hemofilia B
Wskazanie

Hemofilia B, znana również jako choroba Christmasa, jest genetyczną skazą krwotoczną spowodowaną niedoborem lub nieprawidłową budową czynnika krzepnięcia IX. Jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że chorują na nią głównie mężczyźni, a kobiety są najczęściej bezobjawowymi nosicielkami. Częstość występowania hemofilii B szacuje się na około 1:30 000 urodzeń męskich.

Objawy kliniczne hemofilii B zależą od stopnia niedoboru czynnika IX. W postaci ciężkiej (aktywność czynnika IX < 1%) występują samoistne krwawienia do stawów i mięśni. W postaci umiarkowanej (aktywność 1-5%) krwawienia pojawiają się po niewielkich urazach, a w postaci łagodnej (aktywność 5-40%) - tylko po poważniejszych urazach lub zabiegach chirurgicznych. Charakterystyczne są wylewy krwi do dużych stawów (tzw. stawy tarczowe: kolanowe, łokciowe, skokowe), które prowadzą do artropatii hemofilowej.

Leczenie hemofilii B opiera się na substytucji brakującego czynnika krzepnięcia. W Polsce stosuje się koncentraty czynnika IX, zarówno osoczopochodne jak i rekombinowane. Do najczęściej stosowanych preparatów należą: BeneFIX, Alprolix, Rixubis, Idelvion oraz Immunine. W profilaktyce krwawień stosuje się również eftrenonakog alfa (Alprolix) – rekombinowany czynnik IX o przedłużonym działaniu. Nowszą opcją terapeutyczną jest emicizumab (Hemlibra), który może być stosowany w hemofilii B z inhibitorem.

Największym wyzwaniem w leczeniu hemofilii B jest rozwój inhibitora (przeciwciał neutralizujących) przeciwko czynnikowi IX, co występuje u około 3-5% pacjentów. W takiej sytuacji standardowa terapia substytucyjna staje się nieskuteczna. W leczeniu krwawień u pacjentów z inhibitorem stosuje się czynniki omijające inhibitor, takie jak koncentrat aktywowanych czynników zespołu protrombiny (FEIBA) lub rekombinowany czynnik VIIa (NovoSeven). Innym istotnym problemem jest artropatia hemofilowa, będąca konsekwencją nawracających wylewów do stawów, która prowadzi do niepełnosprawności ruchowej.

Istotnym aspektem leczenia hemofilii B jest również kompleksowa opieka multidyscyplinarna, obejmująca regularne wizyty w ośrodkach leczenia hemofilii, rehabilitację, profilaktykę stomatologiczną oraz wsparcie psychologiczne. Coraz większe nadzieje wiąże się z terapią genową, która w przyszłości może stanowić metodę wyleczenia tej choroby.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl