homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia
Wskazanie

Homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (HoFH) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, charakteryzująca się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL w surowicy krwi. Stan ten występuje u osób, które odziedziczyły wadliwy gen od obojga rodziców. HoFH objawia się już we wczesnym dzieciństwie i prowadzi do przedwczesnej miażdżycy oraz chorób sercowo-naczyniowych, w tym zawałów serca, które mogą wystąpić nawet przed 20. rokiem życia.

W leczeniu HoFH stosuje się kombinację intensywnej terapii hipolipemizującej. Podstawę stanowią statyny w maksymalnych dawkach (np. Rosucard, Atoris, Liprox), często w połączeniu z ezetymibem (Ezetrol, Ezehron). W Polsce dostępne są również bardziej zaawansowane opcje leczenia, jak inhibitory PCSK9: alirokumab (Praluent) i ewolokumab (Repatha), który jest zarejestrowany specyficznie w leczeniu HoFH. W najtrudniejszych przypadkach stosuje się mipomersen (Kynamro), lomitapid (Lojuxta) oraz afereza LDL, która polega na mechanicznym usuwaniu cząsteczek LDL z krwi.

Największym wyzwaniem w leczeniu pacjentów z HoFH jest osiągnięcie docelowych wartości cholesterolu LDL, które często pozostają nieosiągalne mimo kombinacji różnych leków. Choroba wymaga dożywotniego, systematycznego leczenia i regularnych kontroli kardiologicznych. Dodatkowo, pacjenci muszą przestrzegać restrykcyjnej diety ubogiej w tłuszcze nasycone i cholesterol. Istotnym problemem jest również dostępność i koszt nowoczesnych terapii, które mimo potwierdzonej skuteczności mogą być trudno dostępne dla wszystkich pacjentów.

Kluczowe w przypadku HoFH jest wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie intensywnego leczenia, które może znacząco opóźnić rozwój powikłań sercowo-naczyniowych. Bardzo ważna jest także diagnostyka kaskadowa członków rodziny pacjenta, aby wykryć chorobę u krewnych pierwszego stopnia, u których ryzyko wystąpienia tej samej mutacji genetycznej jest wysokie.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl