homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna
Wskazanie

Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HoFH) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna charakteryzująca się ekstremalnie wysokim stężeniem cholesterolu LDL we krwi. Występuje gdy pacjent dziedziczy mutację genu receptora LDL od obojga rodziców. Choroba ta manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie poziomami cholesterolu LDL przekraczającymi 500 mg/dl oraz przedwczesną, agresywną miażdżycą naczyń wieńcowych, która może prowadzić do zawału serca nawet przed 20. rokiem życia.

Leczenie HoFH wymaga kompleksowego podejścia farmakologicznego. W Polsce stosuje się statyny w maksymalnych dawkach (np. Rosucard, Crestor, Atoris, Sortis, Ezetrol) często w skojarzeniu z ezetymibem (Ezetrol). W cięższych przypadkach wykorzystuje się inhibitory PCSK9 – ewolokumab (Repatha) lub alirokumab (Praluent). W najtrudniejszych przypadkach stosuje się lomitapid (Lojuxta) lub mipomersen (niedostępny w Polsce). Kluczową metodą leczenia pozostaje afereza lipoprotein LDL, czyli mechaniczne usuwanie cząsteczek LDL z krwi pacjenta.

Największą trudnością w leczeniu pacjentów z HoFH jest niewystarczająca skuteczność standardowej terapii hipolipemizującej. Ze względu na brak funkcjonalnych receptorów LDL, statyny i inne leki zwiększające aktywność tych receptorów mają ograniczoną skuteczność. Ponadto leczenie wymaga koordynacji wielospecjalistycznej opieki, regularnego monitorowania poziomu lipidów oraz funkcji wątroby i mięśni ze względu na potencjalne działania niepożądane intensywnej terapii. Dodatkowym wyzwaniem jest konieczność stosowania aferezy LDL, która jest procedurą kosztowną, czasochłonną i dostępną tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach.

Pacjenci z HoFH wymagają ścisłej współpracy z rodziną, ponieważ choroba znacząco wpływa na jakość życia. Niezbędna jest również odpowiednia edukacja dotycząca diety niskocholesterolowej i zdrowego stylu życia, chociaż same modyfikacje behawioralne mają minimalny wpływ na poziom cholesterolu LDL w tej chorobie. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjentów z HoFH.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl