hemofilia typu A
Wskazanie

Hemofilia typu A jest genetyczną chorobą krwotoczną wynikającą z niedoboru czynnika krzepnięcia VIII (FVIII). Jest najczęstszą postacią hemofilii, występującą w 80-85% wszystkich przypadków tej choroby. Dziedziczona jest w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że chorują głównie mężczyźni, podczas gdy kobiety są bezobjawowymi nosicielkami. Ciężkość choroby zależy od poziomu aktywności czynnika VIII: ciężka (< 1% normy), umiarkowana (1-5% normy) i łagodna (5-40% normy).

Główne objawy hemofilii A to nadmierna skłonność do krwawień, które mogą być samoistne lub pourazowe. U pacjentów z ciężką postacią choroby występują samoistne wylewy do stawów (najczęściej kolanowych, łokciowych i skokowych) oraz mięśni, prowadzące do przewlekłej artropatii hemofilowej. Groźne dla życia są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego, przewodu pokarmowego i zaotrzewnowe.

Leczenie hemofilii A opiera się głównie na substytucji brakującego czynnika VIII. W Polsce stosowane są koncentraty rekombinowanego czynnika VIII (np. Advate, Afstyla, Elocta, Nuwiq, ReFacto AF) oraz osoczopochodne koncentraty czynnika VIII (np. Immunate, Octanate). W ostatnich latach wprowadzono również leki o przedłużonym działaniu (EHL – Extended Half-Life), takie jak Elocta (efmoroctocog alfa), które pozwalają na rzadsze podawanie czynnika.

Przełomem w leczeniu hemofilii A jest emicizumab (Hemlibra) – bispecyficzne przeciwciało monoklonalne, które zastępuje funkcję czynnika VIII, łącząc czynnik IX z czynnikiem X. Hemlibra jest stosowana profilaktycznie i podawana podskórnie co 1, 2 lub 4 tygodnie, co znacząco poprawia jakość życia pacjentów. W ciężkich krwawieniach nadal niezbędne jest stosowanie koncentratów czynnika VIII.

Największym wyzwaniem w leczeniu hemofilii A jest rozwój inhibitorów (przeciwciał) przeciwko czynnikowi VIII, co występuje u 25-30% pacjentów z ciężką postacią choroby. W takiej sytuacji standardowe leczenie substytucyjne staje się nieskuteczne. Stosuje się wówczas koncentraty omijające inhibitor: rekombinowany czynnik VIIa (NovoSeven) lub koncentrat aktywowanych czynników zespołu protrombiny (FEIBA). Indukcja immunotolerancji (ITI) jest metodą eliminacji inhibitora poprzez regularne podawanie wysokich dawek czynnika VIII.

Wyzwaniem jest również dostępność nowoczesnych terapii ze względu na ich wysoki koszt oraz konieczność wdrożenia kompleksowej opieki nad pacjentem z hemofilią, obejmującej nie tylko hematologów, ale również ortopedów, fizjoterapeutów i psychologów. Pacjenci wymagają systematycznej profilaktyki krwawień, która powinna być indywidualnie dostosowana, oraz edukacji w zakresie samodzielnego podawania czynników krzepnięcia.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 15.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl