z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną oraz sitosterolemią.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Ezen – Tabletki – 10 mg
Lek zawiera 10 mg ezetymibu oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosowany jest wspomagająco w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii zarówno w monoterapii, jak i w połączeniu ze statynami. Pomaga zapobiegać incydentom sercowo-naczyniowym u pacjentów z chorobą wieńcową lub ostrym zespołem wieńcowym. Może być również stosowany u osób z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną oraz homozygotyczną sitosterolemią.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Ezetimibe Mylan – Tabletki – 10 mg
Lek zawiera 10 mg ezetymibu oraz laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Stosuje się go w celu obniżenia poziomu cholesterolu u osób z pierwotną hipercholesterolemią, zarówno w monoterapii, jak i w skojarzeniu ze statynami. Wskazany jest także w zapobieganiu incydentom sercowo-naczyniowym u pacjentów z chorobą wieńcową oraz w leczeniu homozygotycznej hipercholesterolemii i sitosterolemii rodzinnej. Preparat jest stosowany jako uzupełnienie diety i innych metod terapeutycznych.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Ezehron – Tabletki – 10 mg
Preparat zawiera substancję czynną ezetymib, która działa poprzez zmniejszenie wchłaniania cholesterolu w jelitach. Stosuje się go w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii, zarówno jako monoterapię, jak i w połączeniu ze statynami, szczególnie gdy same statyny są niewystarczające lub nietolerowane. Lek jest również zalecany w celu zapobiegania incydentom sercowo-naczyniowym u pacjentów z chorobą wieńcową i ostrym zespołem wieńcowym. Ponadto znajduje zastosowanie w leczeniu rzadkich schorzeń metabolicznych, takich jak homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna oraz homozygotyczna sitosterolemia.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Ezoleta – Tabletki – 10 mg
Preparat zawiera ezetymib, substancję czynną w dawce 10 mg, która pomaga obniżać poziom cholesterolu. Jest stosowany przede wszystkim u pacjentów z pierwotną hipercholesterolemią, zarówno heterozygotyczną, jak i homozygotyczną. Lek może być podawany samodzielnie lub w połączeniu ze statynami, zwłaszcza gdy monoterapia statynami nie przynosi oczekiwanych rezultatów lub jest niewskazana. Ponadto, jest wykorzystywany w celu zmniejszenia ryzyka incydentów sercowo-naczyniowych oraz w leczeniu rzadkich schorzeń metabolicznych, takich jak homozygotyczna sitosterolemia.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku -
Etibax – Tabletki – 10 mg
Lek zawiera ezetymib, który pomaga obniżyć poziom cholesterolu, a także laktozę jednowodną jako substancję pomocniczą. Jest stosowany w leczeniu pierwotnej hipercholesterolemii, zarówno w monoterapii, jak i w połączeniu ze statynami. Produkt wspomaga zmniejszenie ryzyka incydentów sercowo-naczyniowych u pacjentów z chorobą wieńcową oraz ostrym zespołem wieńcowym. Ponadto jest wskazany do leczenia homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej oraz sitosterolemii rodzinnej wraz z dietą.
• Wskazania do stosowania• Substancja czynna• Kategoria leku