hemofilia A
Wskazanie

Hemofilia A to wrodzona skaza krwotoczna spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (FVIII). Stanowi około 80-85% wszystkich przypadków hemofilii. Choroba dziedziczy się recesywnie, sprzężona z chromosomem X, co oznacza, że dotyka głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety są zwykle bezobjawowymi nosicielkami. Nasilenie objawów zależy od poziomu aktywności czynnika VIII we krwi, co determinuje klasyfikację choroby jako ciężka (<1%), umiarkowana (1-5%) lub łagodna (5-40%).

Podstawowym objawem hemofilii A są krwawienia do stawów (hemartrozy), mięśni oraz przedłużone krwawienia po urazach lub zabiegach. Powtarzające się krwawienia dostawowe prowadzą do artropatii hemofilowej, powodującej przewlekły ból i ograniczenie ruchomości. W ciężkich przypadkach mogą wystąpić samoistne krwawienia wewnętrzne, które stanowią zagrożenie życia, szczególnie krwawienia śródczaszkowe.

Leczenie hemofilii A opiera się na substytucji brakującego czynnika VIII. W Polsce dostępne są koncentraty rekombinowanego czynnika VIII (np. Advate, Afstyla, Elocta, Nuwiq, Adynovi) oraz koncentraty osoczopochodne (np. Immunate, Octanate). W leczeniu profilaktycznym stosuje się również emicizumab (Hemlibra) – przeciwciało monoklonalne naśladujące działanie czynnika VIII. U pacjentów z łagodną postacią choroby można stosować desmopresynę (Minirin), która zwiększa uwalnianie endogennego czynnika VIII.

Głównym wyzwaniem w leczeniu hemofilii A jest rozwój inhibitorów (przeciwciał neutralizujących) przeciwko czynnikowi VIII, co występuje u około 20-30% pacjentów z ciężką postacią choroby. W takiej sytuacji standardowa terapia substytucyjna staje się nieskuteczna. U pacjentów z inhibitorem stosuje się tzw. czynniki omijające: rekombinowany czynnik VIIa (NovoSeven) lub koncentrat aktywowanych czynników zespołu protrombiny (FEIBA). Alternatywą jest indukcja immunotolerancji, polegająca na regularnym podawaniu wysokich dawek czynnika VIII w celu eliminacji inhibitora.

Inne trudności w leczeniu obejmują zapewnienie odpowiedniej profilaktyki krwawień, która wymaga regularnych dożylnych wstrzyknięć czynnika, co jest szczególnie problematyczne u małych dzieci. Dostęp do nowoczesnych terapii bywa ograniczony ze względu na wysokie koszty. Istotnym problemem pozostaje również leczenie i rehabilitacja pacjentów z rozwinięta artropatią hemofilową, które wymaga multidyscyplinarnego podejścia z udziałem hematologów, ortopedów i fizjoterapeutów.

Lista leków z tym wskazaniem

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl